[BBC] Padres inventaron una medicina para salvar a sus hijas

Todo pareca ser totalmente normal hasta que Addi y Cassi cumplieron 18 meses. Fue entonces cuando sus padres notaron que las gemelas no se estaban desarrollando como los otros nios.

Al crecer, siempre fueron un poco torpes. Pero nosotros asumimos que era porque eran nias grandes, cuenta su padre, Hugh Hempel.

Lleg un punto en el que se hizo evidente que no eran simplemente nias torpes, agrega.

Haba nios en nuestro entorno que corran ms rpido, que gateaban, se suban por los sofs, que saltaban de un lado a otro y nuestras nias no hacan nada de eso, recuerda la madre, Chris.

Y ah empez la odisea de otros 18 meses para conseguir un diagnstico.

►Estados Unidos despliega escudo antimisiles en Corea del Sur

Como un Alzheimer infantil

Addi y Cassi sufren una condicin que afecta al funcionamiento de sus clulas y que les habra causado la muerte durante la infancia si no hubiera sido por la extraordinaria determinacin de sus padres.

Despus de mucha incertidumbre las diagnosticaron NPC, la abreviatura con la que se conoce a la enfermedad hereditaria Niemann-Pick de tipo C, que en su forma ms severa es letal.

Los mdicos le dijeron a Chris y a Hugh que con toda certeza sus hijas moriran antes de cumplir los siete aos.

Me gusta describirla como una especie de mal de Alzheimer de la infancia. Bsicamente, los nios nacen normales y progresivamente se van poniendo peor, dice Chris.

Lo que les pasa es que almacenan colesterol en sus cuerpos del que despus no se pueden deshacer, explica la madre.

En la prctica el cerebro empieza a ahogarse en colesterol porque el colesterol no puede salir de dentro de las clulas, y la principal consecuencia de eso es la degeneracin neurolgica progresiva, explica el padre.

Chris y Hugh necesitaban desesperadamente encontrar un tratamiento que pudiera revertir o al menos ralentizar la enfermedad. Pero no exista.

Es un diagnstico inimaginable con el que lidiar: primero que te digan que tus hijos tienen una enfermedad fatal y despus descubrir que no hay medicinas ni tratamientos. Buscando un tratamiento

Creo que ante una noticia as la mayora de los padres haran lo posible por tratar de aceptar su destino, al menos eso es lo que yo hara, a pesar de ser mdico, comenta la doctora Gabriel Weston, presentadora de la serie de televisin de la BBC Incredible Medicine.

Pero esta pareja se neg a hacer eso.

Al contrario, los padres decidieron luchar contra la NPC y empezando de cero, porque no tenan formacin mdica alguna.

El primer paso era entender los complejos mecanismos que tienen lugar dentro de las clulas.

El colesterol normalmente es procesado dentro del lisosoma, una pequea estructura esfrica que estn dentro de las clulas y que se encarga de la digestin celular, es decir del proceso de sustancias que necesitamos para nuestra vida.

En los pacientes con NPC, ese proceso digestivo no funciona bien, y el colesterol se acumula dentro de la clula hasta alcanzar un nivel txico que hace que la clula con el tiempo se muera.

Eso es lo que hace que esta enfermedad degenerativa sea tan devastadora, explica la doctora Weston.

Chris tena la determinacin de aprender todo cuanto le fuera posible sobre la NPC. Y as fue como dio con un proyecto de investigacin prometedor de la Universidad de Texas South Weston.

Chris ley que algunos estudios decan que una sustancia llamada ciclodextrina haba logrado ralentizar significativamente la neurodegeneracin de la NPC en ratones.

La madre comparti su descubrimiento con Caroline Hastings, la doctora que haba diagnosticado inicialmente a las gemelas.

Hastings cuenta que Chris la llam por telfono y le dijo: Quiero conseguir esa sustancia y drsela a mis hijas. Me ayudas?.

La ciclodextrina es un compuesto formado por molculas de azcar unidas en forma de anillo. Cuando dos de estos compuestos se unen forman un cono que tiene la forma perfecta para atrapar el colesterol y sacarlo fuera del lisosoma.

Pero estas molculas no existan como medicamento.

►EE.UU.: Robaban con ropa que desactivaba alarmas de seguridad

Cmo fabricar una medicina?

Primero intentamos drsela oralmente a las nias, pero no funcion, cuenta Chris.

Y entonces nos dimos cuenta de que tenamos que fabricar una medicina que pudiera llegar al flujo sanguneo y al cerebro. As que contratamos a un equipo de personas de distintas partes del mundo, relata la madre.

Sabiendo que sus hijas iban a morir, Chris y Hugh tenan la conviccin de que no podran vivir con su propia consciencia si no hacan un esfuerzo extraordinario y asuman los riesgos necesarios para intentar mantenerlas con vida, le cont la doctora Hastings a la BBC.

Y as fue como los Hempel le dieron un empujoncito a la ciencia, con la ayuda de la doctora Hastings y con un equipo de expertos.

En 2010, la Agencia Federal para la Alimentacin y la Medicina de Estados Unidos, (FDA por sus siglas en ingls), le otorg un permiso a la familia para iniciar el tratamiento por razones de compasin.

Empezamos con un tratamiento intravenoso, en el que la ciclodextrina se liberaba directamente en el flujo sanguneo. Pero despus averiguamos que en realidad no cruza muy bien del flujo sanguneo hacia el cerebro, cuenta Chris.

As que hoy las gemelas estn recibiendo el tratamiento directamente en su espina dorsal, adems de en el flujo sanguneo.

Si las gemelas no estuvieran recibiendo ciclodextrina estamos seguros de que no estaran aqu hoy con nosotros. As que estamos totalmente seguros de que les ha ayudado, dice Chris.

Hoy Addi y Cassi estn cerca de cumplir 13 aos.

►Estados Unidos desplegar drones armados en Corea del Sur

Un rayito de esperanza

Los padres tambin notaron cierta mejora en la audicin de las nias, que era prcticamente nula antes de iniciar el tratamiento con ciclodextrina.

Ahora levantan la cabeza cuando entramos en la habitacin, cuenta el padre.

No est claro cunto del dao causado por la enfermedad NPC esa sustancia podr revertir.

Pero ahora los Hempel tienen la determinacin de compartir todo lo que aprendieron con otros padres y con cientficos de todas partes del mundo.

Todas las semanas recibimos llamadas de familias que acaban de recibir un diagnstico. Estn en la misma situacin en la que nosotros estuvimos y ahora hay una opcin para ellos.

Hay un rayito de esperanza. Y eso muchas veces es todo lo que necesitas, dice Chris.

Fuente: BBC

LAS LTIMAS NOTICIAS DEL MUNDO