El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España publicó hace algunos días el reporte sobre una mujer de 36 años que sobrevivió a 12 tumores, siendo 5 de ellos malignos. Sin lugar a dudas, uno de los casos más extraordinarios de la historia de la medicina moderna.
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El informe, publicado en el medio Science Advances, señala que la paciente tiene además otras alteraciones como microcefalia, hipoplasia facial, micrognacia, nistagmo, pie cavo bilateral, dedos de martillo y orejas rotadas.
Su caso ha abierto un camino para investigar la aparición del cáncer de forma precoz, así como para estimular la respuesta inmune frente a un proceso cancerígeno.
El impresionante caso de la mujer que sobrevivió a 12 tumores
La mujer nació en 1986 y es hija de padres no consanguíneos. Algunos meses después, presentó cierto retraso en el desarrollo y la habilidad psicomotora.
Con dos años de edad, a la niña le encontraron un rabdomiosarcoma embrionario en el canal auditivo, por lo que le diagnosticaron cáncer. En aquel entonces, fue tratada con quimio y radioterapia.
Tiempo después, aparecerían otros tumores tales como econdromas, carcinomas cervicales, adenomas en las glándulas paratiroides, nevos displásicos, lipomas mamarios, sarcomas, un pilomatrixoma y un adenoma de colon.
Según el medio 20minutos, los especialistas le realizaron un análisis genético para encontrar alguna mutación genética que explicase su caso.
Tras descartar alteraciones en genes relacionados con algunos síndromes, se hallaron dos mutaciones en el gen MAD1L1. Así, se determinó que la paciente padecía un síndrome de aneuploidía, que se da cuando la persona posee un número cromosómico diferente al del cariotipo, que es el habitual en una determinada especie.
Un caso “único”
El caso de la paciente que sobrevivió a 12 tumores sorprendió a los investigadores al tratarse de algo único y que nunca se había registrado en la literatura médica.
También está el hecho de que los cánceres de la mujer desaparecieron con cierta facilidad, por lo que se cree que más investigaciones podrían llevar a encontrar nuevos mecanismos para luchar contra esta enfermedad.
Qué es aneuploidía
En un estudio de la Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia se explica que las aneuploidías “son anomalías cromosómicas en las cuales existe un desbalance en el número de copias de los cromosomas presentes en una célula y estas representan las anomalías cromosómicas más comunes en humanos”.
