Detección de problemas genéticos en primeros días de gestación

Antes de la invención de la ecografía, los futuros padres no sabían si su bebé sería niño o niña hasta el día del nacimiento. Esto era motivo de apuestas entre los familiares y amigos.

Hoy en día no solo conocemos el sexo a los pocos meses de gestación, sino que hacemos seguimiento a su desarrollo en el vientre de la madre, reconociendo problemas que podrían complicar el parto de manera oportuna. Lamentablemente, todavía no somos capaces de identificar trastornos genéticos antes del nacimiento.

Existen diversas enfermedades producidas por la mutación (error) de un solo gen, que si bien son poco frecuentes, podrían provocar abortos espontáneos o afectar seriamente la calidad de vida del niño si los padres no están debidamente preparados para afrontarla.

La talasemia (1 de cada 8000 embarazos en algunas regiones) y la anemia falciforme (1 de 500 embarazos en afroamericanos), son dos de las enfermedades genéticas más comunes. Afectan a los glóbulos rojos debido a mutaciones en el gen de la hemoglobina y causan la muerte de miles de infantes al año, especialmente, en países pobres.

Otros problemas graves son las aneuploidias, es decir, defectos a nivel del número de cromosomas del bebé. El ser humano tiene 46 cromosomas agrupados en pares (una mitad del padre y la otra de la madre). En raras ocasiones puede haber cromosomas de más como en el Síndrome de Down (tres cromosomas 21). Para hacer un diagnóstico certero se requiere necesariamente analizar el genoma del feto.

Si quieres saber más sobre este tema, lee el más reciente post del blog Expresión genética del biólogo David Castro.