La misteriosa enfermedad cerebral que desconcierta a los médicos en Canadá

Los médicos en Canadá se han encontrado con pacientes que muestran síntomas similares a los de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, una rara condición fatal que ataca el cerebro. Pero cuando miraron más de cerca, lo que encontraron los dejó perplejos.

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Hace casi dos años, Roger Ellis colapsó en su casa al sufrir una convulsión durante la celebración de su 40 aniversario de bodas.

Ellis, que nació y se crió en la bucólica península acadiana en la provincia de Nuevo Brunswick, tenía poco más de 60 años y disfrutaba de su jubilación después de décadas trabajando como mecánico industrial. Hasta entonces había gozado de buena salud.

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Su hijo, Steve Ellis, dice que después de ese fatídico día, la salud de su padre se deterioró rápidamente.

“Tenía delirios, alucinaciones, pérdida de peso, era agresivo, habla de forma repetitiva”, dice.

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“En un momento ni siquiera podía caminar. Así que en el lapso de tres meses nos llevaron a un hospital para decirnos que creían que se estaba muriendo, pero nadie sabía por qué”, agrega.

Los médicos de Roger Ellis sospecharon inicialmente que padecía la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Se trata de un trastorno cerebral degenerativo fatal y raro que hace que los pacientes presenten síntomas como falta de memoria, cambios de comportamiento y dificultades de coordinación.

Una categoría ampliamente conocida es la Variante ECJ, que está relacionada con el consumo de carne contaminada con la enfermedad de las vacas locas. La ECJ también pertenece a una categoría más amplia de trastornos cerebrales como el alzhéimer, el párkinson y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), en los que las proteínas del sistema nervioso se desdoblan y agregan.

Pero la prueba de ECJ de Ellis resultó negativa, al igual que el aluvión de otras pruebas a las que le sometieron sus médicos mientras trataban de determinar la causa de su enfermedad.

Su hijo dice que el equipo médico hizo todo lo posible para aliviar los diversos síntomas de su padre, pero aún quedaba un misterio: ¿qué había detrás del declive de Ellis?

En marzo de este año, el joven Ellis encontró una respuesta posible, aunque parcial.

La emisora Radio Canadá obtuvo una copia de un memorando de salud pública que se había enviado a los profesionales médicos de la provincia advirtiendo sobre un grupo de pacientes que presentaban una enfermedad cerebral degenerativa desconocida.

“Lo primero que dije fue: ‘Este es mi papá’”, recuerda.

Ahora se cree que Roger Ellis es uno de los afectados por la enfermedad y está bajo el cuidado del Dr. Alier Marrero.

El neurólogo del Centro Hospitalario Universitario Dr. Georges-L-Dumont, en Moncton, dice que los médicos se encontraron por primera vez con la desconcertante enfermedad en 2015. En ese momento era un paciente, un “caso aislado y atípico”, dice.

Pero desde entonces ha habido más pacientes como el primero. Una cantidad suficiente como para que ahora los médicos hayan podido identificar al grupo como pacientes de una afección diferente, un síndrome “no visto antes”.

La provincia dice que actualmente está rastreando 48 casos, divididos equitativamente entre hombres y mujeres, en edades que oscilan entre los 18 y los 85 años.

Esos pacientes provienen de las áreas de la península Acadiana y Moncton en Nuevo Brunswick. Se cree que seis personas murieron a causa de la enfermedad.

La mayoría de los pacientes comenzaron a experimentar síntomas recientemente, a partir de 2018, aunque se cree que uno de ellos los tuvo ya en 2013.

El Dr. Marrero dice que los síntomas son amplios y pueden variar entre los pacientes.

Al principio, puede haber cambios de comportamiento como ansiedad, depresión e irritabilidad, junto con dolor inexplicable, dolores musculares y espasmos en personas previamente sanas.

Con frecuencia, los pacientes desarrollan dificultades para dormir (insomnio severo o hipersomnia) y problemas de memoria. Puede haber deficiencias del lenguaje que avanzan rápidamente y dificultan la comunicación y mantener una conversación fluida, como la tartamudez o la repetición de palabras.

Otro síntoma es la rápida pérdida de peso y atrofia muscular, así como alteraciones visuales y problemas de coordinación y espasmos musculares involuntarios. Muchos pacientes necesitan la ayuda de andadores o sillas de ruedas.

Algunos desarrollan sueños alucinatorios perturbadores o alucinaciones auditivas mientras están despiertos.

Varios pacientes han presentado un “síndrome de Capgras” transitorio, un trastorno psiquiátrico en el que una persona cree que alguien cercano a ellos ha sido reemplazado por un impostor.

“Es bastante perturbador porque, por ejemplo, un paciente le decía a su esposa: ‘Lo siento, señora, no puede meterse en la cama, soy un hombre casado’ e incluso si la esposa le decía su nombre, él respondía: ‘Usted no es la verdadera”, refiere el Dr. Marrero.

El neurólogo de Moncton está dirigiendo la investigación sobre la afección, con la ayuda de un equipo de investigadores y la agencia federal de salud pública.

¿Una enfermedad adquirida?

Los pacientes sospechosos se someten a pruebas de enfermedad priónica y pruebas de enfermedades genéticas, paneles que analizan trastornos autoinmunitarios o formas de cáncer; y pruebas de detección de virus, bacterias, hongos, metales pesados y anticuerpos anormales.

Se les pregunta sobre factores ambientales, estilo de vida, viajes, historial médico y fuentes de alimentos y agua. Se someten a punciones lumbares para detectar posibles infecciones y trastornos.

No existe ningún tratamiento para esta afección, más allá de ayudar a aliviar el malestar de algunos de los síntomas. Por ahora, la teoría es que la enfermedad es adquirida, no genética.

“Nuestra primera idea es que hay un elemento tóxico adquirido en el entorno de este paciente que desencadena los cambios degenerativos”, dice Marrero.

El Dr. Neil Cashman, neurólogo de la Universidad de la Columbia Británica, es uno de los investigadores que intenta desentrañar este misterio médico.

Dice que a pesar de que los pacientes no muestran rastros de ninguna enfermedad priónica conocida, no se ha descartado por completo como causa.

Otra teoría es la exposición crónica a lo que se conoce como una “excitotoxina” como el ácido domoico, que estuvo vinculado a un incidente de intoxicación alimentaria en 1987 por mejillones contaminados de la provincia cercana de la isla del Príncipe Eduardo.

Junto con el malestar gastrointestinal, alrededor de un tercio de los afectados presentaba síntomas como pérdida de memoria, mareos, confusión. Algunos pacientes entraron en coma y cuatro murieron.

El Dr. Cashman dice que también están analizando otra toxina, la beta-metilamino-L-alanina (BMAA), que ha sido implicada como un riesgo ambiental en el desarrollo de enfermedades como el alzhéimer y el párkinson.

El BMAA es producido por cianobacterias, comúnmente conocidas como algas verdiazules.

Algunos investigadores también creen que la BMAA está relacionada con una enfermedad neurodegenerativa documentada en una población indígena en la isla de Guam, en el Pacífico, a mediados del siglo XX, y que se encuentra en semillas que formaban parte de la dieta de los nativos.

Cashman advierte, sin embargo, que la lista actual de teorías “no está completa”.

“Tenemos que volver a los primeros principios, volver al punto de partida. En este punto, básicamente, no se puede excluir nada”, señala.

Entonces, ¿cuántas personas más pueden verse afectadas por esta enfermedad?

El Dr. Marrero dice que es posible que sea un fenómeno más amplio que se encuentra fuera de las dos regiones: la península Acadiana, con sus comunidades pesqueras y playas de arena, y Moncton, una ciudad donde actualmente se han identificado pacientes.

“¿Estamos viendo la punta del iceberg? Tal vez. Espero que podamos capturar esto muy rápido para poder detenerlo”, señala.

Si bien los que viven en las comunidades afectadas están comprensiblemente preocupados, Marrero insta a las personas a “trabajar con esperanza, no con miedo. El miedo paraliza”.

La condición de Roger Ellis se ha estabilizado desde la rápida progresión temprana, según comenta su hijo. Está en un hogar de cuidados especializados y necesita ayuda con las actividades diarias y tiene problemas con el habla y el sueño.

Steve Ellis, que dirige un grupo de apoyo en Facebook para familias afectadas por la enfermedad, dice que quiere que los funcionarios del gobierno se comprometan a mantener la transparencia sobre la enfermedad.

Sobre todo, quiere saber qué hizo que su padre se enfermara. “Sé que están trabajando en eso, pero ¿cómo sucedió esto?”, se pregunta.

“Como familia, somos muy conscientes del hecho de que es probable que muera a causa de esto. Solo esperamos que, ya sea que suceda antes de que muera o después, que haya respuestas y que se asuman responsabilidades si se trata de algo que podría haberse evitado”, señala.

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