¿Cómo afecta a los genes vivir en los Andes?

Durante los últimos 11.000 años, poblaciones andinas han vivido en altitudes por encima de los 2.500 metros sobre el nivel del mar (m.s.n.m.). En otras palabras, fueron capaces de sobrevivir y adecuarse a ambientes de bajas presiones de oxígeno.

Con el objetivo de identificar los mecanismos y factores detrás de esa capacidad, un equipo de especialistas nacionales e internacionales analizó los genes de unas 100 personas. El trabajo –publicado en la revista “Genome Biology and Evolution”– reveló que las condiciones extremas propias de los Andes parecen modificar la actividad de genes asociados a la supervivencia en altura.

–El impacto del medio ambiente–

En la literatura científica, ‘adaptación’ se entiende como los cambios en la secuencia del ADN que permiten la supervivencia de los organismos en ambientes específicos, y se heredan de forma permanente. La aclimatación tiene el mismo propósito; sin embargo, lo que varía en este caso es la expresión o actividad del gen (extensión del fenotipo). Además, se trata de cambios reversibles –algunos pueden tardar días o meses– que no necesariamente se heredan de generación en generación. Pero el reciente estudio está cambiando todo este panorama.

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De acuerdo al inédito trabajo, las condiciones extremas de los Andes regulan la expresión de los genes, sin alterar la secuencia del ADN, y esas modificaciones son heredables; no obstante, pueden perderse si las siguientes generaciones no están sometidas a los mismos factores ambientales. A ese tipo de cambios se le conoce como cambios epigenéticos.

Como parte del trabajo, se compararon los genes de tres grupos: miembros de pueblos quechuas que nacieron y se criaron por encima de los 2.500 m.s.n.m., miembros de pueblos quechuas que nacieron en altitudes elevadas pero se trasladaron al nivel del mar cuando eran jóvenes, y aquellos que sus padres o abuelos vivieron en estas zonas de altura, pero que nacieron a nivel del mar.

Los especialistas observaron que en aquellos que vivieron parte de su vida temprana en altitudes elevadas –ya sea si se quedaron en ese ambiente o se mudaron a zonas más bajas luego– sus genes asociados a la creación de glóbulos rojos y a la construcción de músculos de resistencia estaban más metilados, proceso epigenético en el que las células agregan ‘etiquetas químicas’ llamadas grupos metilo al ADN.

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También se observó regiones metiladas alrededor de un gen relacionado a la descomposición del azúcar, pero esta característica estaba presente solo en las personas que nacieron y se criaron en altura.

“Pudimos ver claramente el cambio en la expresión de los genes de los diferentes grupos. Los cambios están asociados en el desarrollo en altura o en la exposición de por vida a la altura. Se encontró que las regiones metiladas están asociadas, además, a la molécula HIF, que responde a la disponibilidad de oxígeno y fue uno de los hallazgos premiados con el Nobel de Medicina en el 2019. Esta molécula activa la transcripción de los genes para la producción de glóbulos rojos y para la modificación de la presión arterial”, dijo a El Comercio Fabiola León-Velarde, coautora del estudio y fisióloga de la Facultad de Ciencias de la Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH).

Pero el trabajo no ha terminado. Según la especialista, es necesario confirmar el rol de las expresiones de los genes vinculados a una respuesta a la altura y de los grupos de modificaciones fisiológicas que responden a la altura, como la saturación de oxígeno o más cambios cardiorrespiratorios.

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“Queremos hacer un barrido y una asociación mucho más directa de los cambios fisiológicos en altura y los cambios de metilación”, finaliza León-Velarde.

–Para tener en cuenta–

De acuerdo a Francisco Villafuerte, director del Laboratorio de Fisiología de Transporte de Oxígeno de la Facultad de Ciencias y Filosofía de la UPCH, en los pobladores de los Andes no se puede hablar de una adaptación completa a la altura, como si se observa en el Tíbet.

El especialista indica que una prueba de ello es el mal de montaña crónico, una patología que afecta a las personas que nacen y viven en altura. Esta enfermedad consiste en una producción excesiva de glóbulos rojos. Está presente entre el 15% y 20% de la población masculina que vive por encima de los 4.000 m.s.n.m. y en el 10% de las mujeres.

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