¿Cuáles son las enfermedades raras y huérfanas más comunes?

Definitivamente, la salud es un elemento sumamente importante que garantiza nuestra existencia, ya que, gracias a la investigación en el campo sanitario, es posible proveer una mejora en la salud a nivel mundial, pues se busca identificar diversos problemas que están alterando la calidad de vida de las personas. Sin embargo, este es un ámbito que amerita un estudio continuo, dado que existe una amplia variedad de enfermedades y en ocasiones, muchas de ellas aún son difíciles de detectar y tratar, pero inevitablemente afectan a un grupo de personas.

Sin lugar a duda, hoy en día, existe una mayor difusión sobre la salud, su relevancia y la prevención de ciertas afecciones; no obstante, como población, muchas veces desconocemos que existen enfermedades raras y huérfanas (ERH) que pueden padecer algunas personas o incluso, solo una. Generalmente, pueden ser graves, crónicas y progresivas, así también como pueden manifestarse desde el nacimiento, la infancia o en algunos casos, en la etapa adulta.

¿Qué son las enfermedades raras y huérfanas?

Según indica Roberto Avilés, médico y docente de la carrera de Medicina Humana en la Universidad Norbert Wiener, son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, aunque en algunos casos, son tan extrañas que puede existir una sola persona en el mundo que tenga una determinada enfermedad. De igual manera, al ser tan poco comunes son difíciles de diagnosticar y carecen de tratamientos, lo que representa una gran dificultad para los especialistas en el manejo y seguimiento de las mismas.

Cabe señalar que, están identificadas unas 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. Estas personas constituyen un grupo importante que necesitan atención especializada en la prestación de servicios de salud, según plantea la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Si bien es cierto, por su bajo porcentaje de incidencia, aún se deben realizar estudios para conocer más a profundidad este tipo de enfermedades; sin embargo, como refiere Avilés, el 80% de estas afecciones son causadas por mutaciones o alteraciones en la secuencia de ADN de un único gen.

Asimismo, en estos casos ante la falta de tratamiento, el especialista recomienda, en medida de lo posible, brindar una calidad de vida a los pacientes y trabajar en paralelo con un profesional de la salud mental para ofrecer soporte emocional.

¿Qué enfermedades raras y huérfanas son las más comunes?

En el Perú, solo se han identificado aproximadamente 1200 enfermedades y se estima que el índice de mortalidad es de 35,5 por cada 100 mil habitantes, según cifras de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER).

Por esta razón, es importante crear una mayor consciencia sobre estas enfermedades que presentan una serie de síntomas particulares y resulta muy difícil diagnosticar cuál es la verdadera causa. Por ello, el médico explica a detalle cinco de estas afecciones.

Enfermedad de Huntington

Es una enfermedad neurodegenerativa, cuyas manifestaciones clínicas aparecen con mayor frecuencia entre los 35 y los 50 años, y se caracteriza por un cuadro progresivo de movimientos anormales e involuntarios que afectan en su mayoría a los miembros inferiores y a la cara, dificultando así la capacidad del habla y la deglución.

Mielomeningocele

Es una malformación congénita que se produce en las primeras semanas de gestación. Además, es el tipo más grave de espina bífida, ya que con esta enfermedad un saco líquido conformado por la médula espinal y los nervios salen a través de una apertura en la espalda del bebé. En definitiva, genera discapacidades que pueden ser moderadas a graves, puesto que causa la pérdida de sensibilidad en las piernas y pies.

Síndrome de Tourette

Es un trastorno neurológico que se presenta en la infancia o en la adolescencia. Básicamente, se caracteriza por movimientos musculares involuntarios y emisión de sonidos repetidos, es decir, tics motores y vocales, los cuales guardan relación con el grado de trastornos, como el déficit de atención con hiperactividad, obsesivo-compulsivo o de ansiedad.

Hemofilia

Es un trastorno hemorrágico hereditario, en el cual la sangre no se coagula de manera correcta, puesto que en estos casos el organismo no cuenta con suficientes proteínas de coagulación, que son las responsables de detener una hemorragia, ya sea espontánea, después de una operación o tras una lesión.

Síndrome de Moebius

Es una enfermedad congénita poco frecuente, pues su prevalencia es menor del 0.05%. Se caracteriza por una parálisis facial, que le impide a la persona poder sonreír, fruncir el ceño, hacer muecas, parpadear o mover los ojos, principalmente, por alteraciones en los nervios craneales 6 y 7.