El síndrome de Down, también denominado trisonomía 21, es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Esta condición se manifiesta con rasgos distintivos como ojos almendrados, un perfil plano y una baja estatura, al igual que una amplia gama de habilidades cognitivas y de desarrollo, lo que los hace únicos en sus capacidades individuales. Entre los retos de salud asociados, destacan enfermedades visuales como estrabismo, ambliopía, defectos refractivos altos, nistagmus, queratocono, alteraciones de la retina y del nervio óptico, glaucoma y, en especial, catarata, la cual emerge como una de las más prevalentes, refirió Valentina Gracia, Oftalmóloga de Clínica OftalmoMedic a Bienestar.
Sin duda, esta es una de las condiciones genéticas más comunes a nivel mundial, pues según datos del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), 1 de cada 650 a 700 niños nacidos se ve afectado por el síndrome de Down, mientras que en el Perú, se calcula que nacen alrededor de 3 niños con esta afección cada día, lo que equivale a mil casos nuevos por año.
¿Cuál es la relación entre el síndrome de Down y el riesgo de desarrollar cataratas?
Los pacientes con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar cataratas debido a una condición subyacente que afecta a la estructura y la función de los ojos. Como explicó la especialista, en el caso de estas personas, la presencia de una copia extra del cromosoma 21 puede influir en el desarrollo de cataratas congénitas, afectando así la formación y el mantenimiento de las fibras del cristalino, lo que interfiere con la visión.
“Las personas con síndrome de Down tienen 10 veces más riesgo de sufrir de esta enfermedad visual a diferencia de la población en general. Además, son más propensas a desarrollarla en la infancia temprana, al igual que, de todos los tipos de cataratas que padecen, el 76% son congénitas, es decir, se generan antes del nacimiento, mientras que el resto de individuos suelen presentar cataratas seniles, asociadas al envejecimiento natural del ser humano”.
¿Cuáles son los síntomas y signos de catarata en personas con síndrome de Down?
De acuerdo con el doctor Gerardo Arana Kaik, especialista de Oftálmica Clínica de la Visión, más del 60% de los niños con este síndrome presentan problemas de visión, incluidas las cataratas que pueden aparecer desde el nacimiento o desarrollarse también con la edad. Por esta razón, es esencial realizar un seguimiento y observar siempre el comportamiento de los menores, dado que las caídas o golpes inesperados pueden ser un indicio bastante claro de una deficiencia visual.
De igual modo, como señaló el experto, es fundamental estar alerta ante los siguientes síntomas:
- Opacidad del cristalino: Si se observa una mancha blanca u opacidad en el centro del ojo al observar la pupila, esto podría indicar que la persona ha desarrollado una catarata.
- Dificultad para ver: La visión puede tornase borrosa o nublada, lo que impide una visión clara, dificultando así la realización de tareas, tales como leer o reconocer rostros.
- Sensibilidad a la luz: Las personas con cataratas pueden volverse más sensibles a la luz brillante o experimentar deslumbramiento. En efecto, esto puede generar molestias para ver en ambientes muy iluminados o al exponerse a la luz solar de forma directa.
- Dificultad para ver de noche: La visión nocturna puede deteriorarse a medida que avanza la catarata.
- Cambios en la percepción del color: Los colores pueden parecer descoloridos o amarillentos debido a la opacidad del cristalino.
¿Cómo se detecta y trata la catarata en personas con síndrome de Down?
Ciertamente, un diagnóstico precoz es primordial para abordar esta afección visual, pues en la actualidad, no existe ninguna medida preventiva que ayude a reducir el riesgo de desarrollar cataratas en estas personas, ya que es una condición que está predeterminada en su estructura genética. Por ello, debe priorizarse la detección temprana, con la finalidad de evitar también que este problema derive en una ambliopía u ojo perezoso, destacó el oftalmólogo.
“Es vital que se realice una evaluación oftalmológica incluso desde el nacimiento o que se lleve a cabo un chequeo cada seis meses para poder descartar cualquier anomalía ocular. Básicamente, este puede consistir en diversas pruebas, como de agudeza visual, evaluación de la refracción, examen del segmento anterior de ojo mediante lámpara de hendidura y dilatación pupilar para evaluar el cristalino y la retina. Por otro lado, con respecto al tratamiento, este va a depender del grado de compromiso de la visión del paciente, por lo que existen diversas técnicas; sin embargo, la más común suele ser la cirugía, la cual consiste en extraer el cristalino opacificado y reemplazarlo con un lente intraocular artificial. Definitivamente, hay un buen pronóstico en cuanto a los resultados, puesto que, si se trata de manera correcta y precoz, se puede lograr una mejoría de hasta el 90%”.
¿Cuál es el impacto de las cataratas en la calidad de vida de las personas con Síndrome de Down?
Desde luego, el impacto de la catarata en la calidad de vida de las personas con síndrome de Down es multifacético, pues abarca aspectos físicos, emocionales y funcionales. La pérdida de visión asociada a esta condición puede dificultar significativamente el proceso de aprendizaje y el desarrollo en general, además de obstaculizar actividades cotidianas, como ver televisión o leer, situación que puede conducir a una disminución en la independencia y la autonomía de la persona, aseguró el doctor Arana.
“Esto puede tener una gran repercusión a nivel emocional, causando ansiedad, depresión y una baja autoestima. Por lo tanto, es importante tomar en valor este problema ocular y actuar de inmediato, ya que con una atención oftalmológica especializada y un manejo adecuado, se puede mejorar significativamente la calidad de vida de estas personas al restaurar su visión y funcionalidad visual”, finaliza el experto.
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