Hallazgo genético ayudaría a curar la degeneración macular

LONDRES [EL COMERCIO / AGENCIAS]. Un grupo de científicos británicos descubrió una mutación genética vinculada con la causa más común de ceguera en el mundo desarrollado, lo que abre la posibilidad a mejores tratamientos y quizás a una cura.

Los especialistas señalaron que habían hallado seis variantes dentro del gen llamado Serping1 que estaban asociados a la degeneración macular relacionada con la edad.

Ese gen está implicado en la producción de proteínas del sistema del complemento dentro del globo ocular, que ayuda a limpiar las partículas ajenas al ojo y a acabar con la infección.

El equipo investigador estudió 32 genes "potencialmente implicados" en la degeneración macular asociada a la edad en dos grupos, uno de control y otro de enfermos, cada uno con 479 integrantes. Las variantes genéticas en Serping1 eran frecuentes en el conjunto de personas con la enfermedad.

Los científicos obtuvieron los mismos resultados en un grupo de pacientes estadounidenses y también los verificaron gracias a un análisis genético secundario de alta densidad.

Los científicos constataron así la "estrecha relación" entre ese gen y la degeneración macular asociada a la edad y destacó la importancia de comprender mejor la enfermedad para así desarrollar tratamientos eficaces de esta "frecuente y demoledora" patología.

"Nuestros hallazgos se suman a una creciente comprensión de la genética de la degeneración macular vinculada a la edad, lo que debería conducir finalmente a nuevas terapias para esta enfermedad común y devastadora", dijeron Sarah Ennis y Andrew Lotery, de la Universidad de Southampton, en la revista científica "The Lancet".

La degeneración macular implica daños en las delicadas células de la mácula, que es una región en el centro de la retina, y es cada vez más común a medida que las personas envejecen.

Cerca del 90% de los pacientes diagnosticados con esta dolencia tiene la versión llamada seca, para la que no existe tratamiento. El resto desarrolla la degeneración húmeda, que se produce cuando crecen pequeños vasos sanguíneos entre la retina y la parte posterior del ojo.

De igual manera, el 64% de las personas con 80 años o más tiene síntomas de la enfermedad y el 12% la tiene tan desarrollada que padece ceguera.

DEL CONSULTOR
La importancia de la investigación*
La degeneración macular es la principal causa de ceguera en países desarrollados. Sin embargo, en nuestro medio se observa cada vez con mayor frecuencia, conforme se combaten otras causas de ceguera prevenibles como la catarata, el glaucoma y la retinopatía diabética.

Existen dos grandes grupos de degeneración macular: la húmeda, que puede producir pérdida acelerada de visión y para la cual se han desarrollado sustancias que controlan las complicaciones; y la seca, que es más frecuente, de curso más lento y que no tiene tratamiento, salvo el uso de vitaminas antioxidantes de utilidad limitada.

El futuro de la medicina está en las investigaciones genéticas. Producto de estos trabajos tenemos el descubrimiento de sustancias que pueden manipular la carga genética que predispone a una enfermedad. El desarrollo de una sustancia que pueda prevenir la degeneración macular seca sería un gran avance para una población cuya expectativa de vida es cada vez más alta. Sin embargo, faltan muchos años de investigación para asegurar que sean medicamentos aplicables de manera masiva.
* Dra. Rocío Ardito V. Médica oftalmóloga