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Síndrome de Down | ¿Por qué ocurre este trastorno genético?

En 1958, el investigador Jérôme Lejeune descubrió en los pacientes con síndrome de Down la presencia de una copia extra del cromosoma 21

Síndrome de Down

Desde 2012, cada 21 de marzo se celebra el día Mundial del Síndrome de Down. (Foto: Shutterstock)

Las primeras descripciones del síndrome de Down atribuían su origen a diversas enfermedades de sus progenitores. Según los médicos de aquella época, su causa estaba relacionada con la involución o retroceso a un estado filogenético más primitivo.

Fue el Dr. Langdon Down el primero en describir pormenorizadamente, en un artículo publicado en 1866, las características de un grupo de estos pacientes, quienes presentaban muchas similitudes físicas, en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. No obstante, Langdon nunca nunca llegó a descubrir la causa del trastorno.

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Casi un siglo después, en 1958, el investigador Jérôme Lejeune descubrió en estos pacientes la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, y la identificó como la causante del trastorno que también se conoce como trisomía del par 21.

Hoy, se sabe que el síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud; y, contrariamente a lo que se cría siglos atrás, no tiene que ver con el retroceso de la especie.

En su web, la Organización de Naciones Unidas (ONU) declara que el acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.

Por ello, en diciembre de 2011, la asamblea general de la ONU designó el 21 de marzo como el Día Internacional del Síndrome de Down.

►¿Por qué se produce el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome, se explica en el sitio web de la Clínica Mayo.

El trastorno varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Hasta ahora, no se conocen factores de conducta o ambientales que lo provoquen, aunque sí existen algunos factores de riesgo que se deben tomar en cuenta.

-Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.

- ¿Se hereda? La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Pero, en ocasiones, se puede transmitir de padres a hijos. A esto se le conoce como translocación genética del síndrome de Down. Sin embargo, solamente alrededor del 3% al 4% los niños con el trastorno tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

-Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con el trastorno.

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