Una madre del Reino Unido vive una carrera contrarreloj para lograr que su hijo de 4 años sea aceptado en un ensayo clínico que podría ayudarlo a enfrentar una rara y degenerativa forma de “demencia infantil”. Su objetivo es encontrar cualquier alternativa que mejore su calidad de vida antes de que la enfermedad avance.
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Tammy McDaid explicó a la BBC que “el próximo año es bastante crítico en la vida de Tate, ya que es por ahora cuando las cosas comienzan a mostrarse”.
La madre, originaria de Swansea, Gales, cuenta que el pequeño fue diagnosticado inicialmente con autismo a los 2 años; sin embargo, “siempre sospechó” que había algo más.
En marzo de 2024, una resonancia magnética reveló espacios en el cerebro del niño que sugerían algún tipo de demencia. A partir de ahí se realizaron estudios más profundos, que finalmente confirmaron el diagnóstico de Síndrome de Sanfilippo, un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso central.
Según explica la Cleveland Clinic, esta afección ocasiona síntomas cognitivos, conductuales y físicos que “conducen a una muerte prematura”.
Tate fue diagnosticado con el Síndrome de Sanfilippo Tipo A, un trastorno genético degenerativo y sin cura. (Foto: GoFundMe)
Tate tiene el Tipo A de esta condición, el más agresivo, y los niños diagnosticados suelen tener una esperanza de vida de entre 11 y 19 años.
En la página de GoFundMe creada para cubrir los costos de su atención, McDaid escribió: “Mi pequeño nunca ha dicho una palabra, y ahora sé que nunca llegaré a escuchar su voz”.
La familia está recaudando dinero “para explorar cualquier posible opción de tratamiento en el extranjero”.
“¡Estos posibles ensayos o terapias podrían darle más tiempo siendo móvil y comiendo comida! ¡Más días llenos de trepar, correr y yo viviendo al límite para ver a dónde escapará después! - pero serán extremadamente costosos”, escribió la madre.
A pesar de lo difícil del panorama, McDaid insiste en que hará todo lo posible por su hijo. “Si hay alguna oportunidad de ayudarlo, tengo que aprovecharla”, escribió.
Su madre espera ganar tiempo para que el niño mantenga su movilidad y calidad de vida el mayor tiempo posible. (Foto: GoFundMe)
Aunque sabe que no existe una cura, espera “ralentizar la regresión de la movilidad [de Tate], ya que eso es lo que más me va a afectar”, dijo a la BBC.
“Él podía trepar antes de poder caminar. Solo quiero que pueda seguir haciendo esto durante el mayor tiempo posible”.
Aun así, Tammy destaca que Tate mantiene una gran capacidad de afecto.
“Estoy tan bendecida y orgullosa de él. Aunque no puede hablar, me abraza y me besa”, expresó.
Qué se sabe sobre el Síndrome de Sanfilippo
El Síndrome de Sanfilippo (MPS III) es una rara enfermedad genética y degenerativa. Es causada por la falta de enzimas necesarias para descomponer el heparán sulfato, una molécula de azúcar. Esta molécula se acumula tóxicamente en los lisosomas de las células, dañando progresivamente los órganos y sobre todo el sistema nervioso central.
La enfermedad se caracteriza por un desarrollo inicialmente normal, seguido de una regresión severa en la infancia. Los síntomas dominantes son el deterioro neurológico, que incluye la pérdida de habilidades cognitivas y del habla, demencia, hiperactividad y graves trastornos del sueño, lo que impacta drásticamente la calidad de vida del paciente.
No existe una cura para el Síndrome de Sanfilippo y el tratamiento es principalmente paliativo; no obstante, hay una intensa investigación centrada en la terapia génica y las terapias de reemplazo enzimático, las cuales buscan entregar la enzima faltante al cerebro para detener el daño y revertir la progresión de esta enfermedad.
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