Cómo es vivir con una rara enfermedad que deja a las personas sin la capacidad de sentir miedo

Imagina saltar de un avión y no sentir nada. Ni adrenalina ni latidos cardíacos acelerados.

MIRA: Putin, Xi y la carrera por la inmortalidad: hasta dónde puede llegar la ciencia para alargar la vida

Esa es la realidad de Jordy Cernik, un británico al que le extirparon las glándulas suprarrenales para reducir la ansiedad causada por el síndrome de Cushing, una enfermedad rara que se produce cuando las glándulas suprarrenales producen demasiado cortisol, la hormona del estrés.

El tratamiento funcionó demasiado bien. Jordy dejó de sentir ansiedad, pero algo estaba mal.

En un viaje a Disneylandia en 2012, se subió a una montaña rusa y se dio cuenta de que no sentía miedo. Así que siguió.

Saltó en paracaídas desde un avión, se lanzó en tirolesa desde el puente Tyne en Newcastle, Inglaterra, y descendió en rapel por el edificio Shard en Londres, todo ello sin sentir la más mínima aceleración del pulso.

La experiencia de Cernik es poco común, pero no única.

Quizás le resulte familiar a quienes viven con la enfermedad de Urbach-Wiethe (también conocida como proteinosis lipoidea), un trastorno genético tan rara que solo unas 400 personas han sido diagnosticadas.

Una famosa paciente con Urbach-Wieth, conocida como SM, ha sido sometida a estudios científicos en la Universidad de Iowa, EE.UU., desde mediados de la década de 1980.

A principios de la década de 2000, Justin Feinstein era estudiante de posgrado cuando se unió al equipo y comenzó a buscar maneras de asustar a SM.

“Le mostramos todas las películas de terror que pudimos encontrar”, dice Feinstein, ahora neuropsicólogo clínico en el Colectivo de Investigación de Flotación, que promueve la Terapia de Estimulación Ambiental Reducida por Flotación como tratamiento para el dolor, el estrés, la ansiedad y afecciones relacionadas.

Pero ni “El proyecto de la bruja de Blair” ni “Aracnofobia” ni El Resplandor" ni “El silencio de los inocentes” le provocaron miedo. Ni siquiera una visita al Sanatorio de Waverley Hills, una espeluznante casa embrujada, surtió efectos.

“La expusimos a amenazas reales como serpientes y arañas. Pero no solo mostró una marcada falta de miedo, sino que no pudo evitar acercarse a ellas”, explica Feinstein.

Y agrega: “Tenía una curiosidad casi abrumadora por querer tocar e interactuar con las diferentes criaturas”.

La enfermedad de Urbach-Wiethe está causada por una única mutación en el gen ECM1, que se encuentra en el cromosoma 1.

El ECM1 es una de las muchas proteínas cruciales para el mantenimiento de la matriz extracelular (ECM en sus siglas en inglés), una red de soporte que mantiene las células y los tejidos en su lugar.

Cuando el ECM1 se daña, el calcio y el colágeno comienzan a acumularse, causando la muerte celular.

Una parte del cuerpo que parece ser particularmente vulnerable a este proceso es la amígdala, una región del cerebro con forma de almendra que desde hace tiempo se cree que desempeña un papel en el procesamiento del miedo.

En el caso de SM, la paciente dejó de sentir miedo cuando la enfermedad de Urbach-Wiethe destruyó su amígdala.

“Lo notable es que es específico del miedo: su capacidad para procesar otros tipos de emociones está prácticamente intacta, ya sea felicidad, ira o tristeza”, afirma Feinstein.

Diferentes tipos de miedo

Sin embargo, la historia es en realidad más compleja. Y es que la amígdala puede desempeñar un papel más importante en ciertos tipos de miedo que en otros.

Por ejemplo, parece ser crucial para el condicionamiento del miedo. Experimentos con roedores muestran que los animales que experimentan una descarga eléctrica inmediatamente después de un ruido aprenden a quedarse paralizados cuando se les presenta solo el ruido.

Sin embargo, aunque SM sabe que no debe tocar una sartén caliente recién salida del horno, no puede ser condicionada por el miedo; es decir, no experimenta un latido cardíaco acelerado ni una descarga de adrenalina cuando se le presenta un estímulo que previamente se ha asociado con dolor.

SM tampoco puede reconocer las expresiones faciales de miedo de los demás, aunque sí puede distinguir expresiones de alegría y tristeza.

Es extremadamente sociable y amigable, pero al mismo tiempo tiene dificultades para reconocer y evitar situaciones peligrosas, lo que la ha llevado a ser amenazada con cuchillo y pistola en más de una ocasión.

“Ella tiende a acercarse a personas que debería evitar y se ha metido en bastantes problemas debido a su incapacidad para percibir a las personas en quien se puede confiar”, afirma Feinstein.

En un estudio los investigadores pidieron a una desconocida que se acercara a SM, quien indicó la distancia a la que se sentía más cómoda.

Su distancia preferida era de 0,34 m, casi la mitad de la de otros voluntarios, lo que sugiere que se siente inusualmente cómoda con la gente en su espacio personal.

“En esa situación, SM y otras personas con daño en la amígdala se enfrentan cara a cara con individuos relativamente desconocidos, algo que los participantes del grupo de control con la amígdala intacta prácticamente nunca harían”, explica Alexander Shackman, profesor de psicología de la Universidad de Maryland, EE.UU.

El hallazgo sugiere que la amígdala podría desempeñar un papel en la organización de nuestra respuesta al mundo social.

Sin embargo, hay algunos tipos de miedo que parecen ocurrir independientemente de la amígdala.

Amenaza externa versus amenaza interna

En un experimento, Feinstein y sus colegas le pidieron a SM que inhalara dióxido de carbono, lo cual provoca una sensación de miedo y asfixia en algunas personas.

Los científicos esperaban que reaccionara sin miedo, pero para su sorpresa, entró en pánico.

Otros dos pacientes también con daño en la amígdala experimentaron un miedo intenso durante el experimento.

“En el caso de SM, le provocó un ataque de pánico”, dice Feinstein. “Fue el miedo más intenso que había sentido en toda su vida adulta”.

Este hallazgo impulsó a Feinstein a una búsqueda que duró una década para descubrir la verdad sobre el papel de la amígdala en el miedo.

Encontró que existen dos vías diferentes para el miedo en el cerebro, según si la amenaza es externa o interna.

Ante amenazas externas, la amígdala actúa como un director de orquesta, dirigiendo las demás partes del cerebro y del cuerpo para que produzcan una respuesta.

Primero recibe información de las áreas cerebrales que procesan la visión, el olfato, el gusto y la audición.

Si la amígdala detecta una amenaza, como la aproximación de un ladrón, una serpiente o un oso, envía mensajes al hipotálamo, una región justo por encima de la nuca.

El hipotálamo se comunica entonces con la glándula pituitaria, que a su vez induce a las glándulas suprarrenales a liberar cortisol y adrenalina al torrente sanguíneo.

“Esto provocará un aumento de la frecuencia cardíaca y de la presión arterial, y se manifestarán todos los síntomas clásicos de ‘lucha o huida’ propios de una respuesta al miedo”, señala Feinstein.

Sin embargo, ante amenazas internas, como la detección de niveles elevados de CO2 en la sangre, el cerebro gestiona la situación de forma diferente.

El cuerpo interpreta los altos niveles de CO2 como una señal de asfixia inminente, ya que no existen sensores de oxígeno en el cerebro.

La investigación de Feinstein demostró que es el tronco encefálico, una región que regula funciones corporales inconscientes como la respiración, la que detecta el aumento de CO2 e inicia la sensación de pánico.

La amígdala frena esta respuesta, previniendo el miedo; por eso que los pacientes como SM, que carecen de amígdala, presentan una respuesta tan exagerada. Sin embargo, los científicos aún desconocen por qué la amígdala se comporta de esta manera.

“Es un resultado científico muy significativo, porque nos enseña que la amígdala no es crucial para todas las formas de miedo, ansiedad y pánico”, afirma Shackman.

“Parece ser crucial para orquestar el miedo en respuesta a amenazas externas, como el asaltante, la serpiente, la araña o los monstruos que saltan de la casa embrujada, pero no parece ser responsable de desencadenar una fuerte sensación de pánico en respuesta a este desencadenante más interno”.

La importancia evolutiva del miedo

SM es solo una persona, por lo que los hallazgos científicos basados en su experiencia no necesariamente serán válidos para el resto.

Lo singular de su caso es que su enfermedad destruyó casi por completo su amígdala, dejando intactas otras regiones.

Pero las personas pueden responder al mismo tipo de lesión cerebral de diferentes maneras. Y la edad a la que se produce el daño cerebral también puede influir en la recuperación de una persona.

Sin embargo, la notable historia de SM pone de manifiesto por qué desarrollamos el miedo en primer lugar.

Todos los vertebrados, incluyendo mamíferos, aves, reptiles, anfibios y peces, poseen una amígdala, y esta es claramente una gran ayuda para la supervivencia.

“Cuando se daña la amígdala y se devuelve al animal a la naturaleza, este suele morir en cuestión de horas o días”, afirma Feinstein. “Y eso se debe a que, sin este circuito esencial para desenvolverse en el mundo exterior, estos animales se exponen a situaciones peligrosas”.

Pero la paciente SM ha logrado vivir más de medio siglo sin su amígdala, a pesar de haberse enfrentado a riesgos.

“Una de las preguntas que su caso plantea, en mi opinión, es si esta emoción primaria del miedo podría no ser necesaria en la vida moderna”, indica Feinstein.

“Puede causar más daño que beneficio, especialmente en las sociedades occidentales, donde muchas de nuestras necesidades básicas de supervivencia están cubiertas, pero estamos viendo niveles de estrés y trastornos relacionados con la ansiedad que, en realidad, están muy por encima del límite de lo normal”.

Este artículo es de BBC Future. Puedes leer la versión original en inglés aquí.

Haz clic aquí para leer más historias de BBC News Mundo.

Suscríbete aquí a nuestro nuevo newsletter para recibir cada viernes una selección de nuestro mejor contenido de la semana.

También puedes seguirnos en YouTube, Instagram, TikTok, X, Facebook y en nuestro canal de WhatsApp.

Y recuerda que puedes recibir notificaciones en nuestra app. Descarga la última versión y actívalas.