Identifican una mutación asociada al riesgo de aneurisma

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) identificaron una mutacin asociada al riesgo de aneurisma, un hallazgo que abre la puerta a nuevas posibilidades teraputicas para trataresta enfermedad, informa un estudio publicado en la revistaCirculation Research.

El aneurisma es un fenmeno consistente en la dilatacin permanente e irreversible de la aorta e implica riesgo de ruptura de la pared vascular y una elevada mortalidad, record el CNIC en una nota de prensa.

En este trabajo sedescribe por primera vez una mutacin en la protena celular MMP17 en una paciente con aneurisma hereditario.

En el estudio se confirm adems que esta protena es necesaria para el desarrollo normal de la aorta en un modelo de ratn.

La pared vascular que forma las arterias est en constante movimiento sometida a una presin que vara con cada latido del corazn. Las arterias y en especial la aorta son capaces de acomodar esta presin y transmitirla a lo largo del rbol vascular gracias a una compleja estructura celular y de matriz extracelular.

Cuando esta estructura se ve alterada, es incapaz de soportar la inmensa presin que genera la salida de sangre del corazn y se producen dilataciones llamadas aneurismas, explicaMara Martn-Alonso, autora del estudio

Existe un alto riesgo de muerte en los pacientes con aneurismas, debido a la potencial rotura de la pared vascular que se da en esta patologa.

Adems, los estas afecciones pueden transmitirse de manera hereditaria con una alta mortalidad asociada a la enfermedad en personas jvenes, segn las mismas fuentes.

El hallazgo tiene potenciales implicaciones clnicas, ya que los autores tambin han constatado que se puede restaurar la estructura y funcin normal de la pared vascular de los ratones sin MMP17 mediante terapia gentica: Esto puede abrir nuevas posibilidades teraputicas en esta enfermedad, concluy Martn-Alonso.

Fuente: EFE