Mara Galindo est nerviosa. Le da miedo (y un poco de vergenza) contar lo que tiene. An no termina de entender qu es lo que le pasa, pero lo siente, lo huele.
Mara tiene 25 aos y, desde hace ocho meses, vive en una burbuja. No puede ir al cine ni a los restaurantes sin que la gente le ponga mala cara. No viaja en transporte pblico porque, algunas veces, los choferes ni la quieren recoger. Se vio obligada a renunciar a su trabajo, a no visitar a sus amigos, a dejar su vida en el anonimato, en el recuerdo. Es un olor que te mata en vida, resume.
Mara tiene trimetilaminuria, un extrao desorden metablico conocido como el sndrome del olor a pescado. Las personas que lo padecen emanan, a travs del sudor, orina, fluidos reproductivos y aliento, un olor corporal similar al del pescado. En su desesperacin, Mara ha llegado a baarse 5 veces al da y a tener una coleccin de los perfumes ms intensos. Pese a sus esfuerzos, el olor persiste y se agudiza en los momentos de estrs y preocupacin. Hasta el momento no tiene tratamiento ni cura.
Este es uno de los 7 mil tipos de enfermedades raras o hurfanas que existen en el mundo y que afectan al menos al 8% de la poblacin.
En el Per no hay un registro oficial de pacientes, ya que las enfermedades son tan extraas que se necesitan instrumentos tecnolgicos y un gran nmero de especialistas que el Ministerio de Salud (Minsa) an no tiene para diagnosticarlas.
Haciendo algunas estimaciones, el Minsa cree que al menos hay 2,5 millones de peruanos que padecen alguna de estas enfermedades.
Dentro de ese grupo tambin est Marita Waters. En una esquina de su sala, al lado de una fotografa, Marita ha colocado la pequea caja de madera con las cenizas de Franz, su hijo mayor. Cuando l naci, hace 23 aos, los doctores le dijeron que tena el sndrome de Marfan.
Al parecer lo hered de m, agrega Marita. Esta enfermedad afecta el esqueleto, los ojos, el corazn y sobre todo la arteria aorta. Quienes la padecen suelen ser delgados, de estatura muy alta y tener brazos y piernas bastante largos. Debido a las complicaciones con el corazn, la mayora tiene una esperanza de vida de 25 aos.
Franz muri por una complicacin luego de haber sido operado del corazn. l tena 21 aos y meda 1,90 metros. Desde que tuvo 9 aos aprendi a vivir bajo la sombra de su enfermedad. No solo era difcil pasar los das en hospitales y padecer buscando zapatos y ropa de su talla; tambin tuvo que soportar la estigmatizacin de algunos profesores y compaeros de escuela. Lo sentaban atrs y se burlaban de su tamao. Tuvo que dejar el colegio, cuenta Marita. Su segundo hijo Jean Paul no ha sido diagnosticado con el mal, pero presenta algunas caractersticas inusuales como problemas en la visin y extremidades largas.
Rosario Sosa, de 28 aos, tambin ha tenido que enfrentar la burla de la gente, pero por ser de estatura muy pequea: mide 1,10 metros.
Ella sufre del sndrome de Morquio, enfermedad del metabolismo que le impide el desarrollo normal de sus huesos e incluso de su columna vertebral. La enfermedad es rara, no yo, dice.
[embed:1614236]
Sin reglamento
En el 2011, el Minsa promulg la Ley N 29698, que declara de inters nacional el tratamiento de personas que padecen de enfermedades raras. Tres aos despus se public, a travs de una resolucin ministerial, un listado con 399 enfermedades raras detectadas en el pas, segn su nivel de riesgo. Sin embargo, la ley an no se puede aplicar por falta de reglamento.
La ministra no nos ha dado la cara. Nos han dicho que va a demorar porque hay problemas con el financiamiento, dice Mara Rodrguez, presidenta de la Federacin de Enfermedades Raras, que agrupa a los pacientes con estos males.
Rodrguez asegura que, adems de la falta de especialistas para atender estos casos en los hospitales del Minsa, tambin hay una mala distribucin de los frmacos que son complicados de conseguir.
El mdico genetista del Hospital del Nio y vocero del Minsa, Hugo Abarca, afirma que con el reglamento el Minsa dictar estrategias para la atencin de estos pacientes y se buscar distribuir la tecnologa necesaria a cada hospital para poder realizar los diagnsticos. Adems, se buscar remediar el dficit de genetistas, expertos en diagnosticar las enfermedades raras. Sin embargo, tampoco sabe cundo se promulgar el reglamento.
Mientras an no hay fechas claras, hoy los pacientes con estas enfermedades se reunirn para conmemorar este da. Juntos, dicen, no se sienten raros.
Urge atencin en hospitales
Los pacientes de estas enfermedades pueden pasar hasta por 15 especialistas y no descubren qu es lo que tienen, dice el jefe del Centro de Investigacin de Gentica y Biologa Molecular de la USMP, Ricardo Fujita.
Segn el experto, debido a que el diagnstico para estas enfermedades es de alto costo (un promedio de 3 mil dlares en Estados Unidos), los hospitales del Minsa y Essalud deben estar preparados para darle la atencin necesaria a quienes padecen estos males.
Fujita opina que la mayora de las personas que tienen estas enfermedades muere sin saber qu tipo de mal tuvo. En algunos casos, la ignorancia inventa castigos sobrenaturales o brujera, dice.
En el centro de investigacin de la universidad se pueden realizar los diagnsticos de algunas enfermedades como retinitis pigmentosa o distrofia muscular.