Síndrome de Angelman: ¿qué es y cómo diferenciarlo de otros padecimientos?

El síndrome de Angelman es un trastorno genético poco común que afecta a algunos recién nacidos y causa discapacidades en su desarrollo. Se estima que puede afectar aproximadamente a 1 de cada 20.000 nacidos vivos. Para explicarnos mejor este padecimiento, el Diario El Comercio conversó con César Ochoa Lubinoff, pediatra en Rush University Medical Center de Chicago.

“El síndrome de Angelman es causado por una alteración en un gen específico llamado UBE3A, el cual juega un papel importante en la función del cerebro. Es una enfermedad poco frecuente pero significativa en términos de su impacto en el desarrollo neurológico y del habla de las personas afectadas”, señala Ochoa.

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Esta alteración genética generalmente ocurre de forma espontánea. Sin embargo, según explica César Ochoa, en algunos casos, puede heredarse. Un progenitor afectado tendría un 50% de probabilidad de transmitir el síndrome a su descendencia.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Angelman?

Para lograr diferenciar al Síndrome de Angelman de otros trastornos, es necesario observar los síntomas que presentan los bebés en sus primeros años de desarrollo. No obstante, la presentación de este síndrome puede variar y no todas las personas afectadas experimentan los mismos síntomas.

Al respecto, el doctor también señala que el cuadro sintomatológico “varía en su gravedad y presentación en cada individuo que lo padezca”. Sin embargo, también aclara que existen los siguientes patrones más comunes entre los afectados:

• Retraso en el desarrollo motor y del habla: Las personas con síndrome de Angelman pueden presentar un retraso en la adquisición de habilidades motoras, como sentarse, gatear, caminar y hablar. El retraso en el desarrollo del habla es el más común, y algunos pueden tener dificultades para hablar o no desarrollar habilidades de lenguaje verbal.
• Problemas neurológicos: Se asocia a menudo con convulsiones (epilepsia), que pueden comenzar en la infancia temprana o en la niñez.
• Discapacidad intelectual: La mayoría de las personas afectadas tienen discapacidad intelectual de moderada a grave. Pueden tener dificultades en áreas como la atención, la memoria, la resolución de problemas y la comprensión.
• Comportamiento peculiar: Se presentan patrones especiales en el comportamiento, como reírse o sonreír con frecuencia, tener una actitud feliz y amistosa.
• Hipotonía: La hipotonía, o tono muscular bajo, es común en las personas con síndrome de Angelman. Esto puede afectar la coordinación motora y la capacidad para realizar movimientos precisos.
• Problemas de sueño: También son comunes los problemas de sueño, como insomnio, despertares frecuentes durante la noche y patrones de sueño irregulares.
• Retraso en el crecimiento y talla baja: Algunas personas con síndrome de Angelman pueden tener un retraso en el crecimiento y una estatura más baja de lo esperado para su edad.

¿Existe tratamiento o cura para el Síndrome de Angelman?

Actualmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Angelman, ya que es una condición genética que se origina por una alteración en el ADN y no se puede corregir a nivel genético. Sin embargo, el manejo de los síntomas y las necesidades de atención médica y terapéutica pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

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“El tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y en la atención multidisciplinaria, que puede incluir terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, terapia física, manejo de las convulsiones, y enfoques de comportamiento y educativos adaptados a las necesidades de cada paciente”, comenta Ochoa.

Además, algunos síntomas pueden mejorar o cambiar con el tiempo. Es fundamental contar con una evaluación y diagnóstico adecuado por parte de profesionales de la salud especializados para desarrollar un plan de atención individualizado. En base a ello, estas serían algunas de las terapias que podrían estar incluidas en el tratamiento:

• Terapia del habla y del lenguaje: La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a mejorar las habilidades de comunicación, el lenguaje expresivo y receptivo, y la alimentación en las personas con síndrome de Angelman.
• Terapia ocupacional y terapia física: Estas terapias pueden ayudar a mejorar la coordinación motora, la fuerza muscular, la habilidad para el autocuidado y la independencia en las actividades de la vida diaria.
• Manejo de las convulsiones: Muchas personas con síndrome de Angelman pueden presentar convulsiones, por lo que es importante un adecuado manejo de las mismas con medicamentos antiepilépticos u otros enfoques según las necesidades individuales.
• Enfoques de comportamiento y educativos: Estrategias de manejo del comportamiento, intervenciones educativas adaptadas y apoyo en el entorno escolar pueden ser beneficiosos para las personas con síndrome de Angelman.
• Atención médica integral: Un seguimiento médico completo, incluyendo la evaluación y manejo de otros problemas de salud que puedan presentarse, es importante para el cuidado integral de las personas con síndrome de Angelman.

La colaboración y coordinación entre los diferentes especialistas son necesarias para garantizar una atención adecuada y abordar los diversos aspectos de esta condición. Ochoa comenta que “cada caso es único, por lo que es importante trabajar de cerca con médicos y especialistas para desarrollar un plan de tratamiento de acuerdo las necesidades de la persona”.

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También es importante que el paciente y su entorno cuenten con apoyo psicosocial y educativo para lograr mayor compresión sobre este padecimiento, ya sea por parte de grupos de apoyo u organizaciones especializadas.

“Aunque el síndrome de Angelman puede presentar desafíos significativos en la vida de quienes lo padecen y de sus familias, muchas personas con este síndrome llevan una vida plena con el apoyo y la atención adecuados”, finaliza el doctor.