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Cerca del 15% de los 20 mil genes que forman parte del genoma humano son imprescindibles para vivir, según un nuevo estudio liderado por el genetista Daniel MacArthur, del Instituto de Tecnología de Massachusetts y la Universidad de Harvard (EE.UU.).
Los resultados del estudio tendrían importantes implicaciones en la comprensión de la base genética de las enfermedades, ya que ayudará a localizar mejor todos aquellos genes implicados o que causan las enfermedades en el ser humano, reseña la revista Science.
Los investigadores compararon la parte del genoma conocido como exoma (partes de los genes que formarán parte del ARN mensajero maduro) en 60.000 personas, una muestra 10 veces más amplia que estudios anteriores.
Este macroanálisis fue posible gracias a la colaboración conjunta de varios equipos de investigadores que llegaron a descubrir 10 millones de variantes. Así, comparando el número de variantes hallado en cada uno de los genes vieron que la más mínima variación de exactamente 3.230 genes podría llevar a un mal funcionamiento del organismo imposibilitando la vida.
“Los genes que se muestran sin variantes deben ser esenciales o jugar funciones biológicas importantes”, comenta Xu Ping, un microbiólogo molecular en la Universidad de la Commonwealth de Virginia (EE.UU.). Estos genes están asociados a operaciones celulares críticas como la construcción de proteínas de la célula. Sin embargo, según los expertos, estos 3.230 genes no conformarían el conjunto completo de genes esenciales o imprescindibles en el cuerpo humano, por ello será necesario el estudio de más exomas para precisar aún más esta cifra.
Fuente: Muyinteresante.es
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