Distrofia Muscular de Duchenne: ¿cuáles son los principales retos para un niño con esta enfermedad?

En el Perú, según las estimaciones del Ministerio de Salud (Minsa) y EsSalud, al cierre del 2023, habrían alrededor de 1.8 a 2.6 millones de pacientes con alguna enfermedad rara o huérfana en sus organismos. Hoy, en el Día Internacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas, en Bienestar El Comercio, nos comunicamos con tres especialistas para conversar sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, enfermedad perteneciente al grupo mencionado, y cómo afecta la vida de los más pequeños desde el momento de su diagnóstico.

“La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que se transmite genéticamente de madres a hijos varones. Cuando se transmite a hijas mujeres, ellas no suelen desarrollar la enfermedad clínicamente. No obstante, en un futuro, sí puede transmitirla a sus hijos hombres. Esta enfermedad afecta a los músculos, por lo que los va debilitando y destruyendo progresivamente a lo largo de la vida, reduciendo la fuerza para mover los brazos y las piernas”, estableció el Dr. Carlos Castañeda, neuropediatra.

¿Cómo se realiza el diagnóstico la Distrofia Muscular de Duchenne?

“Yo le insistí a mi pediatra porque sabía que algo estaba pasando, pero él me decía que todo estaba bien, hasta que los maestros de pre-kinder de mi hijo me comunicaron que estaba teniendo problemas para levantarse del suelo. Volví a insistirle a mi pediatra en que algo estaba mal, por lo que me envió al neurólogo pediatra. A penas tuvimos la primera consulta, él supo que había un tema muscular y, gracias al análisis genético, se confirmó que era Distrofia Muscular de Duchenne”, sostuvo Maribel Bejarano, Directora de la Asociación Duchenne Parent Project Peru, quien inició esta asociación luego de que su hijo mayor fuera diagnosticado con esta enfermedad.

La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad de origen genético que genera debilidad muscular progresiva. “El niño nace con esta enfermedad, pero los efectos de la misma se empiezan a ver recién a partir de los 2 años, cuando él o ella comienza a caminar y hacer actividades físicas. En ese momento, una de las principales señales es la dificultad para correr, saltar, jugar o subir escaleras”, indicó Bejarano.

Cuando los padres se preguntan qué está pasando y asisten a una consulta médica, es común que no todos los doctores sepan identificar este tipo de enfermedades, por lo que puede llegar a confundirse. Por ende, será importante insistir para recibir el diagnóstico correcto.

Es preciso señalar que, en palabras del Dr. Hugo Abarca, jefe del servicio de Genética del Hospital del Niño, la distrofia muscular se origina debido al gen DMD, el cual produce la molécula de la distrofina, “Esta molécula tiene la propiedad de hacer que exista la contracción de las estructuras celulares. En la gran mayoría de casos, este gen es transmitido por las madres específicamente. Sin embargo, las mujeres no suelen tener manifestaciones clínicas de la enfermedad -como es el caso de los hombres-”, agregó.

¿Qué tratamientos existen para la Distrofia Muscular de Duchenne?

“En 2016, cuando recibimos el diagnóstico de mi hijo, empezamos a averiguar sobre los posibles tratamientos. En ese momento, descubrimos que existía una medicina que había sido aprobada en el 2014, pero era de alto costo y el único centro de salud que tiene ese tipo de medicamentos es EsSalud. Son medicamentos que no se venden en farmacias, sino que van directo a los hospitales. Sin embargo, cuando inscribimos a nuestro hijo a EsSalud, solicitamos la medicina y no nos aprobaron la contra. Por ello, creamos la asociación para tener acceso a más apoyo, tanto para nosotros como para otros padres en la misma situación”, aseveró la Directora de la Asociación Duchenne Parent Project Peru

Por el otro lado, en la mayoría de casos, según lo establecido por el Dr. Castañeda, el tratamiento más sencillo -y accesible- suele ser la corticoides, la cual permite llevar una mejor vida, terminar la escuela, entrar a la universidad, trabajar, y sostener otras actividades. “No obstante, la dificultad mayor siempre llega alrededor de la adolescencia, cuando el paciente tiene que acudir a una silla de ruidas para movilizarse y llevar a cabo sus actividades”, agregó.

El experto señaló que también existen otros medicamentos, los cuales ya tienen que ver con un intento de modificar la alteración genética. Algunos son de consumo oral y otros se aplican mediante inyecciones. Es preciso mencionar que algunos de ellos son los que pertenecen al grupo de medicamentos de alto costo.

El Dr. Abarca hizo énfasis en que los mejores resultados se obtienen dependiendo de qué tan pronto se inicie el tratamiento. Por ende, un diagnóstico precoz es imprescindible. “Así, se podrá iniciar velozmente el tratamiento multidisciplinario para tratar al paciente, pues no solo se necesita de un neurólogo, sino de un trabajo conjunto entre el cardiólogo, el neumólogo, el psicólogo, el fisioterapeuta, entre otros especialistas”, especificó.

¿Cuáles son los retos más grandes para los niños con Distrofia Muscular de Duchenne?

El Dr. Castañeda destacó que esta enfermedad afecta principalmente la capacidad de desplazamiento del niño. “Lo pone en problemas al iniciar su vida escolar, pues no puede correr, jugar, ni saltar como los demás niños”, enfatizó.

Maribel Bejarano, en base a su experiencia, hizo hincapié en que las dificultades más grandes suelen aparecer durante la etapa escolar. “En mi caso, no tuve problemas con el colegio, pero soy consciente de que muchas familias tienen a sus hijos en escuelas que ponen múltiples obstáculos. A pesar de que las barreras suelen ser en relación a la infraestructura del local, también suele haber una cosntante falta de empatía”, afirmó.

“En la mayoría de casos, como el de mi hijo, esta condición es únicamente física. De todos modos, sí existen algunos diagnósticos que afectan la capacidad de aprendizaje del paciente, por lo que es importante que el profesor sea consciente de la situación y colabore para lograr el aprendizaje del joven. Se necesita de empatía, buena, voluntad y gentileza”, mencionó.

Asimismo, hizo énfasis en la importancia de hacer accesibles todos los lugares. “Ahora que mi hijo es un adolescente y sus amigos hacen reuniones en el cine o salas de escape, yo misma me doy un tiempo para ir antes al lugar al que lo han invitado para poder ver que sea apto para él. Así, evito decepciones, pero no todos los padres tienen tiempo de hacer todo este proceso. Deberíamos tener la posibilidad de dar por sentado que todos los lugares son accesibles para ellos, pero no es así”, recalcó.

A nivel médico, Bejarano resaltó que son pocos los especialistas que logran diagnosticar y tratar esta enfermedad. Esto se debe a que es una enfermedad neuromuscular rara. En relación a ello, también comentó que la falta de acceso a nuevos medicamentos era una barrera bastante importante. “A parte de ser de alto costo, son muy complicados de adquirir”, comentó.

“Apoyemos a nuestros hijos para que sean felices de la forma que les ha tocado ser. Una forma distinta, pero también válida”

“Si eres un padre que acaba de recibir este diagnóstico para su hijo, le aconsejaría que te tome las cosas con calma. Sí, hay un período de luto y tristeza. Sé que te habías imaginado que tu hijo iba a tener un futuro distinto y sientes que hay muchas cosas que ya no podrá hacer. Sin embargo, después te darás cuenta de que la vida continúa y sí podrá lograr todo lo que se proponga, pero de otra manera, con ayuda. Hay momentos duros, porque la enfermedad avanza y avanza, pero es improtante vivir el día a día. No pienses en qué pasará en diez años. Ayúdenlo y, cuando vengan las complicaciones en el futuro –que sí van a venir– enfrenten los problemas conforme vayan apareciendo”, concluyó Maribel Bejarano.