El 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las MPS. (Foto: Difusión)
El 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las MPS. (Foto: Difusión)
Redacción EC
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Los pacientes con Mucopolisacaridosis (MPS) necesitan atención especializada en los servicios de salud, sobre todo en un entorno de pandemia, como la que afrontamos con el .

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Sin embargo, ahora muchos casos se han complicado ya que se encuentran sin medicación y sin control médico, asegura Bequer Vásquez Garro, presidente de la Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (APPEL).

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El retraso en el diagnóstico de las MPS genera múltiples afecciones y, mientras más demora, se hace irreversible. “Esto también impacta en los familiares, que sufren ante la dificultad de acceder a un tratamiento porque los medicamentos que requieren no existen en el país, ya que muchos de ellos aún no cuentan con la autorización del Ministerio de Salud”, señaló Vásquez.

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La pandemia del COVID-19 ha agravado la situación de los pacientes de las MPS. La doctora Milagros Dueñas, especialista de la Sociedad de Genética Médica del Perú, resaltó que muchos se han perjudicado por las suspensiones de consultas y procedimientos, así como por la disposición de medicamentos, sobre todo, los que viven en regiones.

Ante las dificultades que plantea el aislamiento social obligatorio, la doctora Dueñas consideró que la teleconsulta es una herramienta útil para la atención médica de los pacientes de MPS con el propósito de evitar la exposición al riesgo de infección, a la que ellos son más vulnerables.

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¿Qué son las MPS?

Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades genéticas raras presentes desde el nacimiento. Los síntomas aparecen, en general, en la primera infancia y empeoran con el tiempo, lo que conlleva a posibles fallas en los órganos y a la reducción de la expectativa de vida. Actualmente se han identificado 11 tipos de MPS, como la MPS III (síndrome de Sanfilippo), MPS IV (síndrome de Morquio), MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) y MPS VII (Sindrome de Sly).

De acuerdo con APPEL, en nuestro país se ha identificado trece casos de diversos tipos de MPS de los cuales solo dos tienen acceso a tratamiento.

“La mayoría de los casos diagnosticados con MPS en el Perú son niños con una expectativa de vida que puede llegar hasta los 15 a 20 años. La forma severa es la que se diagnostica mayormente, pues tiene un fenotipo (características visibles) más evidente. Los subdiagnosticados son quienes llegan hasta la etapa adulta, probablemente por su fenotipo más leve”, detalló la doctora Dueñas.

Estas enfermedades deben ser entendidas como una carrera entre el diagnóstico y la progresión de los síntomas. El resultado se basa en la sospecha clínica y un análisis que determina la ausencia o disfunción de una enzima.

Diagnóstico temprano

La falta de conocimiento e información científica origina un retraso en el diagnóstico de las MPS. Por esta razón, cada 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las MPS, para concientizar sobre la importancia de un diagnóstico temprano que posibilite un manejo médico integral, oportuno y enfocado en mejorar su calidad de vida.

El miembro fundador de la Sociedad de Genética Médica del Perú, el doctor Hugo Abarca, refirió que lo principal es implementar más de un laboratorio de genética en pruebas moleculares, de actividad enzimática, entre otras, así como planear en ampliar el tamizaje neonatal para las enfermedades potencialmente tratables.

“Todavía falta que en el pregrado y postgrado se fortalezca el conocimiento sobre las MPS y las enfermedades raras en general, lo cual dificulta que los decisores de salud puedan aplicar esos conocimientos en este gran grupo de pacientes”, explicó.

En ello coincide Hugo Umeres, investigador de la Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH), quien resalta que es complicado sobrellevar una enfermedad cuando se desconoce el diagnóstico, duración, a dónde acudir, qué hacer para mejorar, si habrá evolución o si será fatal.

“La falta de centros de investigación para los diagnósticos y tratamientos son aspectos por reforzar, pues los pacientes empeoran su condición con el tiempo y las secuelas se tornan irreversibles”, señaló.

Las huellas de la enfermedad

Los pacientes de las MPS sufren secuelas por las cuales requieren de sillas de ruedas, terapia física y compañía. Para los familiares, los cuales son también los cuidadores, es una tarea compleja.

“Buscamos que sea un niño feliz y con una autoestima muy alta. Le damos pequeñas cosas para que esté contento, como su espacio de juego, su piano, su banquito, la computadora, entre otros. Pese a que mi hijo no escucha bien, es muy lindo verlo feliz y que nos diga que nos quiere mucho”, relató Florentina Ñaupa, mamá de Oliver, un niño de 13 años que tiene síndrome de Morquio y que vive en Villa El Salvador.

Florentina Ñaupa y su hijo Oliver, quien tiene síndrome de Morquio. (Foto: Cortesía)
Florentina Ñaupa y su hijo Oliver, quien tiene síndrome de Morquio. (Foto: Cortesía)

De acuerdo con el Ministerio de Salud, cerca de dos millones de peruanos padecen de enfermedades raras, pero no tienen un acceso concreto a tratamientos integrales. Lo más complejo es la postración familiar que conllevan estas enfermedades, pues los pacientes dependen de un pariente que hace las veces de cuidador y que limita su realización personal y su contribución económica al hogar.

A pesar de que se aprobó la Ley Nº 29698 que declaró de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen de enfermedades raras en el país, como las MPS, hasta la fecha no existe un registro total de pacientes en el Perú, ni tampoco un plan nacional de prevención, diagnóstico, atención integral, tratamiento, rehabilitación y monitoreo requerido por la ley.

Datos

  • Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7,000 enfermedades raras que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial.
  • Si necesitas ayuda, puedes contactarte con APPEL .

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¿Cuáles son los síntomas del nuevo coronavirus?

Entre los síntomas más comunes del COVID-19 están: fiebre, cansancio y tos seca, aunque en algunos pacientes se ha detectado dolor corporal, congestión nasal, rinorrea, dolor de garganta y diarrea. Estos malestares pueden ser leves o presentarse de forma gradual; sin embargo, existen casos en los que la gente se infecta, pero no desarrolla ningún síntoma, precisó la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Además, la entidad dio a conocer que el 80 % de personas que adquieren la enfermedad se recupera sin llevar un tratamiento especial, 1 de cada 6 casos desarrolla una enfermedad grave y tiene dificultad para respirar, la gente mayor y quienes padecen afecciones médicas subyacentes (hipertensión arterial, problemas cardiacos o diabetes) tienen más probabilidades de desarrollar una enfermedad grave y que solo el 2 % de los que contrajeron el virus murieron.

¿Quiénes son las personas que corren más riesgo por el coronavirus?

Debido a que el COVID-19 es un nuevo coronavirus, de acuerdo con los reportes que se tienen a nivel mundial, las personas mayores y quienes padecen afecciones médicas preexistentes como hipertensión arterial, enfermedades cardiacas o diabetes son las que desarrollan casos graves de la enfermedad con más frecuencia que otras.

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