¿Demencia infantil?: 10 datos para entender la Niemann-Pick, una rara y degenerativa enfermedad que ataca a niños

Recientemente, un informe publicado por la BBC daba a conocer el caso de Renee Staska, una mujer australiana de 31 años, cuyo tres hijos: Hudson(9), Holly (8) y Austin (5) habían sido diagnosticados con Niemann-Pick tipo C, una enfermedad poco conocida, rara, progresiva, sin cura hasta el momento y que se presenta sobre todo en niños.

“Que a mis tres hijos les diagnosticaran una enfermedad terminal fue traumático. Solo me ofrecieron cuidados paliativos”, dice Staska en el mencionado reportaje.

Incluida en el grupo de las enfermedades del tipo de “demencia infantil”, la Niemann-Pick presenta tres tipos: A, B y C, cada una de distinto nivel de complejidad; y si hablamos de casos registrados en el Perú, hasta el momento estos no se han contabilizado en nuestro país, sin embargo este dato puede ser relativo.

Sobre esta enfermedad, El Comercio conversó con Pamela Muñoz, neuróloga pediatra de la Clínica Ricardo Palma, para que nos dé luces y resuelva dudas respecto a este mal tan complejo y desconocido.

¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

Es una de las enfermedades consideradas raras, es decir, aquellas que pueden afectar a 1 de cada 200 mil personas. Es un mal genético poco frecuente que se da cuando la deficiencia de una enzima llamada esfingomielinasa, provoca la acumulación de una sustancia grasa (esfingomielina) en las células del hígado, el bazo, los ganglios linfáticos y la médula ósea.

Se sabe que hasta el momento no hay cura. ¿Qué tratamientos existen?

Lamentablemente los tratamientos que existen en la actualidad son muy caros. Y lo que hacen es activar la función de la enzima pero no detienen la función genética entonces la enfermedad continúa. Por tanto, se le considera una enfermedad rara y degenerativa.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas son principalmente neurológicos. Como es una enfermedad genética, puede ser que en los primeros años, los niños tengan retraso motor, sean hipotónicos (bajo tono muscular) y esto les afecte la manera de caminar. Los síntomas, de moderado a leve, pueden presentarse desde los 3 años a más adelante y son principalmente regresivos. Por ejemplo, se van perdiendo las habilidades motoras, comienzan las caídas, llegando a un nivel de rigidez y postración. Se pierde también el lenguaje, la memoria y si a esto le sumas una alteración de la mirada vertical (mirar hacia arriba y mirar hacia abajo y el paciente simplemente congela la mirada), es muy probable que tenga el Niemann-Pick Tipo C. Otra característica es que cuando se ríen tienen ”crisis gelásticas”, es decir, pierden el tono y tienen cataplexia (una especie de marioneta que cuando le cortas las cuerdas, se caen con todo).

¿Por qué se le llama demencia infantil?

Cuando hablamos de demencia hablamos de la incapacidad de resolver situaciones cotidianas de la vida diaria. Y cuando hablamos de demencia infantil, pega más el nombre y aquí estamos hablando de regresiones de sus habilidades porque tiene pérdida del habla, tiene problemas para comunicarse, tiene alteraciones de comportamiento que no tenía, ya no puede comer solo, no puede bañarse, etc.

¿Cuál es la diferencia entre el tipo A, B y C?

Los tipos A y B se producen por la falta o mal funcionamiento de una enzima llamada “esfingomielinasa”. Esto hace que falle la capacidad del cuerpo de metabolizar grasas como el colesterol y los lípidos y por tanto de genera una acumulación de grasa en las células, dañándolas hasta la muerte. El tipo C es hereditario y su falla hace que las grasas se acumulen en órganos como el hígado, pulmones y hasta el celebro.

¿Qué hacer después de ser diagnosticado con esa enfermedad?

Se tienen dos opciones de diagnóstico: el tipo enzimático y la confirmación genética donde se estudia el gen NPC 1 y NPC 2. Después de esto, lo que toca es hacer terapia del lenguaje, terapia cognitiva, sin embargo, al tratarse de una enfermedad progresiva, el paciente va ir perdiendo todas sus capacidades. Existen laboratorios pero estos son carísimos, estamos hablando de 100,000 dólares al mes aproximadamente.

¿Si bien no hay casos peruanos, hubo algún caso de sospecha?

Hubo varios casos en el Hospital del Niño, tuvimos niños con crisis gelástica, con alteración de la mirada vertical, porque esto es altamente sospechoso pero no específico. Hicimos los estudios genéticos pero dieron negativo. Luego tuvimos una niña que tenía una enzima como que al límite pero esta se mandó a un estudio genético en Brasil y también salió negativo.

¿Existe la posibilidad de que hayan casos peruanos pero por falta de información y recursos, estos no hayan sido registrados?

¡Claro! Puede ser un caso de alguien que se cayó, y le echan la culpa al tropiezo y no es así porque de repente ya tenía alteraciones en sus funciones motoras... Si tenemos en cuenta los millones de peruanos que somos, deben existir varios casos que no han sido diagnosticados y están, por ejemplo, en silla de ruedas.

-¿Cómo se desarrolla la enfermedad en adultos?

En esos casos, se ha comprobado que de niños tenían una función enzimática muy pobre y ya de adultos comienzan a desarrollar síntomas como el de la alteración en la mirada vertical, falta de coordinación, pero también alteraciones psiquiátricas, cuadros de agresividad, incluso convulsiones.

-¿Se puede evitar de alguna manera, quizás con una prueba genética?

Supongamos que nos hacemos una prueba genética para comprobar si tengo alguna mutación pero no necesariamente esta podría presentarse en tu hijo porque no sabes la genética de la pareja y aún fuera el caso, no necesariamente -y ahí entra el el azar-, la enfermedad se va a presentar en el hijo. Una opción sería la fertilización in vitro para que salga genéticamente más adecuado.

Ya que Niemann-Pick es una enfermedad neurológicamente progresiva, desde el punto de vista psicológico, cómo deberíamos acompañar al paciente. Para ello, conversamos con Mary Castro, psicóloga de la Clínica Ricardo Palma.

“En este caso será necesario un trabajo multidisciplinario, ya que será importante para el menor sentir que hay un equipo de personas interesados en ayudarlo. Hay que tener en cuenta que no será saludable aislar al menor debido a su condición, sobre todo si es que no quiere aislarse, por el contrario insertarlo en actividades que encuentre motivadoras. El niño se dará cuenta que hay cosas que no puede hacer como lo hacen otros niños, en ese momento será necesario darle el soporte si es que lo necesita y estar atento a sus necesidades emocionales, también recordarle las habilidades logradas y enfocarnos en lo que sí puede hacer”.

Y en el caso de los padres, que experimentan una situación tan fuerte como esta, ¿Cómo ayudarlos a ellos?

En la mayoría o casi todos los casos, los padres tienen ciertas expectativas de logro en relación a sus hijos, eso es muy común. Sin embargo será necesario trabajar con los padres en el aspecto emocional, ya que en la situación planteada el enfoque será en su hijo y los logros que este tenga, los objetivos que se planteen como padres se modificarán constantemente y eso les puede crear ansiedad o estrés. El acompañamiento psicológico será fundamental para la familia.