Enfermedades raras: la deuda con 2 millones de peruanos que ahora llega al Congreso

En el Perú existen alrededor de 2 millones de personas, principalmente niños, que padecen de Enfermedades Raras o Huérfanas, las cuales tienen cobertura limitada en el sector público y privado de la salud. Esta situación representa además una fuerte carga económica para las familias, debido al elevado costo de los medicamentos, tratamientos y terapias, en un contexto en el que los recursos destinados por el Estado resultan insuficientes para atender las necesidades de esta población.

Las enfermedades raras o huérfanas son diagnósticos clínicos, mayormente de origen genético-hereditario (80%), las cuales tienen baja prevalencia en la población peruana y, en general, en todo el mundo, se estima que afectan a menos de 1 caso por cada 2,500 habitantes.

Miguel Sarria, representante de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (Feper) comenta al respecto: “en el Perú la más conocida y recurrente es la esclerosis múltiple, hay algunas leucemias crónicas que son diagnosticadas como raras, también epilepsias. Hay poco conocimiento y pocos recursos para diagnosticar”.

Sarria destaca que el primer paso para detectar una enfermedad rara o huérfana es realizar un exoma trío, una prueba genética avanzada que secuencia simultáneamente las regiones codificadas en el ADN en el paciente afectado, pero también en sus progenitores biológicos. Sin embargo, muchas veces no se encuentra una explicación, en consecuencia no hay diagnóstico y ello impide un tratamiento adecuado, principalmente, en niños.

Pero, es aquí donde los pacientes y las familias se encuentran con su primer problema: el difícil acceso a este procedimiento: “el sistema de salud nacional pocas veces permite gestionar este examen. Hay pocos genetistas en el país y son estos profesionales quienes dan la orden. En el sector privado, el exoma trío puede costar unos 2 mil a 3 mil dólares”, comentó Sarria.

En ese sentido, comenta a El Comercio de que, del total de pacientes con enfermedades raras y huérfanas (ERH) en el Perú, solo el 10% está debidamente diagnosticado, además que la cobertura con la que cuentan está muy por debajo comparada con otro países, inclusive, de la región.

“Por ejemplo, un paciente con (síndrome de) Dravet (encefalopatía rara y grave que comienza durante el primer año de vida, alrededor de los 5 y 8 meses en bebés, supuestamente, sanos) necesita control cardiológico, genético, ortopedista, neurológico, endocrinología, nutrición, pero, si tuviera una discapacidad severa eso implica acarrea más problemas y gastos a la familia, a veces los padres deben dejar de trabajar si es que no hay los medios para contratar a alguien que atienda al niño”, mencionó.

La diputada por Renovación Popular, Norma Yarrow, en conversación con El Comercio, expresó: “el sistema de salud peruano está en cuidados intensivos. Queremos plantear una ley que no solo promueva el derecho a adquirir un medicamento, sino que garantice el derecho a un diagnóstico, para que así se pueda acceder a las medicinas que necesitan”.

A ello, debemos agregar lo costoso que suelen ser los medicamentos, muchos no están coberturados ni en el seguro social ni en la aseguradora privada (EPS), de hecho, no es raro que, por medio de contactos o amigos, los padres compren las medicinas desde el extranjero.

Es aquí donde debemos hablar del Fondo Intangible de Solidario de Salud (FISSAL), unidad ejecutora del Seguro Integral de Salud (SIS), que funciona como una Institución Administradora de Fondos de Aseguramiento en Salud (IAFAS), que se encarga de financiar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades de alto costo: “hay una buena iniciativa, el dinero se transfiere a los centros de salud, pero hay mala ejecución porque no hay control de cómo se gasta. Tengo entendido que solo se ha gastado el 25% del presupuesto”, menciona Miguel Sarria.

El represente de Feper detalla que otro gran problema del sistema de salud peruano con las ERH es que no exista la trazabilidad, es decir, que no existe un registro que le diga a FISSAL en qué gastando el dinero.

Norma Yarrow mencionó al respecto: “el problema es que tenemos una población que no está visiblemente registrada y hay poca capacidad por parte de las entidades encargadas de hacer compras de medicamentos por las enormes trabas burocráticas, como el Cenares, aunque no es la única”.

Un tema no menor es el presupuesto insuficiente que se ha pedido para atender a los peruanos con ERH, pues se arrastra una deuda de años anteriores: “con el presupuesto que se ha solicitado solo se podrá pagar la deuda corriente y nos quedamos sin la mitad de lo que se requiere. Ello tampoco toma en cuenta la posibilidad de mayores diagnósticos y con ello más pacientes que requieren atención”.

La Feper ha planteado un monto de 269.9 millones de soles, dinero que tendría que ser aprobado por el Congreso y es ahí donde cabe destacar la iniciativa de la diputada de Renovación Popular, Norma Yarrow, quien el pasado 16 de octubre realizó una mesa de trabajo junto a instituciones públicas, profesionales de la salud y organizaciones de pacientes con la finalidad de escuchar sus demandas, identificar la problemática y proponer soluciones. Tras la reunión la parlamentaría se comprometió a impulsar un proyecto de ley a favor de los pacientes con ERH.

“Teníamos un proyecto de ley en la gestión anterior, pero no entró en agenda, pese a pasar por las comisiones correspondientes. Lo hemos retomado, nos reunimos con las entidades vinculadas a este tema. Nos hemos dado con la sorpresa de que de los 167 millones de presupuesto para 2026, solo se ejecutó el 33%”, dijo la diputada a El Comercio.

En ese sentido, la parlamentaria comentó qué es lo que busca para plantear una vez más su proyecto de ley, pero con las debidas modificaciones surgidas tras la mesa de trabajo: “buscamos una ley, que se reglamente, que tenga una unidad ejecutora para este tipo de enfermedades. En un momento de desesperación, los padres por cuidar la salud de sus hijos acuden a cualquier institución”.

Todas las razones antes expuestas tienen incidencia en la salud de los niños afectados “si los pacientes con enfermedades genéticas interrumpen su tratamiento, entonces, retroceden neurológicamente, físicamente. Por ejemplo, que un niño interrumpa su terapia de rehabilitación para caminar va a retroceder en todo lo que hubo avanzado”.

La Feper considera que no solo es necesario hacer cambios en la legislación para las Enfermedades Raras y Huérfanas, no solo en cuanto a presupuesto, también medidas en el plan social: “es necesario elaborar un registro de enfermedades raras”, explica Miguel Sarria: “tamizaje genético obligatorio, tamizaje neonatal. Si se diagnostica a tiempo se evita un montón de gasto para el Estado. Esto debería ser gratuito. Mejorar la capacidad analítica de los médicos”.

Y agrega: “hay un tema de concientización pendiente en el país sobre el respeto a los espacios públicos para personas con discapacidad, pero también de las facilidades que se les debería brindar y eso lo vemos todos los días. Los colegios se lavan las manos si un paciente con enfermedad rara tiene una crisis porque la enfermería no está capacitada para atender esta situación”.

Los altos costos en medicinas, terapias y tratamientos son un calvario para las familias que, en muchos casos, asumen el 100 por ciento de la atención a sus pequeños con enfermedades raras. Por ejemplo, Vanessa Saavedra es mamá de un pequeño de tres años que padece síndrome de West, una forma grave y rara de epilepsia que se presenta en bebés entre los 2 meses y el primer año.

Todo comenzó con “movimientos raros” que no eran otra cosa que espasmos, al inicio unos 5 al día, pero llegó a presentar 100 en 24 horas, pero en el Hospital Barton del Callao no supieron diagnosticarlo. Hoy estos episodios, al menos de forma externa, han cesado, pero presenta incapacidad severa que le impide controlar el movimiento de su cabeza, no camina y sostiene objetos por breve tiempo, además de una incapacidad visual cerebral.

La vigabatrina y el topiramato son los principales medicamentos que requiere el hijo de Vanessa. Sin embargo, cuando el seguro no cuenta con stock —una situación que, según relata, ocurre con frecuencia—, la familia debe gastar más de S/600 solo en estas medicinas. Y no solo eso, también deben lidiar con las terapias que el Estado son escasas y por poco tiempo: “las terapias privadas cobran 80 soles por sesión y mi niño las necesita diarias. Es demasiado, más pañales, pasajes en caso nos deriven (a otro centro de salud)”, comenta la madre que tuvo que dejar de trabajar para dedicarse al cuidado del pequeño al no contar con los medios para contratar una cuidadora.

María Campos, presidenta de la Asociación CDKL5 Perú, es mamá de Valentina, una niña de 12 años que padece de CDKL5, siendo la primera paciente en el Perú diagnosticada con este mal y en que en la actualidad solo hay 400 casos reportados en nuestro país, pues su prevalencia es de por cada 42 mil nacimientos 1 padecerá este mal.

“Nadie te da una orientación sobre qué hacer”, dice María al revelar que su camino ha sido tortuoso pues, al ser la primera paciente peruana con CDKL5 (diagnosticada a los 4 años) el sistema de salud no supo cómo atender a su hija. Acudió al FISSAL, pero la rechazaron porque este padecimiento no figuraba en la lista de atención.

Desde entonces, la familia de la niña se ha hecho cargo del 100% del tratamiento y las deudas que han adquirido como consecuencia de esto tiene repercusión en la continuidad de las terapias: “el camino ha sido bastante solitario. Desde el Estado no hubo ninguna acción a favor nuestro y no todos tenemos las mismas condiciones de acceso. Los municipios harían bastante si las oficinas de discapacidad, las OMAPED, funcionaran como deben”.

La señora Campos menciona que su pequeña, por ejemplo, necesita cinco terapias al día, no solo la físicas, también del lenguaje, orofacial, cada una de estas con un valor aproximado de 100 soles por sesión: “imagínese ese gasto para una familia sin recursos, es insostenible”, expresó.