“Es una de las enfermedades raras más comunes”. Así es como presenta el genetista Ricardo Fujita a la distrofia muscular de Duchenne (DMD), que afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo, principalmente varones. Sobre esa enfermedad se ha publicado el primer estudio científico hecho en pacientes peruanos, que servirá para tener mayor información que pueda beneficiar a quienes la padezcan.
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La DMD hace que los músculos del cuerpo se debiliten y se dañen con el paso del tiempo, y puede llevar a desenlaces fatales. La causa un gen defectuoso para la distrofina, que es una proteína en los músculos, pero también se presenta en personas sin antecedentes conocidos.
Al ser una enfermedad progresiva, sus efectos se ven con el paso del tiempo. Algunas señales de alerta son si el niño recién empieza a caminar hacia los 13 o 14 meses, y que a los 2 o 3 años sus pantorrillas se engrosen. Por lo general, entre los 8 y 9 años empiezan a perder la capacidad de caminar y, hacia los 10 años, necesitan silla de ruedas.
Por la poca información sobre la DMD, los diagnósticos se hacen mal y tarde. De acuerdo con distintas organizaciones, se calcula que los diagnósticos locales se realizan cinco años más tarde, en comparación con los casos en países desarrollados, y que el 90% de los casos no son detectados.
“Hemos estudiado a unas 400 personas con diagnóstico de distrofia muscular, pero sabemos que hay de muchos tipos. Determinamos quiénes tenían DMD y el estudio se hizo con 152 pacientes que se acercaron al Centro de Genética y Biología Molecular de la Universidad de San Martín de Porres”, detalla a El Comercio el doctor Fujita, uno de los autores del estudio.
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Esta investigación confirmó que muchos de los datos mundiales sobre la enfermedad también se presentan en los casos peruanos, pero que existe una serie de mutaciones particulares que son distintas a los de otros países.
“Se calcula que en el Perú debe haber unas 3.000 o 4.000 personas que tienen o van a tener DMD. Pero si no tienen acceso a centros de salud donde se pueda reconocer esta enfermedad, pasará desapercibida y los pacientes no solo sufrirán la falta de atención, sino que pueden morir muy jóvenes”, subraya Fujita.