Detectan la base genética de un raro desorden genético

Se trata del síndrome de Ehlers-Danlos tipo III engloba a un grupo de trastornos hereditarios

Detectan la base genética de un raro desorden genético

El síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (EDS) también engloba múltiples síntomas inexplicables, como dolores de cabeza y corporales, picazón severa y problemas gastrointestinales. (Foto: Reuters)

Un estudio divulgado hoy en “Nature Genetics”, que detecta la base genética de un desorden doloroso y difícil de diagnosticar llamado EDS, podría contribuir a mejorar su diagnóstico en algunos casos.

El llamado síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (EDS) engloba a un grupo de trastornos hereditarios, que se caracterizan por provocar articulaciones extremadamente laxas, hiperelasticidad en la piel, en la que se forman hematomas muy fácilmente, y propensión de los vasos sanguíneos a dañarse con facilidad.

Ese síndrome también engloba múltiples síntomas inexplicables, como dolores de cabeza y corporales, picazón severa y problemas gastrointestinales.

En su investigación, el experto Joshua Milner y un grupo de colegas del Instituto Nacional de Sanidad de Bethesda, en Maryland (EE.UU.), estudiaron los casos de 96 personas procedentes de 35 familias de ese país, que sufrían un síndrome hereditario consistente con el EDS.

Esos pacientes también tenían niveles elevados de triptasa, una proteína que se produce como parte de la respuesta inmunológica del cuerpo, pero en cambio no mostraban ningún otro síntoma de disfunción de células inmunológicas.

Los autores hallaron que todas las familias en observación tenían copias extra de un gen, el llamado TPSAB1, que produce uno de los dos tipos de la citada proteína Triptasa, el llamado alpha-triptasa.

Según su estudio, el número de copias del TPSAB1 se correspondía con la gravedad de los síntomas.

Como parte del estudio, los expertos analizaron además los historiales de pacientes de EE.UU. y hallaron que en todos los casos en los que a un paciente se le detectaban elevados niveles de triptasa sérica, esa persona tenía también copias extra del TPSAB1, pero no había sido diagnosticada con EDS.

Estos hallazgos podrían mejorar los diagnósticos de los enfermos con síntomas asociados al EDS que también cuentan con un historial familiar o con una enfermedad similar y niveles elevados de triptasa.

Fuente: EFE


Tags relacionados

Genética