Ricardo Fujita: “Si metemos a todos los peruanos en una licuadora, el 70% de nuestro genoma es indígena y andino”

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El Comercio contactó al Dr. Fujita en un momento emocionante para su investigación, ya que la firma tecnológica MGI Tech acaba de anunciar la instalación de tecnologías de secuenciación genómica de nueva generación (NGS) en el laboratorio del Centro de Investigación Genética y Biología Molecular de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres (USMP), un hito que potenciará significativamente la investigación genética de la institución al permitir estudios a gran escala de genomas humanos, exomas y metagenómica con mayor velocidad y precisión dentro del Perú y de países andinos. Algo particularmente relevante, puesto que los peruanos se encuentran en el 80% de las poblaciones mundiales no representadas en estudios médicos y genómicos, algo que no solo nos pone ciegos ante nuestra historia, sino que complica el tratamiento de males genéticos.

-Genéticamente hablando, ¿qué es el peruano?

Genéticamente, el peruano es una mixtura de varios orígenes. En un estudio que realizamos el 2013 donde comparamos los marcadores genéticos de 90 comunidades a nivel nacional descubrimos que, si metemos a todos los peruanos en una licuadora, encontramos que el 70% de nuestro genoma es indígena y nativo. Ojo, con estos términos no solo me refiero a personas de raíces amazónicas y andinas, sino también a grupos que nadie piensa que entran, como por ejemplo en la costa del Perú tenemos apellidos como Yaipén o Guapaya, que no son ni quechua ni español, sino propios del lugar.

-¿Y el porcentaje que falta?

El 30% restante depende de la geografía. Evidentemente, en la zona de Chincha tienen más componentes de mestizaje africano, mientras que en la zona del norte chico también hay mucho componente asiático, como es en mi caso.

-Entonces el porcentaje también varía dependiendo de la zona

Por ejemplo, en Lima el porcentaje de ancestría indígena se acerca al 65%, más o menos, por lo que vemos que no somos tan diferentes del resto del país, porque en realidad durante los últimos 70 años Lima es el Perú, literalmente, y el 95% de peruanos que viven en las regiones tienen un pariente limeño.

También hay zonas rurales, en Loreto y en los Andes, donde el nivel de ancestría indígena es mayor. Adicionalmente, hay lugares donde hay un porcentaje quizás inesperados, como por ejemplo algunas zonas de Cajamarca donde vemos ancestría europeas son altas, donde comparados al 70% promedio solo tienen 60%, 50% o hasta 30%, lo que da una explicación genética a este imaginario que tenemos del cajamarquino alto, con ojos claros y ‘blancón’.

-Entonces estamos dando con lo que se llama un ‘crisol de razas y culturas’

Un crisol donde su base es la población indígena. Si vemos un mapa de la prehistoria e historia de Sudamérica, encontramos que la región empezó a ser poblada desde el año 13.000 a.C y con el paso de los milenios la población empezó a concentrarse en una zona que ahora es parte del norte chico del Perú. Conforme fue creciendo, hasta los últimos 500 años, la mayor parte de sudamericanos vivía en el territorio del Tahuantinsuyo, con 2/3 de la población viviendo en una zona que era alrededor de 1/7 del total del subcontinente.

Luego, cuestiones históricas que ya conocemos como la conquista y el cambio del incanato a la colonia modificaron el panorama. Otro factor importante y a veces ignorado fue el de las infecciones que, según se calcula, mataron a 9 de cada 10 personas entre los años 1532 y 1632. Las poblaciones que sobrevivieron fueron las que estaban más concentradas y se mostraron más resilientes, quedando los países andinos como el Perú, Ecuador, Bolivia, el norte de Chile y Argentina, así como el sur de Colombia.

-¿Por qué es importante la investigación genética del peruano?

Los peruanos somos parte del 80% de la población mundial que no ha sido estudiada como se debe. La mayoría de las cosas que se aprenden en los libros de Medicina, Biología y Antropología generalmente han sido desarrollados por los llamados países de primer mundo y la mayor parte de estos textos han sido escritos por europeos o descendientes de europeos. Entonces, lo que nos hemos dado cuenta es que lo que se ha estudiado desde estas referencias eurocentristas, por ejemplo medicinas y respuestas a infecciones, no responde exactamente de igual manera cuando se trata de otras poblaciones.

Por ejemplo, en el proyecto del genoma humano - considerado el paradigma del estudio genético- 18 de las 23 personas cuyos genes fueron estudiados eran europeos, mientras que el resto eran afroamericanos, uno o dos asiáticos y finalmente dos personas que eran identificadas como ‘latinos’. Pero para la genética, no hay peor definición que esta palabra, porque el latino peruano puede describirme a mí, Ricardo Fujita, a ti, Juan Luis del Campo, y también a alguien como Jefferson Farfán.

-Siguiendo con esta línea, hace unos años usted participó como genetista en el primer estudio científico de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) con pacientes peruanos. ¿Cómo esta investigación benefició a los pacientes de esta rara enfermedad genética?

En la genética investigamos también enfermedades raras donde entra esta rara dolencia llamada distrofia muscular de Duchenne que es causada, en la mayoría de los casos por la falta de un pedazo de gen en los pacientes, y, en menos, ocasiones porque hay un cambio de ‘letra’ en los genes que le cambian el sentido de todo. Entre los beneficios de investigar estas enfermedades está primero que ayuda al diagnóstico, que para un padre es la diferencia del día y la noche saber cuál es el padecimiento de sus hijos hasta a un nivel molecular. Además de eso, en muchas de este tipo de enfermedades y en el caso del DMD, se están desarrollando medicamentos que están mostrando resultados positivos dentro de las poblaciones, pero que para recetarlos es importante saber dónde está el error a un nivel genético.

-Tomando en cuenta lo ya estudiado. ¿Sabemos cuáles son las enfermedades prevalecientes en el Perú?

Lo que sabemos en el caso de enfermedades raras es que, como su nombre lo indica, tienen poca prevalencia, aunque no necesariamente la proporción que vemos en el Perú es la de otros lados. Lo segundo es que, volviendo al ejemplo de la DMD, es que si bien muchas de estas mutaciones genéticas han sido detectadas en otros países, la mayor parte de los cambios que encontramos en el Perú son nuevos y autóctonos, por lo mismo que se trata de una población poco estudiada. Eso no lo encontramos solo en la distrofia muscular de Duchenne, sino también estudiando casos de los “niños mariposa” en la que 26 de los 50 casos eran cambios genéticos completamente nuevos, no escritos antes en la ciencia. Lo mismo con el síndrome de Marfan o la ceguera hereditarias, que son causadas por mutaciones que no han sido publicadas anteriormente en el mundo y que ahora podemos estudiar gracias a esta tecnología de la secuenciación, que permite leer, letra por letra, el alfabeto de nuestras instrucciones genéticas.

-En ese aspecto, ¿cómo las máquinas habilitadas con tecnología de secuenciación genómica de nueva generación que recibieron de MGI ayudarán al estudio de la genética en el Perú?

Es el día y la noche. En la genética hay una tecnología que se llama secuenciación que consiste en encontrar un gen y comparar las muestras de una persona normal y un paciente, lo que posiblemente nos deje ver la causa de la enfermedad. Esto es bonito cuando se trata de un solo gen para una sola enfermedad, pero algunas dolencias como la retinosis pigmentaria tienen casi hasta 80 genes que revisar, lo que hace humanamente imposible la tarea si tomamos en cuenta que revisar un solo gen es el equivalente de encontrar una falla ortográfica en un libro del tamaño de la Biblia.

La nueva tecnología, que se llama MGS o Next Generation Sequencing (Secuenciación de próxima generación) y se ha estado usando desde hace alrededor de 15 años, lo que hace es ya no estar leyendo el gen letra por letra para encontrar el error, sino que, continuando con la metáfora, te entrega la fe de erratas, indicándose la posición exacta del error. Es una tecnología que en nuestro laboratorio hemos empezado a utilizar hace como una década, enviando muestras a Corea, China y Estados Unidos, pero que no estaba presente en Sudamérica. Recién hace poco la compañía MGI se ofreció a trabajar con la Universidad de San Martín porque somos un referente en cuestiones de enfermedades raras y cáncer utilizando la genética.

-Desde mi posición de desconocimiento, suena un poco como los modelos de inteligencia artificial que se han vuelto tan populares ahora.

Hay una parte de inteligencia artificial, porque para nuestro trabajo evidentemente nosotros no usamos lápiz de papel ni Excel, sino que una disciplina conocida como la bioinformática en la que trabajamos con bases de datos que tienen referencias de los genomas sanos y enfermos. Entonces sí se usan muchos programas con ‘machine learning’ que nos permiten trabajar tanto datos y filtrar las cosas que nos interesan.

-¿Qué opina de estas pruebas genéticas comerciales que se han popularizado en los últimos años? ¿Presentan información relevante para sus usuarios?

Yo creo que sí. Hay que determinar dos cosas. Hay diferentes empresas como 23andMe que las ofrecen y cómo le dije al comienzo, existen ciertas características que son propietarias del continente europeo, asiático y africano. Entonces si yo me hago el examen, probablemente encontrará que soy 50% asiático y 30% cajamarquino o por ahí y esa información te van a servir y hasta ahí lo acepto. Pero hay otras compañías que te dicen que tienes posibilidades de tener cáncer o Alzheimer y eso hay que tomarlo con pinzas.