Síndrome XXY, el trastorno genético que afecta a los genitales y la fertilidad de los hombres

A Manu le hacían con frecuencia pruebas de sangre porque padecía de diabetes tipo 2, pero no fue hasta los 33 años que una de ellas llamó la atención de los médicos.

"Descubrieron que estaba menopáusico", cuenta al teléfono este español que ahora tiene 50 años. Es su forma de explicar que las analíticas indicaban que su nivel de fertilidad era demasiado bajo para su edad.

Lo derivaron a una clínica donde un equipo de médicos le practicó más pruebas antes de darle el diagnóstico final: tenía un cromosoma sexual de más, en concreto, una X extra, una afección genética llamada síndrome de Klinefelter en honor al primer médico que lo describió, el estadounidense Harry Klinefelter, en los años 40.

Una condición que se ha convertido en su mayor secreto. "A esta edad, se lo cuentas a alguien y lo primero que hacen es reírse de ti. Me ha pasado más de una vez", confiesa.

No se lo ha dicho a sus padres porque "están muy mayores", su hermana cree que se lo inventa y ya no le habla a los pocos familiares a quienes se lo confió porque empezaron a verlo "como un bicho raro".

Sin embargo, el síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos genéticos más frecuentes entre los varones: se da en 1 de cada 576, según un estudio hecho en Dinamarca a principios de los 90 por el Hospital Psiquiátrico de Aarhus.

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas y este último determina nuestro sexo. En el caso de las mujeres, está compuesto por dos cromosomas idénticos (XX) y, en el de los hombres, por dos diferentes (XY).

Pero, como Manu, los hombres con este síndrome presentan al menos una X de más, lo que da lugar en la mayoría de casos al cariotipo 47,XXY o, en ocasiones más raras, a cariotipos como el 48, XXXY o el 49,XXXXY.

De ahí que el síndrome de Klinefelter reciba también el nombre de síndrome XXY.

Una de las principales consecuencias es la deficiencia en la producción de testosterona, la hormona sexual masculina.

El cuerpo de Manu, por ejemplo, no la genera de forma natural así que se la inyectan cada mes desde que le detectaron el síndrome. Asegura que, hasta entonces, nunca le había salido barba y apenas le había crecido algo de vello bajo las axilas.

"Seguro que usted y yo nos cruzamos cada día por la calle con dos o tres pacientes que lo tienen y no lo sabemos", afirma Diego Yeste, responsable de la unidad de endocrinología pediátrica del Hospital Vall d'Hebron, en Barcelona.

"El problema es que mucha gente no llega a ser diagnosticada", sostiene. Es una afección tan poco conocida que incluso algunos de quienes la padecen, como Manu, no llegan a entenderla del todo. Él, por ejemplo, la explica así: "Fisiológicamente, soy un hombre. Pero biológicamente, soy una mujer".

Una idea totalmente equivocada, como asegura Yeste: "Desde un punto de vista cromosómico y de apariencia sexual, son masculinos. No porque no produzcas testosterona te vas a sentir mujer. Esto no crea dificultades de identificación sexual. Esta población no tiene por qué tener más problemas de identidad sexual que el resto".

--- Consecuencias físicas ---

En muchos hombres con Klinefelter, aunque no en todos, los genitales no llegan a desarrollarse por completo y se quedan más pequeños, lo que dificulta la producción de testosterona.

Como consecuencia, las mamas pueden crecer más de lo normal y la pubertad puede retrasarse o incluso no darse.

Ante la poca producción de hormonas, la fertilidad se ve afectada. Además, presentan un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, coágulos sanguíneos, temblores involuntarios, cáncer de mama, osteoporosis, artritis reumatoide y lupus, según la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.

Las consecuencias físicas pueden tratarse. Yeste explica que se puede administrar testosterona por vía intramuscular cada dos o tres semanas o cada seis meses, dependiendo de la dosis, o incluso a diario por vía subcutánea.

Si el síndrome se detecta a tiempo, la esterilidad también puede atajarse.

"El problema de estos chicos, que inician la pubertad espontáneamente hasta que se deteriora el testículo, es que tienen más riesgo de ser infértiles porque la propia hormona masculina y otros mecanismos hacen que desaparezcan las células germinales, que son las que desarrollan los espermatozoides. Es un proceso que todavía no conocemos muy bien pero el exceso de cromosomas puede facilitarlo", asegura el médico.

Así que, en la actualidad, se recomienda extraer y congelar el esperma durante la pubertad, ya que a esa edad, entre un 20% y un 30% de estos jóvenes produce espermatozoides con la calidad necesaria para esto, explica Yeste.

Para el resto todavía puede haber esperanza en el terreno experimental: "Se recomienda hacer una biopsia testicular para intentar conseguir espermatozoides a nivel local o bien conservar tejido para luego poder diferenciarlo y en un futuro, que se cree próximo, obtener espermatozoides".

--- El estigma de la infertilidad ---

Para Manu, sin embargo, el principal inconveniente de este trastorno genético son sus consecuencias en el plano amoroso: "En cuanto le dices a tu pareja que tienes el síndrome de Klinefelter, te abandona".

"Y es muy duro pasar por eso pareja tras pareja".

Cuando fue diagnosticado, llevaba cuatro años en una relación. Su novia lo acompañó a recibir los resultados de las pruebas y estuvo presente cuando el médico les explicó en qué consistía el síndrome.


"Al principio, reaccionó bien, pero luego se fue y se fue por el Klinefelter porque me lo dijo", recuerda Manu.

En los últimos 17 años, intentó tener una pareja dos veces más. Al principio, no les contó que padecía el síndrome y confiesa que llegó a pensar en la posibilidad de ocultarlo para siempre.

"Pero luego te planteas: 'Si me quiere, lo aceptará'. Así que lo dices y, hablando mal, te manda a la mierda".

Pese a que esperó llevar un año de relación en un caso e incluso dos en el otro, ambas lo rechazaron. "La mayoría de mujeres quiere un hijo y yo no se los puedo dar".

La psicóloga de la Unidad Psicología de Enfermedades Minoritatias del Hospital Vall d'Hebron, Isabel Quiles, explica que la infertilidad crea un sentimiento de estigmatización "muy importante" en este colectivo.

"Es una cosa que llevan muy callada y muy dentro... Pasan mucha angustia antes de contar que padecen el síndrome de Klinefelter y por lo tanto no pueden tener hijos".

Para la mayoría, este trastorno es su gran secreto. "Piensan: 'Cuando lleguemos a la habitación, ¿qué va a pasar? Cuando ella vea que tengo los genitales pequeños…' Rechazan la decisión de lanzarse a ligar y buscar una pareja circunstancial".

Muchos esperan hasta la adultez para empezar a salir con mujeres. "A veces buscan parejas mayores, con más experiencia sexual y que ya sepan que el tamaño no es tan importante. A mí no me ha dicho nadie que se hayan reído de sus genitales, yo creo que es porque esperan a tener una relación muy estable para lanzarse a tener relaciones sexuales".

--- Rechazo en la familia ---

Pero, como en el caso de Manu, muchas veces la discriminación proviene del entorno más cercano. "Suele ser la propia familia, sobre todo el padre, quien estigmatiza mucho a este hijo. Si la familia es un poco primaria y machista, generalmente el niño está mal visto por el padre, que se acompleja de tener un hijo con genitales pequeños, que haya que operarlo de las mamas…", explica Quiles.

"No quieren que nadie lo sepa porque lo asocian con la homosexualidad, cuando en realidad no es así".

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Signos de alerta:

Diagnosticar al niño antes de los primeros seis meses de vida es importante porque, si recibe la testosterona que necesita durante esa etapa, se puede evitar consecuencias como un micropene, afirma el endocrinólogo Diego Yeste.

La psicóloga Isabel Quiles añade que los niños con este trastorno pueden suelen tener un déficit energético y que son poco exploradores, lo que tiene repercusiones en el aprendizaje. Además, suelen presentar dificultades en la socialización y, en la adolescencia, pueden sufrir depresión y marginación. Por eso hay que aplicar una estimulación temprana.

Yeste recomienda a los pediatras prestar atención a tres signos de alerta durante la infancia:

- Crecimiento excesivo en los primeros años de vida.
- Anomalía genital menor: como pene pequeño o escroto menos desarrollado.
- Trastornos del lenguaje y del aprendizaje.
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Manu está intentando volver a organizar un grupo de apoyo como el que ayudó a realizar hace algunos años la Asociación Catalana de Síndrome de Klinefelter (Ascatsk) para poder reunirse con otros hombre con este trastorno para compartir experiencias.

Cree que si la gente lo conociera más, el rechazo se reduciría. "La mayoría se asusta nada más escuchar la primera palabra: síndrome", lamenta.

Diego Yeste coincide: "Cuando les dicen que es un síndrome y que tienen más cromosomas, la gente se pone las manos en la cabeza. Creo que piensan: 'Soy un monstruo' y no lo son".

El médico opina que debería buscarse otra término que "dulcifique" esta afección: "Hay otras patologías que generan trastornos más severos y la sociedad las tolera mejor".

En España, en la actualidad, el síndrome de Klinefelter se diagnostica cada vez más gracias a la amniocentesis, una prueba que se realiza durante el embarazo.

Se extrae una muestra del líquido amniótico, que se analiza para detectar alteraciones genéticas como esta. Ante una anomalía grave en el feto, la madre puede solicitar el aborto durante las primeras 22 semanas.

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