En el mundo, uno de cada 700 bebés nace con trisomía 21, conocida como síndrome de Down. Hoy, la biología molecular nos está llevando a un terreno impensable: la posibilidad de corregir ese cromosoma extra en el laboratorio.
Actualmente no existe ningún tratamiento capaz de corregir esta anomalía en pacientes. Sin embargo, un equipo de la Universidad de Mie (Japón), liderado por el Dr. Ryotaro Hashizume, logró eliminar el cromosoma extra en una prueba de concepto utilizando células cultivadas provenientes de un niño de un año con síndrome de Down.
¿Cómo lo hicieron? Con una herramienta de edición genética llamada CRISPR-Cas9, capaz de modificar el ADN de manera precisa y eficiente. En términos sencillos, funciona como unas tijeras moleculares que pueden cortar el genoma en puntos específicos.
Ahora bien, ¿cómo lograron eliminar un cromosoma completo? Los investigadores guiaron a Cas9 hacia múltiples sitios de corte en distintas regiones del cromosoma 21 adicional. El resultado fue similar a un juego de Jenga: al retirar varios bloques, la estructura pierde estabilidad. Así, el cromosoma se fragmentó en pedazos, lo que aumentó la probabilidad de que la maquinaria celular lo reconociera como inútil y lo eliminara. Estos científicos dieron un paso sin precedentes: demostrar que es posible eliminar un cromosoma humano entero en células vivas.
Por supuesto, esta técnica aún está lejos de convertirse en terapia clínica: fue realizada solo en laboratorio y enfrenta grandes desafíos de seguridad. Sin embargo, abre un debate profundo: ¿hasta dónde queremos llegar con la edición genética?
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