La medicina que cuesta un millón de dólares

La semana pasada, la Administración de Medicinas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés) aprobó la licencia para que desde el 2018 se comercialice un medicamento llamado Voretigene Neparvovec (Luxturna), que esta rompiendo dos records, el primero es que representa la primera medicina que se aprueba contra un trastorno genético congénito, y la segunda, es que es probable que se convierta en la primera medicina que cueste mas de un millón de dólares.

Enfermedad de Leber

Llamada también amaurosis congénita de Leber, esta es una enfermedad congénita de la retina, que ocurre en uno de cada 40.000 nacimientos y en la que el 10% de los casos tiene deficiencia de un gen llamado RPE65 (retinal pigment epithelium), el cual hace que se produzca una enzima que permite que las células de la retina produzcan un pigmento llamado rodopsina, la cual nos sirve para ver en la penumbra. Los niños con enfermedad de Leber nacidos con el gen RPE65 defectuoso, no pueden formar rodopsina y tienen dificultad para ver en ambientes poco iluminados y van perdiendo progresivamente la vista, quedando ciegos aproximadamente a los 40 años.

Terapia genética usando virus

Sabiendo que la enfermedad de Leber es causada por la mutación de un solo gen, varios grupos de científicos vienen trabajando desde hace varios años en tratar de diseñar un método que permita reemplazar ese gen defectuoso con otro que sea viable. En el 2007, investigadores norteamericanos e ingleses publicaros sus primeros estudios en los que insertaron una copia normal del gen RPE65 dentro de un virus, con la idea de usarlo como un vehículo –o vector como es conocido en ciencia- para insertar la copia normal del gen al genoma de las células retinales, reemplazando al gen anormal.

Esta técnica –de usar un virus como un vector- es la base de los tratamientos genéticos y el procedimiento por el cual se inyecta un virus dentro de un tejido para que actúe como un caballo de Troya, se llama transducción. Debido a que puede ser peligroso que un vector o virus modificado pueda penetrar en células normales (que no tengan el defecto genético que se quiere cambiar), los científicos están desarrollando cambios en las proteínas de la membrana del virus, haciéndolas mas especificas para que solo penetren las células con genes mutados.

En el 2009, investigadores en Filadelfia publicaron un pionero estudio que mostró que niños y adultos con enfermedad de Leber pudieron recuperar la visión, siendo capaces de navegar sin problemas un laberinto que antes no habían podido sortear.

El problema fue que en febrero del 2013, otro grupo de investigadores publicó un estudio que demostraba que la mejoría lograda por la terapia genética era pasajera y que el daño en la retina continuaba, a pesar de la aparente mejoría en la visión. En mayo del 2015, confirmando el problema, el mismo grupo puso al día su estudio, diciendo que la degeneración de la retina duraba de uno a tres años y que luego empezaba a degenerar a pesar de la mejoría.

En un reciente estudio, publicado en julio del 2017 –y que motivó la aprobación por la FDA- investigadores de Filadelfia demuestran que usando vectores virales mas potentes y técnicas que permiten inyectar mayores cantidades del vector, la mejoría de los pacientes puede durar hasta por siete años. Dicen sin embargo que no hay garantía que esa mejora pueda durar mucho tiempo. Lo cual lleva al asunto del precio del medicamento

Medicina del millón de dólares

Si bien es cierto que los directivos del laboratorio Sparks, fabricantes del medicamento –y auspiciadores del estudio de Filadelfia- dicen que recién anunciarán el precio de Luxturna el próximo mes, y que el Instituto para la Revisión Clínica y Económica de medicamentos (ICER) recién revisará el precio de la medicina el 25 de enero próximo, analistas de Wall Street han estimado que este será el primer medicamento que cueste mas de un millón de dólares.  Obviamente, ese anuncio ha causado preocupación en un momento que el precio de los medicamentos esta en la mira de los reguladores en Estados Unidos y Europa, y en el caso particular de Luxturna, porque su alto precio no estaría justificado para una medicina que tiene un efecto transitorio. Se calcula que Sparks ganaría 78 millones de dólares en el 2018, 238 millones en el 2019 y 445 millones en los años subsecuentes.

Corolario

Dado que el campo de la terapia genética esta avanzando a pasos agigantados –habiéndose recientemente anunciado que una cura para la hemofilia esta muy cerca- y que el precio de esos medicamentos –a juzgar por el caso de la Luxturna- será astronómico, el recientemente creado Centro de Política Margolis de la Universidad de Duke ha convenido por primera vez a científicos, compañías de seguros de salud y de la industria farmacéutica para que se discuta como lidiar con este problema en el futuro porque –se preguntan- de que vale desarrollar una revolucionaria medicina que nadie va a poder pagar.

Una de las ideas centrales del proyecto es el llamado pago de acuerdo al valor, en el que –siguiendo el ejemplo de otros carísimos tratamientos para el cáncer llamados CAR-T- solo se pague si el medicamento funciona y que se divida el costo en mensualidades que se dejen de pagar si en algún momento, el medicamento deja de funcionar.

No hay duda que este asunto dará mucho que hablar en los próximos años. Por ahora, no quiero ni imaginarme que pasaría si un niño peruano es diagnosticado con la enfermedad de Leber y necesita la Luxturna.