Las enfermedades raras y huérfanas representan uno de los desafíos más complejos de la práctica médica: individualmente, cada condición afecta a un número reducido de personas (son poco prevalentes), tienen alta carga clínica y, con frecuencia, evolucionan de manera progresiva. En estos casos, el tiempo hasta el diagnóstico resulta crucial. El Ministerio de Salud estima que más de 2 millones de peruanos viven con alguna de estas condiciones, y cada retraso no es solo un dato estadístico: puede traducirse en deterioro del estado clínico o estado general, limitación funcional progresiva e irreversible en muchos casos, pérdida de autonomía con la consecuente dependencia de cuidadores y un profundo impacto en la vida familiar, social, laboral y capacidad productiva.
El sistema de salud peruano ha dado pasos importantes en ampliar la cobertura y desarrollar capacidades para atender patologías complejas. Existen profesionales altamente especializados y centros que realizan esfuerzos extraordinarios por sus pacientes. Sin embargo, en enfermedades de alta complejidad, la diferencia entre cobertura nominal y atención real sigue siendo un reto. La verdadera protección sanitaria se mide en diagnóstico oportuno, acceso efectivo y sostenibilidad del tratamiento.
La reciente sentencia del Tribunal Constitucional, que reconoce brechas estructurales en la atención de personas con enfermedades raras y huérfanas, marca un hito relevante. Representa una oportunidad histórica para fortalecer la implementación del derecho a la salud con planificación técnica, seguimiento y asignación adecuada de recursos. Es un punto de inflexión para priorizar de manera estructural a quienes viven con patologías de alta complejidad.
Estas enfermedades, muchas consideradas catastróficas por su impacto clínico y económico, no pueden gestionarse bajo esquemas tradicionales de financiamiento. Requieren mecanismos diferenciados, fondos predecibles y modelos que permitan gestionar el riesgo sin comprometer la sostenibilidad del sistema. La experiencia comparada demuestra que cuando se establecen esquemas claros y sostenibles, se reduce la incertidumbre, se mejora la equidad y se optimiza el uso de los recursos públicos.
Aquí es fundamental reafirmar un principio elemental: la salud debe gestionarse como una inversión y no como un gasto. Invertir en diagnóstico temprano y tratamiento adecuado evita hospitalizaciones recurrentes, reduce discapacidad permanente e incluso preserva el capital humano. En enfermedades raras, esta lógica es aún más evidente. Cada intervención oportuna cambia una historia clínica y protege el proyecto de vida de una persona, así como la estabilidad económica de su familia.
Nada de esto puede lograrse de manera aislada. El Estado tiene un rol rector indispensable, pero la respuesta requiere articulación efectiva con el sector privado, la academia, los profesionales de salud y las organizaciones de pacientes. La innovación científica, la capacidad de gestión, la evidencia clínica y la experiencia del paciente deben converger en un modelo colaborativo. Cuando los actores trabajan coordinadamente, el sistema se vuelve más resiliente y capaz de responder a condiciones de alta complejidad.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras y Huérfanas, convertir las brechas en oportunidades depende en gran medida del trabajo conjunto: Estado, sector privado, profesionales de la salud, academia y pacientes. Articulando esfuerzos, podemos fortalecer el sistema, mejorar el diagnóstico temprano y garantizar atención de alta complejidad de manera efectiva y equitativa para todos.
*El Comercio abre sus páginas al intercambio de ideas y reflexiones. En este marco plural, el Diario no necesariamente coincide con las opiniones de los articulistas que las firman, aunque siempre las respeta.
WUF
