Hoy se celebra en el mundo el día de las enfermedades raras o huérfanas. Estas son enfermedades tan extrañas que requieren de instrumentos tecnológicos especializados para ser diagnosticadas. En el mundo hay, aproximadamente, 7 mil tipos de enfermedades raras que afectan al menos al 8% de la población.
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Según el Ministerio de Salud (Minsa), el 80% de los casos de enfermedades catalogadas como raras corresponden a anomalías congénitas o hereditarias que requieren de tratamiento quirúrgico especializado.
En el Perú no hay un registro oficial de pacientes, pero el Minsa calcula que al menos hay 2,5 millones de peruanos que padecen alguna de estas enfermedades.
Richard Vargas, coordinador nacional de la Dirección de Prevención y Control de Enfermedades No Transmisibles, Raras y Huérfanas del Minsa, explicó que la característica principal de este tipo de afecciones es su baja prevalencia y su escasa evidencia científica que se define por la poca frecuencia en la población en general.A pesar de que cada patología es diferente una de otra, al ser degenerativas afectan y deterioran algunos órganos como riñones, pulmones y corazón.
Hace una semana el Ejecutivo promulgó el reglamento de la Ley N° 29698, “Ley que declara de Interés Nacional y Preferente Atención el Tratamiento de Personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas”. La medida se concretó después de ocho años de promulgada la ley.
La norma establece la elaboración de un Plan Nacional de Prevención, Diagnóstico, Atención Integral de Salud, Tratamiento, Rehabilitación y Monitoreo de las Enfermedades Raras o Huérfanas. Este estará a cargo del Minsa y tendrá una vigencia de cinco años.Además, se establece la creación del Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras o Huérfanas (RNPERH) como un sistema único, administrado por el Minsa.Actualmente, solo 399 dolencias están comprendidas en el listado de Enfermedades Raras y Huérfanas, agrupadas según criterios de prioridad, considerando el impacto y dificultades para realizar las intervenciones sanitarias (muy alta prioridad, alta prioridad, baja prioridad y muy baja prioridad).
Según este listado son ocho enfermedades las que están dentro de las de muy alta prioridad y estás son: Enfermedad de Von Willebrand, la más frecuente de los trastornos de la coagulación(quienes la padecen tienen un problema con una proteína de su sangre llamada factor Von Willebrand que ayuda a controlar las hemorragias); Déficit del factor X que es un trastorno hemorrágico hereditario (uno sus síntomas más comunes es que la persona es propensa a sufrir moretones, y hemorragias gastrointestinales). También son de alta prioridad la enfermedad llamada Síndrome Adrenogenital (un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glándulas suprarrenales), Fenilcetonuria (falta de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa que ocasiona daños al sistema nervioso central), el Síndrome de Kocher (enfermedad de niños caracterizada por hipotiroidismo moderado o severo).Asimismo, están considerada como alta prioridad el Síndrome de Pendred (trastorno genético caracterizado por la pérdida de audición), el Hipoadrenalismo congénito (quienes lo padecen carecen de una de las enzimas que utilizan las glándulas suprarrenales para producir hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales) y la Deficiencia del factor XII de la coagulación (trastorno hereditario que afecta a una proteína involucrada en la coagulación de la sangre.
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