Un estudio divulgado hoy en Nature Genetics, que detecta la base gentica de un desorden doloroso y difcil de diagnosticar llamado EDS, podra contribuir a mejorar su diagnstico en algunos casos.
El llamado sndrome de Ehlers-Danlos tipo III (EDS) engloba a un grupo de trastornos hereditarios, que se caracterizan por provocar articulaciones extremadamente laxas, hiperelasticidad en la piel, en la que se forman hematomas muy fcilmente, y propensin de los vasos sanguneos a daarse con facilidad.
Ese sndrome tambin engloba mltiples sntomas inexplicables, como dolores de cabeza y corporales, picazn severa y problemas gastrointestinales.
En su investigacin, el experto Joshua Milner y un grupo de colegas del Instituto Nacional de Sanidad de Bethesda, en Maryland (EE.UU.), estudiaron los casos de 96 personas procedentes de 35 familias de ese pas, que sufran un sndrome hereditario consistente con el EDS.
Esos pacientes tambin tenan niveles elevados de triptasa, una protena que se produce como parte de la respuesta inmunolgica del cuerpo, pero en cambio no mostraban ningn otro sntoma de disfuncin de clulas inmunolgicas.
Los autores hallaron que todas las familias en observacin tenan copias extra de un gen, el llamado TPSAB1, que produce uno de los dos tipos de la citada protena Triptasa, el llamado alpha-triptasa.
Segn su estudio, el nmero de copias del TPSAB1 se corresponda con la gravedad de los sntomas.
Como parte del estudio, los expertos analizaron adems los historiales de pacientes de EE.UU. y hallaron que en todos los casos en los que a un paciente se le detectaban elevados niveles de triptasa srica, esa persona tena tambin copias extra del TPSAB1, pero no haba sido diagnosticada con EDS.
Estos hallazgos podran mejorar los diagnsticos de los enfermos con sntomas asociados al EDS que tambin cuentan con un historial familiar o con una enfermedad similar y niveles elevados de triptasa.
Fuente: EFE