Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿cómo la pandemia ha afectado la calidad de vida de estos pacientes?

En Perú, más de dos millones de personas padecen de enfermedades raras o huérfanas, según la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER). Estas afectan a un número pequeño de personas y, por su rareza, son difíciles de diagnosticar y tienen pocas o ninguna alternativa terapéutica.

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Una de estas patologías es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), un trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva que, generalmente, se manifiesta en los niños varones.

“Lamentablemente, no se tiene una estadística de la frecuencia de la enfermedad en Perú; pero, a nivel internacional 1 de cada 3.600 a 6.000 niños varones nacidos tiene Duchenne. Hoy, la expectativa de vida de los pacientes se ha incrementado hasta los 30 a 40 años, gracias a los nuevos tratamientos y cuidados que se conocen. Sin embargo, si no se reciben, la expectativa de vida se reduce hasta los 15 o 20 años”, advierte Maribel Bejarano, directora de la Asociación Duchenne Parent Project Perú.

La pandemia del COVID-19 ha afectado seriamente la continuidad en la atención de los pacientes con Duchenne y otras enfermedades que requieren controles periódicos. Esto es especialmente grave, pues los pacientes con Duchenne tienen una predisposición a complicaciones respiratorias, en especial quienes se encuentran en estados avanzados de la enfermedad, a causa de la escoliosis y debilidad muscular. En caso de un contagio, el estado del paciente puede agravarse muy rápidamente.

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“La pandemia los ha limitado y no pueden acudir a centros de terapia, ser evaluados por su médico tratante y todo el equipo multidisciplinario. Muchas veces, incluso han visto afectada la posibilidad de continuar su tratamiento farmacológico”, detalla Bejarano.

Es importante que los jóvenes pacientes encuentren profesionales capaces de reconocer la enfermedad. Los síntomas tempranos se identifican en los primeros cinco años de vida, por lo que los padres de familia y docentes deben ser los primeros en notar señales de alerta como la debilidad muscular, la dificultad para saltar, correr o subir escaleras, las caídas frecuentes o la necesidad de ayuda para levantarse del suelo.

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“Desde niños, los pacientes de Duchenne tienen que afrontar muchas limitaciones físicas, sobre todo cuando se inicia la edad escolar, ya que se comparan con sus compañeros y se dan cuenta de que hay muchos juegos y deportes que no pueden hacer de la misma manera que los demás. Se frustran por no tener la misma rapidez y habilidades físicas. Es muy importante que estos pacientes cuenten con acompañamiento psicológico constante y el apoyo de sus familias”, finaliza Bejarano.

Cabe recordar que, según cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de siete mil enfermedades huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. Por ello, es importante concientizar y sensibilidad a los estudiantes de ciencias de salud -desde su formación universitaria-, profesionales de estas áreas, autoridades  y ciudadanos en general, para que se pueda brindar mayor atención a este grupo de enfermedades de baja prevalencia.

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