MADRID (EFE). Una mutación genética es responsable de algunos casos de alteraciones cardíacas y muerte súbita, según una investigación de científicos españoles publicada hoy.
La investigación dirigida por Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo, y Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la misma universidad, analizó el genoma da familias con casos de muerte súbita provocada por miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad relativamente frecuente que provoca un engrosamiento del ventrículo izquierdo del corazón y que, en algunos casos, es hereditaria.
“El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causó miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas”, afirmó el doctor Puente.
En declaraciones a Efe, Ana Gutiérrez-Fernández, coautora del estudio, publicado hoy en Nature Communications, comenta que el nuevo gen identificado “permite explicar la causa de la enfermedad en un grupo de pacientes sin mutaciones en los genes conocidos”.
El hallazgo permitirá reconocer a las personas portadoras de esta mutación en el gen FLNC, hacer un “seguimiento clínico más personalizado” y aplicar un tratamiento específico. Incluso se les podrá implantar un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes, destaca la investigadora.
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