Hemofilia | “Era traumático despertar con un charco de sangre en la almohada”

Cuando Roger Huauya tenía apenas ocho meses de edad su madre lo llevó a consulta médica asustada por la cantidad de moretones que le aparecían cuando gateaba. El médico confirmó el temor de la familia: tenía hemofilia severa. La noticia fue un duro golpe para sus padres, quienes ya habían perdido un hijo a causa de este trastorno.

Y es que la vida de un hemofílico no es sencilla. Para la mayoría de las personas un pequeño corte, un golpe suave o una leve caída no representan ninguna amenaza; para las personas con hemofilia, en cambio, estos pequeños accidentes pueden causarles hemorragias excesivas. Pero eso no es lo peor. En los casos más severos, hay sangrados intensos dentro del cuerpo, en especial en las rodillas, los tobillos y los codos. Esos sangrados pueden dañar los órganos y los tejidos, poniendo en riesgo sus vidas.

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Roger, quien ahora tiene 21 años, ha tenido que pasar situaciones complicadas, soportando muchas veces de forma estoica los dolores, como cuando era niño y tenía sangrados por las noches. Como no podían llevarlo al hospital a esa hora, no le quedaba más remedio que aguantar hasta el día siguiente.

Otras veces se mordía la lengua mientras dormía y, como la hemorragia no paraba, tenía que ir directo al hospital. Incluso una vez tuvieron que internarlo porque se le hicieron coágulos grandes.

No fueron pocas las ocasiones en las que se llevó un susto por ver tanta sangre en su cama cuando despertaba. “A veces, despertaba con un charco de sangre en mi almohada. Era traumático para mí. Me llevaban de frente a emergencias y me internaban por una semana”, comenta a El Comercio.

La doctora Gloria Chumpitaz, médica hematólogo del Hopital Rebagliati, explica que la hemofilia es una deficiencia congénita del factor 8 y factor 9, proteínas originales de la sangre que ayudan en el proceso de coagulación. Según qué tipo de proteína falte, se considera hemofilia de tipo A (factor 9) o B (factor 8).

“Los valores normales de factor 8 y 9 en la sangre son de 50 a 150%. Cuando la persona solo tiene de 6 a 40% se considera hemofilia leve, de 1% a 6% es moderada y con menos de 1% es severa. En esta última lo más peligroso son los sangrados espontáneos en el interior del cuerpo, especialmente en las articulaciones y los músculos”, explica a este Diario la especialista.

Por otro lado, según se menciona en el portal de Mayo Clinic, se trata de una deficiencia congénita ya que está ligada a la mutación en el cromosoma X, el que se encarga de dar las instrucciones para la producción de los citados factores de coagulación.

Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada padre. Una niña hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Un niño hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y. Eso significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias, lo que significa más posibilidades de producir los factores 8 y 9. Por lo tanto, es más fácil que los hombres hereden la enfermedad. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son simplemente portadoras, sin embargo, también pueden tener hemofilia, pero con mucho menos frecuencia.

No obstante, la deficiencia no siempre es hereditaria, “existe un 30% de probabilidades de que haya mutaciones espontáneas de los genes a pesar de que en la familia no se presenten antecedentes”, recalca la doctora Chumpitaz, quien también es miembro de la Asociación Peruana de Hematología.

Uno de los casos más emblemáticos de hemofilia espontánea es el de la reina Victoria (siglo XIX). La presencia de esta enfermedad en los descendientes de la soberana, pero no así en sus antepasados, llevó a especulaciones que afirmaban que su verdadero padre no era el duque de Kent. En aquel entonces no se sabía que cualquier persona puede padecer de esta deficiencia.

Y así, al iniciarse un linaje hemofílico en la nobleza europea -que era endogámica-, al trastorno se le apodó en aquella época como “la enfermedad de los reyes”.

Hasta el momento el mal no tiene cura. Si bien existen distintos tipos de tratamiento, el más efectivo para la deficiencia severa es la profilaxis, en la que se administra por vía intravenosa, y de forma periódica, concentrados de factor de coagulación para evitar hemorragias.

Un paciente con hemofilia tendrá que aplicarse este concentrado toda su vida. Lo bueno es que podrá llevar una vida normal, aunque siempre con algunas limitaciones y cuidados.

Roger, el protagonista de esta historia, tiene hemofilia severa. Él puede cuidarse de las hemorragias causadas por traumatismos, lo que no puede controlar son los sangrados espontáneos, es decir, que no tienen desencadenante alguno.

“Sin haber hecho ningún tipo de esfuerzo físico, puedo amanecer con el cuello hinchado o con las rodillas hinchadas producto de sangrados espontáneos en las articulaciones. Es muy doloroso”, comenta el joven.

“Además, en tres ocasiones mi riñón ha sangrado. A esto se le conoce como hematuria. Normalmente (en los hemofílicos) sucede esporádicamente. Empiezas a orinar sangre debido a que alguna parte de tu sistema urinario está sangrando. Es un poco complicado tratarlo, te deja en cama y debes tomar mucha agua, pero no se debe administrar factor porque la sangre coagularía y se cerrarían las vías urinarias, complicando aún más la situación”, añade.

Pero eso no ha sido todo. En dos ocasiones Roger tuvo sangrados en las iliopsoas, uno de los músculos más potentes del cuerpo que se encuentra en la cavidad abdominal y en la parte anterior del muslo. “Ese sangrado es insoportable y demora mucho en sanar. Una vez que sangra, tienes que estar en cama por dos o tres meses y, luego, hacer rehabilitación”.

La hemofilia no solo afecta la salud física, también condiciona la salud emocional de quienes la padecen, sobre todo cuando están en etapa escolar. Al no poder realizar las mismas actividades que sus compañeros, terminan aislados.

“Mi adolescencia fue un poco chocante. Me ponía triste porque no podía hacer lo que hacían los demás, como jugar fútbol. Eso me deprimía. Si bien mis amigos sabían que yo tenía hemofilia y tenían cuidado conmigo, como no podía realizar las mismas actividades, me segregaban”, recuerda Roger.

Sin embargo, él es un joven muy perseverante y tiene bien definidos sus objetivos, por lo que nunca se dejó derrotar por el mal. Aunque no podía realizar deportes de contacto o bruscos, gracias al apoyo de su familia pudo canalizar toda su energía en el estudio. Empezó a amar los números y las matemáticas, afición que lo llevó a ingresar -en el primer intento- a la carrera de ingeniería mecatrónica en la Universidad Nacional de Ingeniería (UNI). Hoy ya cursa el séptimo ciclo.

“Yo veo mi condición como un reto. Vivir el día a día con la enfermedad es como tener el doble de trabajo. Además, soy creyente, por eso considero que Dios me ha puesto ese gran reto”, expresa.

“He conocido a muchos pacientes hemofílicos que han hecho su vida normal y prosperado. Lo importante es que siempre pongamos primero nuestra salud antes que otras cosas y que tengamos mucha fuerza de voluntad. No hay que rendirnos”, añade.

El Ministerio de Salud (Minsa) reporta que a la fecha 1.002 pacientes han sido identificados oficialmente con hemofilia en el Perú. Sin embargo, se sospecha que la cifra real de personas asciende a 3.000, pues existen adultos y familias de niños que desconocen este diagnóstico, en la mayoría de casos porque viven en zonas alejadas y de difícil acceso a los servicios de salud.

En el país, el tratamiento de la hemofilia (considerada una enfermedad rara) está fragmentado. En la capital y en las ciudades más grandes, los pacientes tienen acceso a medicina y tratamientos; pero en los pueblos más retirados, no.

“Si bien es cierto que en los últimos años hemos tenido avances considerables para la atención de personas con hemofilia, actualmente se requiere optimizar los recursos para ser más eficientes. Para ello necesitamos establecer una organización nacional que involucre a todo el sistema de salud y actores de la sociedad, trabajando en coordinación y con un mismo norte”, señala Nancy Loayza, miembro de la Sociedad Peruana de Hematología y líder del proyecto “Hemofilia Perú”, iniciativa que agrupa a médicos voluntarios que buscan desarrollar un plan nacional de hemofilia.

Finalmente, Roger pide a las autoridades “que también se involucren y sean conscientes de que si invierten en un mejor tratamiento para todos los pacientes de Lima y provincias, vamos a poder estar en una mejor condición y a aportar a la sociedad”.

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