Síndrome de Williams-Beuren: síntomas y dificultades para el diagnóstico de esta enfermedad rara

Según la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, el Síndrome de Williams-Beuren es una afección genética que influye en múltiples partes del cuerpo. Esta enfermedad rara o huérfana es causada por la ausencia de genes en el cromosoma 7, los cuales son los responsables de crear elastina, tejido conectivo que brinda estructura, soporte y resistencia a los tejidos que se encuentran en los pulmones, la piel, los tendones, los ligamentos y las arterias. Por ello, este trastorno perjudica notoriamente la calidad de vida y desarrollo de quien lo padezca.

“Esta condición tiene algunas características físicas únicas, retrasos en el desarrollo cognitivo y ciertos problemas a nivel de los órganos, sobre todo cardiovasculares, los cuales pueden reducir la esperanza de vida del paciente. Asimismo, puede causar un crecimiento deficiente en la infancia, además de problemas endocrinos, como tiroides poco activa, pubertad temprana y exceso de calcio en la sangre y la orina”, estableció el Dr. Sumit Parikh, neurólogo pediatra de Cleveland Clinic.

A pesar de la gravedad del Síndrome de Williams, en nuestro país, el acceso al diagnóstico es sumamente complicado, por lo que suele retrasarse el inicio del tratamiento. “Mi hijo nació en Ica el 2018 y, apenas di a luz, fue ingresado a UCI. Sin embargo, no fue hasta el 2021 que recibí el diagnóstico oficial. Ese proceso de tres años fue terrible. Podíamos observar que tenía manifestaciones médicas y conductuales, pero nadie nos daba razón de nada. Para saber qué tenía, tuvimos que ir al Hospital del Niño y realizar exámenes de los que solo ese centro dispone”, declaró Almendra Machado, Presidenta de la Asociación Peruana Síndrome de Williams y madre de Mathews, el primer niño diagnosticado de Williams en Ica.

“Ahora, luego de saber oficialmente que mi hijo tiene Síndrome de Williams, igual pasa muchísimo tiempo en el hospital porque -en aquel tiempo que perdí- sus afecciones avanzaron. Fueron casi tres años que perdí para tratarlas. Quizás si hubiera sido diagnósticado más pequeño, su enfermedad no habría avanzado tanto”, enfatizó.

En ese sentido, conocer las caraterísticas de un niño con Síndrome de Williams es el primer paso para lograr una sociedad más informada, inclusiva y comprensiva. “Son niños que se pueden incluir en las aulas con los demás. Se desenvuelven bien. Incluso, pueden incorporarse a trabajos inclusivos y cumplir labores específicas. Para ello, es necesario que los padres accedan a un diagnóstico temprano para empezar a prepararlos, desde niños, y que logren ser autosuficientes de adultos. Como sociedad, tenemos el labor de incluirlos, no excluirlos”, destacó la Dra. Jackeline Román, neuróloga de SANNA Clínica El Golf.

Caracerísticas del comportamiento de un niño con Síndrome de Williams

Según lo establecido por el Dr. Jorge La Serna, médico genetista en GenoCenter y la Clínica San Juan Bautista, es preciso tener en cuenta que los niños con Síndrome de Williams tienen tendencia a padecer de ansiedad, depresión, características TEA (trastorno del espectro autista) y trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

“A pesar de su discapacidad intelectual, muestran habilidades hipersociales. Son muy afectuosos con las personas. No obstante, también es algo riesgoso, pues se acercan a extraños sin pensar en las consecuencias. Tienen dificultad para entender la pragmática social”, agregó el experto. En relación a ello, la Dra. Román indicó que tienen predilección a crear amistades con adultos, pues son quienes tienen mayor tolerancia hacia ellos.

“Tienen un lenguaje correcto y son muy hábiles con los instrumentos musicales. Se expresan muy bien. De todos modos, el retraso mental sí es notorio en el contexto educativo. Del mismo modo, son muy irritables, sobre todo porque cuentan con hipersensibilidad auditiva”, resaltó la doctora.

Principales alteraciones en la salud de un niño con Síndrome de Williams

En un trastorno genético, la experta de SANNA Clínica El Golf sostuvo que, aunque el fragmento faltante sea pequeño, se alteran muchísimos genes. Por lo tanto, múltiples órganos se ven afectados por esta afección. “Entre ellos, las principales son las anomalías cardíacas, por lo que los cardiólogos suelen ser los primeros en poner en la mesa esta patología”, señaló.

“Uno de los síntomas más graves del síndrome de Williams es la enfermedad cardiovascular. El estrechamiento de varios vasos sanguíneos cerca del corazón es común durante el desarrollo fetal (estenosis), lo que puede provocar un aumento de la presión arterial, arritmia (latidos cardíacos irregulares) y, en última instancia, insuficiencia cardíaca. La afectación cardíaca suele ser uno de los primeros signos de que su hijo puede tener Síndrome de Williams”, aseguró el Dr. Parikh.

Durante la niñez, según el Dr. La Serna, es probable que también se presenten las siguientes alteraciones:

• Estrabismo
• Otitis recurrente
• Hiperplasia del conducto lagrimal
• Pubertad temprana
• Exceso de calcio en la orina y la sangre
• Lentitud en el crecimiento
• Dificultades en la alimentación
• Incontinencia urinaria

Luego, en la adolescencia y la adultez, suelen aparecer distintos problemas, como la hipertensión. “También, se incluyen en la lista a la diabetes, lipedema, obesidad, divertículos inflamados y escoliosis”, aseveró.

Cabe mencionar que los detalles físicos a la dismorfia facial de los pacientes con Síndrome de Williams también son elementos esenciales para lograr el diagnóstico, en palabras de la Dra. Román. “Las características faciales incluyen labios gruesos, mandíbula pequeña, mentón pequeño, puente nasal bajo, malafunción dentaria y talla y/o peso reducido al nacer. Asimismo, tienen tendencia a ojos viscos”, especificó.

Retrasos en el desarrollo de un paciente con Síndrome de Williams

Parikh recalcó que existen múltiples retrasos del desarrollo para un niño diagnosticado de Williams. Entre ellos, se encuentran los siguientes, según el especialista:

• Les cuesta atravesar desafíos intelectuales de leves a moderados.
• Presentan retraso para decir sus primeras palabras y hablar.
• Dificultad para sentarse y caminar con un tono corporal bajo (tonicidad muscular débil).
• A pesar de ser extrovertidos y muy amigables, les cuesta identificar el peligro de lo desconocido.
• Muestran empatía excesiva.
• Tienen tendencia a fobias y/o ansiedad.
• Cuentan con problemas de atención.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de un niño con Síndrome de Williams?

En primer lugar, la Dra. Román hizo hincapié en que esta enfermedad no suele diagnosticarse al momento del nacimiento del bebé, a no ser que se presente una cardipatía muy extrema en él o ella. “En la mayoría de casos, se diagnostica cuando los padres y/o el pediatra ven que algo no anda bien con el niño, pues hay un notorio retraso en el neurodesarrolla. Cuando se observa el retraso, se empiezan a realizar las pruebas”, asintió.

“Es muy difícil sospechar específicamente de Williams al momento del nacimiento. Al inicio, el médico sí, puede sospechar algo, pero se suele derivar. Además, son muy pocos centros los que realizan el examen genético. Incluso, algunos padres pueden tardar meses en encontrar alguna institución que lo realice. Se puede enviar el examen al extranjero, pero no todos conocen el proceso”, apuntó el Dr. La Serna.

De igual manera, el doctor afirmó que es posible que los padres recién noten el comportamiento diferente de su hijo después del primer año. Luego, cuando van al pediatra, se pasan por alto ciertos problemas y así va pasando el tiempo. “Tengo un paciente que llegó a los 9 años. Lo malo es que el el plan de acción inicia muy tarde. No es cosa sencilla. El tratamiento conlleva múltiples especialidades, desde cardiología hasta psicología, por lo que debe iniciar lo antes posible. De caso contraro, la esperanza de vida se podría reducir notoriamente”, enfatizó.

Román manifestó que también es una afección que se puede confundir con otros trastornos genéticos. “A pesar de ser enfermedades raras, hay una gran cantidad de trastornos genéticos que son parecidos. Uno puede sospechar cuando se observan todas las características, pero realmente se necesita de una prueba muy específica para saber si se trata de Williams o no. Este examen se basa en una prueba de hibradación fluorescente in situ, pero también se puede llevar a cabo un análisis del calcio en sangre y orina”, afianzó.

Para concluir, la Presidenta de la Asociación Peruana de Síndrome de Williams manifestó su preocupación alrededor del diagnóstico, sobre todo para quienes viven en provincia. “Los centros cuentan con muy poca preparación para tratar casos así, sobre todo en provincia. En nuestro grupo, somos aproximadamente 40 familias, pero creemos que existen entre 100 y 150 familias que no conocen el diagnostico de su hijo. Necesitamos generar conciencia sobre el tema”, finalizó.