Bruno Ortiz Bisso

Periodista de Ciencia y Tecnología

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“Es una de las más comunes”. Así es como presenta el genetista Ricardo Fujita a la distrofia muscular de Duchenne (DMD), que afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo, principalmente varones. Sobre esa enfermedad se ha publicado hecho en pacientes peruanos, que servirá para tener mayor información que pueda beneficiar a quienes la padezcan.

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La DMD hace que los músculos del cuerpo se debiliten y se dañen con el paso del tiempo, y puede llevar a desenlaces fatales. La causa un gen defectuoso para la distrofina, que es una proteína en los músculos, pero también se presenta en personas sin antecedentes conocidos.

(Infografía: Antonio Tarazona)
(Infografía: Antonio Tarazona)

Al ser una , sus efectos se ven con el paso del tiempo. Algunas señales de alerta son si el niño recién empieza a caminar hacia los 13 o 14 meses, y que a los 2 o 3 años sus pantorrillas se engrosen. Por lo general, entre los 8 y 9 años empiezan a perder la capacidad de caminar y, hacia los 10 años, necesitan silla de ruedas.

Por la poca información sobre la DMD, los diagnósticos se hacen mal y tarde. De acuerdo con distintas organizaciones, se calcula que los diagnósticos locales se realizan cinco años más tarde, en comparación con los casos en países desarrollados, y que el 90% de los casos no son detectados.

—Datos locales—

“Hemos estudiado a unas 400 personas con diagnóstico de distrofia muscular, pero sabemos que hay de muchos tipos. Determinamos quiénes tenían DMD y el estudio se hizo con 152 pacientes que se acercaron al Centro de Genética y Biología Molecular de la Universidad de San Martín de Porres”, detalla a El Comercio el doctor Fujita, uno de los autores del estudio.

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Esta investigación confirmó que muchos de los datos mundiales sobre la también se presentan en los casos peruanos, pero que existe una serie de mutaciones particulares que son distintas a los de otros países.

“Se calcula que en el Perú debe haber unas 3.000 o 4.000 personas que tienen o van a tener DMD. Pero si no tienen acceso a centros de salud donde se pueda reconocer esta enfermedad, pasará desapercibida y los pacientes no solo sufrirán la falta de atención, sino que pueden morir muy jóvenes”, subraya Fujita.

EL DATO

  • El pasado 7 de setiembre fue el Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne.


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