El padre canadiense Terry Pirovolakis decidió no rendirse cuando su hijo fue diagnosticado con una enfermedad rara y fatal. Este padre tomó la iniciativa y creó su propio medicamento ante la falta de tratamiento; esto cambiaría la vida de su hijo y la de muchas otras familias. La historia de Pirovolakis es una historia de lucha, sacrificio y determinación, pero lo que sucedió después de la creación del tratamiento sorprendió a todos.
El diagnóstico que cambió todo
En diciembre de 2017, Terry y Georgia Pirovolakis dieron la bienvenida a su tercer hijo, Michael, un bebé que parecía sano y con un nacimiento normal. Sin embargo, a los seis meses, notaron algo inusual: Michael no levantaba la cabeza ni cumplía con los hitos de desarrollo habituales. Tras meses de citas médicas, fisioterapia y pruebas genéticas, Michael fue diagnosticado con paraplejia espástica 50 (SPG50), una enfermedad neurológica extremadamente rara que afecta a menos de 100 personas en el mundo.
SPG50 es una enfermedad degenerativa que afecta el desarrollo de los niños, llevando a un deterioro progresivo de las habilidades cognitivas, debilidad muscular, problemas del habla y parálisis. Los médicos le dijeron a la familia que Michael quedaría paralizado de la cintura para abajo a los 10 años y sería cuadripléjico a los 20. Les aconsejaron que simplemente lo amaran, ya que su expectativa de vida no superaba los 20 años.
Una misión desesperada
La noticia fue devastadora, pero en lugar de aceptar el destino que los médicos les presentaron, Terry decidió investigar incansablemente en busca de una solución. Tras asistir a conferencias sobre terapias génicas y visitar centros de investigación en Washington, D.C., y Cambridge, Pirovolakis decidió financiar el desarrollo de una terapia génica que podría salvar a su hijo. Para ello, liquidaron sus ahorros, refinanciaron su casa y contrataron a un equipo de científicos en la Universidad de Texas Southwestern Medical Center.
Tras meses de pruebas, los resultados mostraron que la terapia génica detenía la progresión de la enfermedad en ratones y células humanas. Terry y su equipo trabajaron con una pequeña farmacéutica en España para producir el medicamento. Finalmente, el 30 de diciembre de 2021, Health Canada aprobó avanzar con la terapia para Michael, y en marzo de 2022, el pequeño se convirtió en la primera persona en recibir este tratamiento en el Hospital SickKids de Toronto.
Un milagro compartido
El tratamiento tuvo éxito en Michael, y quedaron tres dosis adicionales disponibles. Terry y su esposa decidieron que no podían quedarse de brazos cruzados y permitir que otros niños murieran sin la oportunidad de recibir el mismo tratamiento. Abrieron un estudio de Fase 2 en los EE.UU. para tratar a tres niños más, entre ellos Jack Lockard, un bebé de solo seis meses, que se convirtió en el niño más joven en recibir la terapia. Los resultados fueron prometedores: Jack ahora puede sentarse solo, beber de un vaso y está trabajando duro en aprender a gatear.
El desafío de financiar una cura
A pesar del éxito inicial, producir el medicamento es costoso: se necesitan alrededor de un millón de dólares para fabricar la dosis de cada niño y otros 300,000 dólares para administrar el tratamiento en un hospital de EE.UU. Sin el respaldo de grandes farmacéuticas, que ven la falta de rentabilidad en este tipo de enfermedades raras, Terry y su equipo se ven obligados a recaudar fondos de manera independiente. Aunque han logrado juntar una parte significativa del dinero necesario, aún están lejos de cubrir los costos para todos los niños que lo necesitan.
Actualmente, el tratamiento está listo y disponible, literalmente “guardado en un refrigerador”, esperando a que se recauden los fondos necesarios para continuar con la siguiente fase del estudio.
El futuro de la terapia génica para SPG50
La meta de Terry es clara: realizar un ensayo clínico de Fase 3 en el NIH para tratar a ocho niños con SPG50 y, si se demuestra su efectividad, conseguir la aprobación de la FDA para que el tratamiento esté disponible para todos los niños que lo necesiten. Pirovolakis ha fundado Elpida Therapeutics, una organización sin fines de lucro dedicada a esta causa. El nombre “Elpida” proviene de la palabra griega para “esperanza”, un sentimiento que Terry y su equipo mantienen vivo para todas las familias afectadas por esta enfermedad.
Mientras tanto, familias de todo el mundo continúan contactando a Terry buscando ayuda para salvar a sus hijos. La historia de Michael y su padre no solo es un ejemplo de la fortaleza humana, sino también una llamada urgente a la acción para que más personas e instituciones se unan a esta lucha. La tecnología para salvar a estos niños ya existe; ahora, es cuestión de encontrar los recursos necesarios para hacerla accesible a todos.
Periodista. Estudió Comunicación en la Universidad de Lima. Diez años de experiencia en medios digitales. Actualmente se desempeña como redactor del Núcleo de Audiencias de El Comercio.