Día de las Enfermedades Raras | Lo que se sufre, los avances en el Perú y lo que falta por hacer

Innumerables visitas a médicos sin obtener respuesta, la falta de tratamiento y la discriminación en su día a día. Esto es lo que viven millones de peruanos que tienen enfermedades raras o huérfanas.

Estimaciones del Ministerio de Salud señalan que 2,5 millones de personas viven con estos males en todo el país, pero aún no se conoce  la cantidad con exactitud.

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La Federación Peruana de Enfermedad Raras (Feper) y otras organizaciones, tras varios años de trabajo, han logrado que este mes se publique el reglamento de una ley que establece una serie de políticas que permitirán la promoción, prevención, diagnóstico, atención integral y rehabilitación de las personas que padecen estas afecciones.

Sin embargo, consideran que este es solo un primer paso para la mejora de la calidad de vida de las millones de personas que batallan con estas enfermedades, que no solo son crónicas, sino que generan discapacidad.

“Imagínate la carga que lleva una persona con enfermedad rara: te miran, te juzgan, creen que es contagioso”, dice a El Comercio María Lourdes Rodríguez, presidenta de Feper.

Uno de los principales problemas para los pacientes con enfermedades raras o huérfanas es la demora en el diagnóstico, pues, en promedio, demoran 10 años en conocer cuál es la mal que tienen para recién comenzar a recibir algún tipo de tratamiento.

“En mi caso fue un proceso larguísimo, y los médicos me iban paseando por otros médicos porque me decían que esto es neurológico siendo ellos neurólogos. Hasta que llegué a un doctor por recomendación y me hizo un examen con el que me detectaron esclerosis múltiple”, cuenta Rodríguez, quien además tiene epilepsia, otra enfermedad considerada rara.

“Una vez que ya sabes qué es lo que tienes, puedes comenzar a luchar”, afirma.

Por ello, los pacientes y sus familiares exigieron que se incluya en el reglamento de la ley la promoción de la investigación y enseñanza sobre este tipo de males, con el fin de reducir el tiempo que toma el diagnóstico.

Ahora será el Instituto Nacional de Salud el encargado de liderar la investigación. También deberán involucrarse EsSalud, los gobiernos regionales y otros prestadores de servicios de salud, que deben promover “la elaboración y ejecución de protocolos de investigación”.

Ante la falta de especialistas y medicinas en las regiones donde viven las personas con enfermedades raras o huérfanas, las organizaciones de pacientes lograron que el Ministerio de Salud tenga que descentralizar la atención.

“Muchas personas tienen que trasladarse de provincias a Lima para poder recibir un tratamiento. Ellos mismos deben costear los viajes y el traslado es difícil porque son personas con discapacidad”, explica Rodríguez.

Ahora, los centros de salud deberán actuar según un plan nacional de enfermedades raras, que en el país afectan a una persona por cada 100.000 habitantes.

Además, se establece la elaboración y actualización de un registro nacional de pacientes que permitirá su acceso a atención integral luego del diagnóstico.

“Se sabrá dónde estamos, qué enfermedad tenemos, qué edad tenemos, etc. Y se establece la obligatoridad de que cada doctor registre al paciente en el Minsa”, detalla Rodríguez.

Las organizaciones también trabajan con el Ministerio de Salud en la elaboración de guías prácticas clínicas para cada enfermedad, con el objetivo de que los pacientes puedan recibir una atención primaria de calidad en su lugar de origen.

“Ahora podrán llegar a donde sea y decir tengo tal cosa, y con ese manual (guía práctica) van a poder sostenerte hasta que te trasladen, y no estén experimentando contigo”, afirma la representante de Feper.

Los primeros episodios de algunas enfermedades raras suelen manifestarse cuando el paciente es un niño, muchas veces cuando está en el colegio. El problema es que los docentes no saben cómo manejar la situación.

Por ello, Feper y el Ministerio de Educación elaboran unas cartillas educativas que permitirán a los docentes conocer qué son las enfermedades raras y cómo actuar ante ellas, pues en algunas escuelas incluso los directores llegan a pedir que los padres retiren a sus hijos del colegio.

“Las cartillas servirán para que, ante un episodio de epilepsia, por ejemplo, los docentes de educación básica expliquen lo que ha sucedido a los alumnos en el momento, para que no se genere un ambiente de miedo para el paciente ni para los demás compañeros", detalla Rodríguez.

Este año iniciará una prueba piloto en cinco colegios (tres estatales y dos privados) para poder analizar cómo funciona y aplicar la experiencia en más instituciones educativas en el país.

"Lo que queremos es que otros peruanos no pasen por lo mismo que nosotros", señala. 

Las organizaciones de pacientes realizarán un seguimiento del cumplimiento del reglamento de la Ley de Enfermedades Raras y Huérfanas.

Además esperan lograr obtener un carné único del Consejo Nacional para la Integración de la Persona con Discapacidad (Conadis), ya que actualmente afrontan dificultades al tratar de obtener este documento, pues las enfermedades raras no suelen ser visibles.

“Otro problema es estar frente a un registrados del Conadis, porque te miran y preguntan: ¿tienes tus dos manos, tus dos pies, escuchas, oyes? Sí, entonces no necesitas un carné", explica Rodríguez.

"La clave es no dejar de luchar, no detenerse”, agrega.

Datos: 
- Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de siete mil enfermedades huérfanas.
- Las enfermedades raras afectan aproximadamente al 7% de la población mundial.
- Ministerio de Salud (Minsa), el 80% de los casos de enfermedades catalogadas como raras son anomalías congénitas o hereditarias.
- En el país, solo 399 dolencias están comprendidas en el listado de Enfermedades Raras y Huérfanas.

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