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Edición genética: ¿La aplicarías en tu futuro bebé para evitar enfermedades?

Esta semana un investigador chino causó un enorme revuelo a nivel mundial después de anunciar el nacimiento de los primeros seres humanos genéticamente modificados. Lo cierto es que, a pesar de lo cuestionado que puede ser el estudio, sí trajo algo positivo: sacar la discusión bioética del cerrado ámbito académico y llevarlo al público general.

Era cuestión de tiempo para que un científico anuncie el desarrollo de humanos genéticamente modificados. Y no causa ninguna sorpresa que fuera en China.

Hace tres años, investigadores de la Universidad Sun Yat-Sen en Guangzhou hicieron lo propio con embriones humanos. Si bien estos no eran viables (tenían tres copias del material genético en lugar de dos), el solo hecho de alterar su ADN fue motivo de preocupación en la comunidad científica por sus implicancias bioéticas. Vinieron a la mente los bebés ‘a la carta’ y la eugenesia (intervenir para mejorar los rasgos hereditarios humanos).

Aquel experimento demostró que la tecnología de edición de genes aún no estaba lista para ser aplicada en seres humanos. La herramienta empleada conocida como CRISPR/Cas9 no fue tan precisa como se esperaba. Muchos embriones incorporaron la modificación genética en lugares equivocados, lo que a la larga podría significar desarrollo de otras enfermedades como el cáncer. Se generó un consenso a nivel científico de no aplicar esta herramienta a nivel embrional o en líneas germinales (espermatozoides y óvulos) hasta demostrar su precisión y seguridad.

El lunes a primera hora, un investigador chino llamado He Jiankui, aparecía en un video publicado en YouTube haciendo un controversial anuncio: mellizas de pseudónimos ‘Lulu’ y ‘Nana’ habían llegado al mundo sanas hace unas semanas, concebidas mediante fecundación in vitro (FIV), pero que en el proceso su equipo había añadido “un poco de proteína y algo de información” a los óvulos fertilizados. Todo esto apuntaba al uso de la tecnología CRISPR/Cas9 en embriones humanos viables.

El portal MIT Technology Review profundizó en el tema y descubrió que el pasado 8 de noviembre He Jiankui registró un ensayo clínico para evaluar la seguridad y eficacia de la edición del gen CCR5 en embriones humanos. Ya se había demostrado anteriormente que las personas que tenían inactivo este gen eran resistentes a las infecciones por VIH. Por lo que ‘Lulu’ y ‘Nana’ también deberían serlo.

Las 48 horas posteriores al anuncio llovieron una serie de noticias al respecto. Investigadores de diversos países condenaban el experimento. Otros dudaban de su veracidad dado que el estudio no había sido publicado en ninguna revista académica para una revisión más exhaustiva. La universidad a la cual pertenece y donde He había pedido licencia sin goce de haberes se lavó las manos. Unos pocos como George Church de la Universidad de Harvard lo justificaban.

Todas las dudas que existían en torno a este anuncio fueron reveladas ayer en la II Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano que se celebra en Hong Kong. He Jiankui presentó mayores detalles sobre su controversial estudio.

El controvertido investigador chino que editó los genes de embriones humanos. Fuente. New York Times.

El controvertido investigador chino que editó los genes de embriones humanos. Fuente. New York Times.

Básicamente, lo que hizo He Jiankui fue utilizar CRISPR/Cas9 para editar e inactivar el gen CCR5 de 31 embriones recién fecundados, donde el padre es portador del VIH. Para ubicar el lugar preciso dentro del genoma donde se debería realizar la modificación usaron una secuencia de ARN conocida como sg4. Es como usar la función buscar y reemplazar de MS Word. El ARN guía lleva las palabras que queremos encontrar dentro de todo el texto que comprende el ADN humano.

He hizo análisis posteriores a los embriones para identificar cambios en lugares no deseados. En ‘Lulu’ no lo detectaron pero en ‘Nana’ sí, aunque el investigador considera que no causarían efectos en el desarrollo de la niña. Conociendo esto, los padres optaron por continuar con la implantación de los embriones modificados. Actualmente, el ensayo clínico se ha detenido aunque afirmó que hay otro bebe genéticamente modificado en camino.

En este caso no se usó la edición genética para curar una enfermedad congénita o hereditaria (que a nivel de los estudios de percepción pública, es lo más aceptado) sino para otorgarles una nueva característica o mejora (capacidad de evitar infecciones por VIH). Y al hacerlo así de forma clandestina, es probable que lo único que buscaba He Jiankui era fama o que su nombre quede marcado como el pionero en la edición genética humana.

Tras este breve resumen de lo acontecido esta semana, vamos a la pregunta de inicio: Si estuviera en tus posibilidades pagar por una fertilización in vitro y corregir los genes que provocan enfermedades hereditarias como Huntington, daltonismo, fibrosis quística, hemofilia, entre otras, entendiendo los riesgos asociados a mutaciones no deseadas ¿lo harías?

Todos queremos que nuestros hijos nazcan sanos. Pero si sabemos que somos portadores de alguna enfermedad genética grave y que la probabilidad de que nuestro hijo lo herede es del 50%, muchas parejas lo pensarían dos veces antes de dar este importante paso. Otros asumirán los riesgos y vivirán con la incertidumbre hasta que se realice el análisis una vez nazca el bebé. Si este confirma que nuestro hijo padecerá la enfermedad, la pareja se resignará y aceptará que en cualquier momento ocurrirá lo peor. Sin dudas, sus vidas cambiarán radicalmente.

En este punto las cuestiones bioéticas pasan a un segundo plano para quienes lo padecen o están en riesgo de padecerlo. Si hay una posibilidad de cambiar el futuro incierto del niño para bien, no dudarán en usar herramientas como la edición genética a pesar que exista riesgos también impredecibles. Hay una relación indirecta en la forma como percibimos los riesgos y los beneficios. Le damos más importancia a lo segundo.

Qué pasaría si cambiamos el orden de la pregunta: si eres científico y dispones de una herramienta capaz corregir las mutaciones genéticas a nivel de los embriones, pero que no es 100% precisa, ¿se la ofrecerías a las parejas portadoras de enfermedades hereditarias, explicándoles los posibles riesgos asociados? ¿Qué tan ético sería ocultarles esa alternativa? ¿La decisión solo le correspondería a los padres?

La estimación del riesgo y el balance costo-beneficio resulta muy personal y subjetiva y sobre eso es difícil establecer normativas y regulaciones estandarizadas. Lo cierto es que el cuestionado trabajo de He Jiankui tal vez tuvo algo positivo: sacar la discusión bioética del cerrado ámbito académico y llevarlo al público general.

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