¿Qué es la hemofilia y cómo se trata?

De acuerdo con el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), la hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada, lo que resulta en un mayor riesgo de hemorragias. Es fundamental contar con el diagnóstico y tratamiento correspondiente para detener y/o prevenir la mayoría de episodios hemorrágicos y no llegar a consecuencias más graves.

“La hemofilia ocurre porque su cuerpo no produce suficientes proteínas (factores de coagulación) para ayudar a que la sangre forme coágulos. Los factores de coagulación son proteínas en la sangre. Estos trabajan con las plaquetas para formar coágulos de sangre que controlan el sangrado. Los niveles bajos de factor de coagulación aumentan el riesgo de hemorragia”, estableció el Dr. Chakra Chaulagain, hematólogo y oncólogo de Cleveland Clinic.

¿Cuál es la causa de la hemofilia?

De acuerdo con el Dr. Chaulagain, en la hemofilia hereditaria se genera un cambio o mutación en los genes que llevan instrucciones para producir factores de coagulación normales. En consecuencia, los genes mutados pueden dar instrucciones que terminen produciendo factores de coagulación anormales o insuficientes.

“Son proclives a padacerla los hijos varones de mujeres con historia familiar de hemofilia, pero inclusive hay 30% de las hemofilias en las que no se tiene una historia previa familiar de sangrados, aproximadamente. Asimismo, tener algún hermano con hemofilia también es un factor de riesgo para esta enfermedad”, indicó el Dr. William Campano, hematólogo.

En palabras del Dr. Campano, en el caso de las mujeres con hemofilia, los síntomas tienden a ser inexistentes o leves. Por ejemplo, una mujer portadora del gen de la hemofilia puede no tener los factores de coagulación normales o no tenerlos. Por ende, es posible que tenga períodos menstruales inusualmente abundantes y que le salgan moretones con mayor facilidad.

Por otro lado, el Dr. Chaulagain resaltó que, a pesar de que es poco común, la hemofilia también puede ser adquirida. “Se desarrolla cuando los autoanticuerpos comienzan a atacar un factor de coagulación específico. Es preciso señalar que los anticuerpos son proteínas protectoras que produce el sistema inmunológicos. Los autoanticuerpos atacan a los anticuerpos, esencialmente a las propias células, tejidos y proteínas del organismo”, agregó.

¿Cuáles son los principales síntomas de la hemofilia?

El síntoma más importante es sangrado o hematomas inusuales o excesivos. Entre ellos, se encuentran los siguientes, de acuerdo con el Dr. Chaulagain:

1. Desarrollar grandes hematomas después de lesiones menores. Este es un signo de sangrado debajo de la piel.
2. Sangrar durante un tiempo inusualmente largo, ya sea sangrado después de una cirugía, después de un tratamiento dental o por un corte en el dedo.
3. Comenzar a sangrar sin motivo aparente, como sangrado repentino de la nariz.
4. Las personas con hemofilia grave suelen tener sangrados espontáneos o sin motivo aparente.
5. Las personas con hemofilia moderada que sufren lesiones graves pueden sangrar durante un tiempo inusualmente largo.
6. Las personas con hemofilia leve pueden tener sangrado inusual, pero sólo después de una cirugía o lesión importante.

“Otros síntomas también pueden incluir dolor en las articulaciones de los tobillos, las rodillas, las caderas y los hombros, lo cual se genera por hemorragias internas. De la misma manera, las hemorragias cerebrales pueden provocar dolores de cabeza persistentes, visión doble o mucho sueño. Estos son síntomas poco comunes, por lo que la atención médica debe ser inmediata si alguno se presenta”, añadió el doctor.

“Los síntomas pueden variar según la edad del paciente y la gravedad de la enfermedad. En niños, se presentan zonas de sangrado a nivel de venopunciones, vacunas o inclusive en recién nacidos cuando les colocan la vitamina K intramuscular. En niños que empiezan a gatear o caminar, es usual el incremento de volumen a nivel de rodillas, codos o tobillas, el cual provoca dolor y limitación del movimiento. Además, el sangrado excesivo también es un factor durante este período”, especificó el Dr. Campano.

¿Cuál es el tratamiento para controlar la hemofilia?

Ambos expertos coincidieron en que el tratamiento más común es la terapia de reemplazo. “En la terapia de reemplazo, el paciente recibe concentrados de plasma humano o factores de coagulación (recombinantes) elaborados en un laboratorio. En general, solo las personas con hemofilia grave necesitan una terapia de reemplazo regular. No obstante, los pacientes con hemofilia leve o moderada que necesitan cirugía también pueden recibir terapia de reemplazo”, enfatizó el Dr. Chaulagain.

En palabras del Dr. Campano, el tratamiento se hace por medio de infusiones endovenosas, las cuales se aplican usualmente 2 a 3 veces por semana. “De esta forma, protejemos la salud del paciente. Sin embargo, si él o ella presenta sangrado mayor, el tratamiento tendrá que ser más intenso. Es decir, se tendrá que reponer el factor con mucha más frecuencia e incluso puede durar semanas”, sostuvo.

Por el otro lado, también se puede aplicar la terapia de anticuerpos monoclonales, la cual tiene una alta efectividad y su administración es más sencilla, pues es subtutánea hasta una vez al mes. “Permite que el paciente tenga una mejor calidad de vida y mayor libertad en sus actividades”, aseveró.

Es preciso recalcar que una persona con hemofilia necesitará tratamiento médico por el resto de su vida. De todos modos, la cantidad e intensidad del mismo dependerá del tipo de afección, la gravedad y si desarrolla inhibidores o no.