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Enfermedades raras en el Perú: Dos casos que demuestran el complejo panorama de vida para sus pacientes
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Rafael libra una batalla diaria contra una burocracia estatal que los ignora. Junto con sus familias, buscan romper la maraña de procedimientos que limitan su acceso a tratamientos y medicinas, pues padecen una enfermedad rara o huérfana (ERH). Esta no es una batalla aislada: según proyecciones del Ministerio de Salud (Minsa), en el país existen más de 2,5 millones de personas —casi el 8% de la población— con una ERH. Lo que ellos exigen no es un favor, sino el cumplimiento de su derecho a la salud, como indica la Constitución.
Un laberinto judicial
El caso que inició todo
Rafael fue diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne, una condición genética que provoca la pérdida progresiva de masa muscular, llevando a los niños a necesitar una silla de ruedas en la adolescencia y, a menudo, a una muerte prematura. La familia solicitaba el medicamento Translarna Atalureno. Aunque no es una cura, este fármaco puede retrasar significativamente el avance de la enfermedad, ofreciendo una mejor y más larga calidad de vida. Por ello, en enero de 2020, la madre de Rafael interpuso una demanda de amparo, que invocó el “derecho a la salud consagrado en el artículo 7° de la Constitución” para exigir que el Estado cumpla con su deber.
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Sin embargo, EsSalud negó el tratamiento, argumentando que no estaba en su petitorio oficial y que no existía suficiente evidencia científica. Sin embargo, el Tribunal Constitucional (TC) identificó una falla: la negativa se basaba en informes técnicos de 2016 y 2017, a pesar de que las propias normas de EsSalud exigían actualizarlos cada dos años.
Así también, en septiembre de 2022, Fabrizzio, otro menor con una ERH, logró una sentencia favorable del Poder Judicial. Y en mayo de 2023, el TC falló a favor de Iker, otro paciente con ERH, obligando a EsSalud a suministrarles el mismo tratamiento.
No obstante, estas victorias individuales resultaron ser efímeras. En el 2024, el tratamiento de ambos niños fue suspendido cuando la Dirección General de Medicamentos (Digemid) canceló el registro sanitario del fármaco en el país. Esta decisión administrativa dejó al descubierto una desarticulación entre instituciones.
El fallo que rompió el silencio
El 7 de agosto de 2025, el TC emitió la sentencia N.° 05031-2022-PA/TC, que declaró un “Estado de cosas inconstitucional”. De esta forma, el órgano reconoció formalmente que la violación del derecho a la salud de los pacientes con ERH no era un hecho aislado, sino el resultado de una falla masiva y estructural del Estado que afectaba sistemáticamente a todo un grupo de ciudadanos.
En el fundamento 48 de su sentencia, el TC detalló seis deficiencias estructurales graves que identificó:
- Diagnóstico: Deficiencias y demoras inaceptables en la detección de las ERH.
- Tratamiento: Falta de protocolos de atención, juntas médicas y tratamiento médico especializado.
- Especialistas e Investigación: Carencia crítica de personal médico especializado, tecnología y medios de investigación, con una profunda centralización en Lima.
- Medicamentos: Problemas sistemáticos en la evaluación, selección y compra de fármacos necesarios.
- Coordinación: Una profunda desarticulación entre las diferentes instituciones del sector salud.
- Presupuesto: Una insuficiencia crónica de fondos para atender las necesidades de esta población.
Asimismo, el TC ordenó a todas las entidades de salud del país, al Ministerio de Economía y al Congreso crear un plan de acción integral en un plazo máximo de 6 meses (hasta febrero de 2026) para corregir estas fallas. Además, ordenó al Ejecutivo y al Legislativo asegurar el presupuesto necesario para que el plan se hiciera realidad.
Sin embargo, cuatro meses después de la sentencia, la realidad para Rafael Zegarra, presidente de la Asociación Duchenne Parent Project Perú, y su menor hijo es frustrante: el hijo de Rafael sigue sin recibir el medicamento principal que necesita. EsSalud solo le proporciona una fórmula de calcio, mientras los padres financian de su bolsillo el tratamiento de corticoides.
Rafael Zegarra, presidente de la Asociación Duchenne Parent Project Perú.
Por ello, Zegarra invoca al presidente Jerí a que la sentencia del TC y el plan para una detección y atención médica eficiente de los pacientes con ERH se cumplan durante su gestión.
Nueva barrera
Por si fuera poco, en lugar de eliminar barreras, el sistema pareció crear una nueva cuando, el 1 de octubre, el Instituto Nacional de Salud (INS) aprobó una “Metodología para la evaluación multicriterio” para fármacos de alto costo. La Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Appel) y el Centro de Desarrollo de la Promoción de la Educación (Ceprode) han sido críticos en las nuevas medidas.
De acuerdo con María Elena Armendáriz Veiga, directora general de Ceprode, la metodología es poco flexible y no se adapta a la complejidad de las enfermedades raras y huérfanas. Además, incumple otras leyes vigentes que protegen a los pacientes y tiene una falta de enfoque, porque no recoge las necesidades diferenciales de estas enfermedades.
“Además se trataría de una nueva directiva que amenaza con convertirse en una nueva barrera burocrática en lugar de una solución para salvar vidas. El Estado ha creado una nueva metodología de evaluación multicriterio [ETS-EMC, Resolución Nº 000143-2025-INS/PE], pero su lenta implementación demuestra una falta de agilidad que deja a los pacientes en un letal limbo administrativo”, explica Armendáriz.
El caso de Pablo Cruz
A los 35 años, el cuerpo de Pablo Cruz Alvarado lucha por funcionar con una hemoglobina entre 2.5 y 6 g/dL, un nivel que para la mayoría significaría el colapso, pero que para él es el campo de batalla de su séptimo internamiento del año en el hospital Arzobispo Loayza.
El calvario de Pablo comenzó en Piura en el 2019. Ingresó a un hospital local con un nivel de hemoglobina de tres, una cifra alarmantemente baja que desató la sospecha de leucemia. Durante seis largos meses, él y su familia vivieron en la incertidumbre de un diagnóstico erróneo, un período de angustia que los obligó a tomar una decisión drástica: trasladarlo a Lima en busca de respuestas.
En la capital, los especialistas pusieron nombre a su padecimiento: Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una enfermedad rara. El alivio de tener un diagnóstico correcto, sin embargo, fue efímero.
Con el diagnóstico en mano, la única opción terapéutica que el sistema le ofreció a Pablo fue un ciclo interminable de transfusiones de sangre. Este tratamiento es paliativo, porque lo estabilizaba solo por un corto tiempo sin atacar la raíz de su enfermedad y deteriorando progresivamente sus órganos.
Sus médicos le entregaron un pronóstico que era casi una sentencia desprovista de esperanza: “Tú vas a vivir hasta que tu cuerpo aguante las transfusiones”, le dijeron hace seis años. Esta dependencia de un tratamiento de soporte lo incapacitó para trabajar. El hombre que una vez fue el sostén de su familia se vio atrapado en una espiral de vulnerabilidad económica y física, luchando no solo por su salud, sino por la supervivencia de sus tres hijos.
Las transfusiones de sangre son actualmente la única opción terapéutica que el sistema de salud le ofrece a Pablo.
La solución para Pablo es un medicamento innovador, que cuenta con registro sanitario en Perú, que podría detener el avance de la HPN y devolverle una oportunidad de vida. Pero entre el medicamento y Pablo se interpone una muralla burocrática infranqueable.
Dado que dicho medicamento es un tratamiento de alto costo y no está incluido en el Petitorio Nacional Único de Medicamentos Esenciales (PNUME), su aprobación requiere un complejo y lento proceso llamado Evaluación de Tecnología Sanitaria con Evaluación Multicriterio (ETS-EMC).
Su solicitud de emergencia fue denegada en múltiples oportunidades bajo el argumento de que, una vez estabilizado por una transfusión de sangre, la “emergencia” había cesado, dándole de alta.
La Asociación de Pacientes con Enfermedades del Complemento (Apedec) alzó la voz y, luego de una denuncia formal, las autoridades finalmente ordenaron su internamiento y el comité del hospital aprobó el uso de emergencia del medicamento. Pese a ello, el acceso del medicamento está bloqueado, pues el Estado no completa la Evaluación de Tecnología Sanitaria con Evaluación Multicriterio (ETS-EMC). “Mientras la medicina no esté en el cuerpo de Pablo, no podemos cantar victoria”, sostiene Felipe Gutiérrez Pescarmona, presidente de Apedec.
Las historias de Pablo y Rafael no tienen un final escrito. Su lucha es un testimonio del abismo que existe entre el derecho a la salud y la realidad de un sistema que les falla a ambos y a 2,5 millones de peruanos con enfermedades raras o huérfanas.
