La silenciosa lucha de los peruanos diagnosticados con amiloidosis hereditaria y cómo es vivir con una enfermedad rara en el Perú

Durante meses, el señor Jorge Roca pensó que solo se trataba de una alergia. Tenía una tos seca, constante, que no cedía con ningún jarabe. Luego empezó a sentirse agotado sin motivo aparente: subir unas escaleras lo dejaba sin aire, y a veces sus manos temblaban sin explicación. Por esa razón, tuvo que dejar su trabajo como técnico en electricidad. No imaginaba que detrás de esos síntomas se escondía una enfermedad rara y silenciosa: la amiloidosis hereditaria.

LEE TAMBIÉN | Así se hizo “Mistura”: la película que celebra nuestra gastronomía y marca el reencuentro de Christian Meier y Barbara Mori en la Lima de los 60

Esta condición genética, progresiva y poco frecuente afecta a múltiples órganos del cuerpo debido a la acumulación de proteínas anormales llamadas amiloides. “Esta acumulación, causada por mutaciones en genes específicos, puede dañar los tejidos y alterar el funcionamiento del corazón, los riñones y el sistema nervioso, principalmente”, explica Javier Torres, médico cardiólogo del hospital Edgardo Rebagliati. “Puede manifestarse de diversas formas, dependiendo de los órganos afectados y la mutación genética involucrada”, añade.

Newsletter exclusivo para suscriptores

Juan Carlos Fangacio presenta en exclusiva lo que traerá nuestro suplemento sabatino, cada viernes.

Recíbelo

El diagnóstico de la amiloidosis hereditaria suele ser complejo. Los pacientes pasan por múltiples médicos antes de obtener una respuesta clara, ya que los síntomas pueden confundirse con enfermedades más comunes como la diabetes, neuropatías o afecciones cardíacas. Para confirmarla se requieren pruebas especializadas como estudios genéticos, biopsias o gammagrafías, exámenes que no siempre están disponibles en todos los centros de salud del país. Esta falta de acceso y de información retrasa el tratamiento y compromete seriamente la calidad de vida de quienes la padecen.

“En mi caso, el proceso fue larguísimo. Nadie me podía decir de dónde provenía este mal. Y, con el paso del tiempo, el cuerpo iba sintiendo la pegada más fuerte. En una de esas, mi esposa me trajo al hospital Rebagliati de emergencia, hicimos cola durante todo el día y no conseguimos cama, nada. Cuando ya nos íbamos a retirar, apareció el doctor Torres, quien ya sospechaba cuál era la enfermedad que tenía”, comenta Jorge Roca.

Rosario Castillo, ingeniera industrial y docente, tuvo que viajar a Colombia para dar con su diagnóstico. Ella tenía el precedente de haber nacido con un soplo al corazón, pero durante todo este tiempo pudo hacer su vida con relativa normalidad. Hasta que empezó a sentir una extraña debilidad. Las manos y piernas se le entumecían, y se paralizaba. “Yo siempre he sido una mujer independiente. He viajado, he disfrutado de la vida. Nunca tuve hijos. Ahora, felizmente, tengo un sobrino que viene y me ayuda, porque a veces siento mucho dolor por la misma enfermedad”, cuenta Rosario.

El tratamiento de esta enfermedad ha avanzado en los últimos años. Existen medicamentos como los estabilizadores de TTR (como tafamidis) y los inhibidores silenciamiento génico (como patisiran o inotersen) que pueden ralentizar significativamente su avance y mejorar la calidad de vida. Sin embargo, estos tratamientos aún no están ampliamente disponibles en países como el Perú, y su alto costo los vuelve inaccesibles para la mayoría de pacientes sin un respaldo del Estado.

La amiloidosis ATTR es hereditaria: se transmite de padres a hijos con una probabilidad del 50% si uno de los progenitores porta la mutación genética. Sin embargo, heredar la mutación no significa necesariamente desarrollar la enfermedad. Por eso, el acompañamiento médico y el asesoramiento genético son fundamentales para las familias que tienen antecedentes.

En el Perú, uno de los principales apoyos para los pacientes con amiloidosis es la Asociación EsperanTRA. Esta organización sin fines de lucro se dedica a informar, orientar y brindar contención emocional a las personas diagnosticadas y a sus familiares. Además de generar espacios de encuentro y compartir experiencias, EsperanTRA promueve campañas de sensibilización para visibilizar esta condición poco conocida y abogar por mejores políticas públicas en salud.

Gracias a iniciativas como la de EsperanTRA, cada vez más pacientes logran ponerle nombre a su enfermedad, acceder a diagnósticos especializados y empezar un tratamiento a tiempo. En un sistema donde las enfermedades raras muchas veces no tienen voz, asociaciones como esta se convierten en un verdadero puente entre la ciencia, el Estado y las personas que viven, cada día, con una condición que no se ve, pero se siente.

VIDEO RECOMENDADO