Prueban trasplante mitocondrial para evitar males hereditarios

Un trasplante de la mitocondria en vulos humanos puede evitar la transmisin por va materna de algunas enfermedades ligadas a mutaciones del ADN, segn sugieren los resultados de un ensayo que publica hoy la revista Nature.

Las variaciones en el genoma mitocondrial son responsables de una gran cantidad de dolencias que no tienen tratamiento, entre ellas sndromes neurolgicos y degenerativos, y afectan a una de cada 5.000 personas, segn la revista cientfica.

La revolucin tecnolgica en secuenciacin del ADN de los ltimos aos ha permitido identificar las causas de muchas enfermedades, pero los investigadores estn todava comenzando a trazar estrategias para evitar la transmisin de los defectos genticos detectados.

Un grupo de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregn (OHSU) ha dado un nuevo paso en ese campo al reemplazar con xito la mitocondria de un ovocito precursor del vulo con mutaciones por otra de una donante sana.

Hasta ahora, esto solo se haba hecho con ovocitos provenientes de donantes sanas, pero esta es la primera vez que se prueba esta tcnica con vulos de mujeres que acarrean mutaciones en su ADN mitocondrial, seal en una rueda de prensa telefnica Paula Amato, una de las autoras del trabajo.

El ensayo, en el que tambin ha colaborado el espaol Juan Carlos Izpisua, del Laboratorio de Expresin Gnica del Salk Institute de La Jolla de California, indica que es posible bloquear la transmisin de mutaciones dainas de la madre al hijo gracias a la terapia de reemplazo mitocondrial (MRT, en ingls).

El estudio destaca que el xito de esa tcnica se incrementa cuando se seleccionan donantes cuyo ADN mitocondrial comparte el mismo grupo gentico de la madre, conocido como haplotipo.

Los cientficos comprobaron cmo el ADN mitocondrial de la donante sana se impona en la mayora de los vulos sometidos a la tcnica de laboratorio, sin embargo, en el 1% retornaban gradualmente las mutaciones peligrosas.

Hemos mostrado que existe una regin en el ADN mitocondrial que parece controlar la replicacin, y que ciertos haplotipos tienen ventajas a la hora de replicarse, describi Amato.

La importancia de este estudio es que proponemos un paradigma de coincidencia (entre haplotipos) que puede incrementar la seguridad de esta tcnica una vez empiecen los ensayos clnicos, afirm la investigadora.

La estrategia desarrollada en el OHSU complementa al enfoque que trata de evitar la transmisin de enfermedades a partir de la fertilizacin in vitro y la seleccin de embriones sin mutaciones genticas dainas, una tcnica que no siempre es aplicable dado que en ocasiones no se posible recuperar embriones sanos.

Fuente: EFE