¿Qué es el Síndrome de Turner y cómo se detecta?

Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, una condición genética que afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Aunque la incidencia de esta enfermedad es relativamente baja, su impacto en la calidad de vida puede ser considerable. Algunas de las características asociadas a este síndrome son: baja estatura, disfunción ovárica, problemas cardiacos, anomalías renales, problemas auditivos, problemas oculares, cuello ancho o con pliegues y problemas esqueléticos.

Afortunadamente, los avances en la tecnología médica han permitido identificar el riesgo de esta condición con gran precisión, por medio de la prueba de ADN fetal, esta metodología se basa en el reconocimiento del ADN del feto que se encuentra circulando en la sangre de la madre, el cual ofrece una visión detallada y no invasiva del bienestar del bebé, ofreciendo a las familias la oportunidad de recibir orientación y apoyo adecuado mucho antes del nacimiento.

“Además del Síndrome de Turner, esta metodología permite también detectar otras alteraciones en los cromosomas con solo una muestra de sangre de la madre. Las trisomías más comunes detectadas incluyen la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Además, la prueba puede identificar alteraciones en los cromosomas sexuales y, en algunos casos, enfermedades genéticas raras, pero significativas como fibrosis quística y distrofia muscular”, indicó el doctor Walter Ventura, director médico de Medicina Fetal Perú.

Este procedimiento, que emplea tecnología de secuenciamiento genómico de última generación, permite a los especialistas realizar un análisis exhaustivo del ADN fetal sin necesidad de procedimientos invasivos.

La prueba tiene una tasa de precisión excepcional de hasta el 99.5%, superando a muchos otros métodos de diagnóstico disponibles en la actualidad, lo que ayuda a minimizar el riesgo para la madre y el bebé.

Se recomienda realizar la prueba de ADN fetal idealmente a partir de la semana 10 de gestación, para obtener resultados más precisos y permitir una planificación adecuada durante la ecografía del primer trimestre. Sin embargo, este análisis se puede realizar durante todo el embarazo.

La evolución de esta prueba no solo ofrece una visión más clara del estado de salud del bebé, sino que también está allanando el camino para diagnósticos más precisos y personalizados. En el futuro, se espera que estas pruebas permitan conocer el genoma completo de una persona desde el útero, proporcionando una comprensión aún más profunda de su salud y posibles predisposiciones genéticas.

“En conclusión, el análisis del ADN fetal representa un avance significativo en la medicina prenatal, ofreciendo a los padres tranquilidad y la oportunidad de prepararse para el futuro. Con la evolución constante de esta tecnología, cada vez será más fácil y accesible para las futuras familias, conocer detalles importantes durante la etapa del embarazo”, señaló el doctor Ventura.