La lucha diaria de los niños peruanos que son diagnosticados con distrofia muscular de Duchenne

En un país como el Perú, conocer el diagnóstico de que nuestro menor hijo padece de distrofia muscular de Duchenne se traduce inevitablemente en un calvario que incluye innumerables visitas al hospital y lidiar con errores médicos y la burocracia de un sistema de salud ineficiente. Pero, sobre todo, despierta una enorme impotencia por no saber exactamente qué sucede con nuestro niño, mientras observamos cómo su salud se va deteriorando: primero se manifiesta la dificultad para pararse de la cama; luego, la imposibilidad de correr, saltar o subir escaleras como cualquier chico de su edad. Según Mayo Clinic, los primeros síntomas aparecen en la infancia, principalmente en los varones. No existe cura para esta enfermedad, pero los medicamentos y un tratamiento adecuado pueden ayudar a disminuir su avance.

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La distrofia muscular de Duchenne está clasificada como enfermedad “huérfana” o “rara” por el National Institutes of Health: afecta aproximadamente a 1 de cada 3.800 recién nacidos varones en todo el mundo. Sobre su prevalencia en nuestro país, los datos y cifras son limitados, pero se sabe que, en 2022, la población hospitalaria a causa de esta dolencia ascendía a 7.829 pacientes.

Fabrizzio Rivero (14), un niño trujillano de sonrisa fácil que sueña con ser chef, fue diagnosticado con distrofia muscular en 2018 después de un largo proceso. “Primero, nos dijeron que tenía pie plano”, nos cuenta Patricia Mera, su mamá. Sin embargo, al ver que su hijo no mejoraba, acudió a un médico amigo de la familia, que lo derivó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, en Lima. Allí descubrieron el verdadero origen de sus síntomas.

“A partir de ese momento, nuestras vidas cambiaron por completo. Entramos a googlear para saber más sobre la enfermedad de nuestro hijo y nos deprimimos: encontramos que iba a usar silla de ruedas, respirador artificial… fue realmente devastador”, añade Patricia.

Fabrizzio inició su tratamiento en el Instituto de Salud del Niño y, hoy en día, lo lleva en el hospital Edgardo Rebagliati gracias al seguro social. La escasez de especialistas en el país lo obliga a venir al menos una vez al mes a Lima para realizar sus terapias físicas y de rehabilitación que aún le permiten caminar, y para suministrarle los medicamentos esenciales que necesita. “Actualmente, él toma un corticoide (deflazacort), pero también es importante que cuide mucho su alimentación y haga ejercicios. La natación lo está ayudando un montón”, dice su madre.

Por su complejidad, el seguimiento que se les hace a los pacientes con síndrome de Duchenne está a cargo de un equipo multidisciplinario, compuesto por médicos genetistas, neuropediatras, cardiólogos, nutricionistas y deportólogos. Al igual que Fabrizzio, Iker Terrones (13) es un niño peruano que desde temprana edad empezó a tener problemas psicomotores derivados de la enfermedad que adolece.

“Uno se puede tardar hasta cinco años, en promedio, para dar con un diagnóstico certero. En el caso de Iker, felizmente, se lo pudieron detectar cuando tenía 4 años. Desde entonces, los tratamientos han contribuido a que la enfermedad no progrese. Si bien no puede realizar mucho esfuerzo físico, gracias a Dios, puede tener cierta movilidad y hacer caminatas ligeras”, comenta Erik Terrones, su papá.

Pese a su enfermedad, Iker mira el futuro con el optimismo propio de un adolescente que quiere descubrir el mundo. Uno de sus deseos es viajar a Turquía, un país por el que siente una particular fascinación. “Cuando termine el colegio, me gustaría estudiar Ingeniería Informática. Me gustan mucho las computadoras y videojuegos. Trato de ser un buen estudiante en el colegio”, nos dice.

UNA LUCHA ACTIVA

Tanto Fabrizzio como Erik forman parte de la Asociación Duchenne Parent Project Perú, que reúne los casos de más de 80 niños con esta condición genética. Su objetivo es darles mayor visibilidad y que reciban el mejor tratamiento para ralentizar el progreso de la enfermedad. “Hoy en día, un niño con esta afección requiere de un cuidador que, en la mayoría de casos, es la mamá”, nos dice Rafael Zegarra, presidente de la asociación. “Entonces, hay muchas cosas en las que nosotros tratamos de ayudarlos, como que puedan acceder a un diagnóstico genético”, complementa.

Rafael también es padre de un adolescente con este síndrome. Para hacer un solo frente, se reunió con otros padres de familias que como él buscan una mejor calidad para sus hijos. Una de sus demandas es que, quienes lo requieran, puedan tratarse con Translarna (atalureno). Se trata de un medicamento que, según nos dice Rafael, ha sido probado con éxito en otros pacientes, previa evaluación. Sin embargo, Erik y Fabrizzio no pueden tener acceso, a pesar de que distintas juntas médicas “que no son juez y parte” han aprobado su uso en ellos, sostienen.

Desde Essalud, la institución encargada de suministrarles los medicamentos, nos dicen que la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha recomendado no renovar la comercialización de Translarna a falta de evidencia suficiente para su eficacia. “En consecuencia, la Dirección General de Medicamentos, Insumos y Drogas (Digemid) ha suspendido la autorización de uso en el país”, explican. Asimismo, aseguran que siguen cumpliendo “rigurosamente con el esquema terapéutico de sus pacientes”.

Ante esta situación, Duchenne Parent Project Perú ha llevado los casos de Erik y Fabrizzio a distintas instancias del Poder Judicial, donde les han dado la razón y han autorizado el uso de Translarna, al haber evidencia de que, en sus casos en particular, esa medicina “evita el progreso de la enfermedad”, señala Zegarra. En medio de esta disputa legal, los pequeños y sus familias solo están a la espera de que los fallos se hagan efectivos. //