(Ilustración: Jhafet Pianchachi)
(Ilustración: Jhafet Pianchachi)
Redacción EC

Existen los ‘superhumanos’. No vuelan, ni lanzan rayos por los ojos como en los cómics. Estas personas nacieron con peculiares mutaciones genéticas que les han otorgado resistencia única a distintas enfermedades o ciertas características que los hacen resaltar. Para los científicos, el estudio de estos casos puede ser fundamental para el desarrollo de medicamentos más efectivos.

—Tras la pista de genes excepcionales—

En el 2014, la compañía de biotecnología Regeneron Pharmaceuticals anunció un atrevido plan: crear una enorme base de datos sobre el ADN de las personas para identificar a los individuos con mutaciones beneficiosas. Y recientemente mostraron un avance.

La empresa asegura haber detectado casos en los cuales las personas carecen de una copia funcional del gen HSD17B13, asociado al metabolismo de los lípidos (moléculas orgánicas) en el hígado. Se determinó que dicha variación reduce en un 73% el riesgo de desarrollar cirrosis alcohólica y en un 50% otros tipos de cirrosis. No está claro cómo se da la protección, pero convierte a este gen en un objetivo terapéutico para este tipo de enfermedades.

De un modo similar, investigadores hallaron hace más de 10 años que un entrenador personal en EE.UU., una mujer de Zimbabue y un francés de 49 años casi no tenían colesterol malo, señala el portal MIT Reviews. A los tres les faltaba una copia funcional del gen PCSK9, que da las instrucciones para hacer una proteína reguladora del colesterol. Como consecuencia, tenían 88% menor probabilidad de sufrir enfermedades cardiovasculares.

El mortal VIH tampoco se salva de estos cambios genéticos. Se sabe que la mutación Delta 32 funciona como un protector natural. En sí, evita que la proteína CCR5 –utilizada por el VIH para infectar las células T del sistema inmunológico– salga a la superficie de la célula, impidiendo que el virus llegue a ella. Pero se trata de casos muy raros, pues se detectan en solo un 1% de la población caucásica, de acuerdo con el portal The New Times.

—Un mundo lleno de colores—

Pero estas mutaciones no solo se traducen en resistencia a enfermedades, sino también en capacidades ‘superhumanas’, como es el caso de Concetta Antico, una artista que percibe 100 veces más colores que una persona normal. Y es que Antico tiene una visión con tetracromatismo (ella posee cuatro células cono, estructuras en los ojos que son las responsables de percibir el color).

El ser humano convencional tiene solo 3, lo que le permite ver un millón de colores; Amico es capaz de observar alrededor de 100 millones.

El portal BBC explica que esta condición se debe a dos mutaciones en el cromosoma X. Y debido a que la mujer tiene dos de estos, el tetracromatismo es prácticamente exclusivo de ellas. Se estima que el 47% de mujeres con descendencia europea tiene esta capacidad.

—El dato—
Una variación en el gen LRP5 es capaz de aumentar la densidad ósea, lo que fortalece los huesos.

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