Cumplir 18 años y perder el tratamiento: el obstáculo que enfrentan pacientes con enfermedades raras en Perú

Decir que su vida está llena de idas y venidas no es figurativo. Desde su diagnóstico, cada 15 días, él y su familia debían emprender un agotador viaje desde Cajamarca a Lima: salían del distrito de La Ramada hasta Cutervo, luego continuaban hacia Chiclayo y, finalmente, enrumbaban hacia Lima para recibir su terapia en el Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña. “Íbamos de un carro a otro, anochecía, amanecía, el próximo día seguíamos así”, recuerda Darsy, en conversación con El Comercio, sobre una rutina que, aunque le afectó en su etapa escolar, terminó por asimilar como parte de su vida.

Un puente roto a la adultez

Sin embargo, el mayor obstáculo en la vida de Darsy no fue la distancia geográfica, sino la distancia burocrática. Al cumplir los 18 años, ya no podía seguirse atendiendo en el Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña. Ahora, su atención médica debía trasladarse a un hospital para adultos, específicamente al Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Lejos de tratarse de un proceso fluido e interconectado, este cambio significó prácticamente empezar desde cero, como si se tratara de un paciente nuevo. Como resultado, Darsy lleva más de ocho meses esperando que el sistema apruebe la continuación de su tratamiento de reemplazo enzimático.

A pesar de la prolongada interrupción de su medicación, Darsy mantiene una actitud serena y optimista. Aunque reconoce que los sangrados nasales han retornado, llegando a tener que presionar su tabique por más de una hora para lograr que la sangre coagule, afirma sentirse tranquilo y estable. “Sé que estos avances no van a ser solamente para mí, sino que también van a ser para muchas otras personas que están detrás de mí esperando un medicamento de una enfermedad rara”, expresa el joven universitario con esperanza. Lamenta que el cansancio administrativo sea la norma en los hospitales a nivel nacional. Su padre, Eustaquio, hace un llamado a otras familias a “no rendirse” y a continuar la lucha por sus hijos, por más agotadores y desalentadores que sean los trámites.

Una pausa grave

Para comprender la gravedad de esta pausa médica, es clave entender qué le ocurre al cuerpo de Darsy. La doctora Alejandra La Torre, hematóloga del Hospital Loayza y médica tratante del joven, explicó a El Comercio que la enfermedad de Gaucher es un trastorno genético y de depósito lisosomal. Fue descrita inicialmente en 1880 por el médico francés Philippe Gaucher, quien descubrió en autopsias la presencia de células llenas de un material lipídico anormal. La especialista detalla que los pacientes carecen de la enzima glucocerebrosidasa. Esta deficiencia impide que los macrófagos —células encargadas de la defensa en los tejidos— metabolicen ciertas sustancias, provocando que se acumulen excesivamente en órganos como el bazo, el hígado y los huesos.

“Un paciente sin tratamiento va a presentar un agrandamiento importante del bazo, lo que causa alteraciones hematológicas como plaquetopenia [recuento bajo de plaquetas en sangre] con consiguientes sangrados, anemia, neutropenia con infecciones a repetición y graves lesiones óseas”, advierte la doctora La Torre. En el caso específico de Darsy, estos ocho meses de vacío institucional han generado retrocesos: el tamaño de su bazo, que ya estaba controlado, ha vuelto a aumentar y su recuento plaquetario ha caído. Afortunadamente, su diagnóstico temprano inicial mediante pruebas de papel filtro y genética ha permitido un manejo que, al reanudarse, promete revertir el agrandamiento esplénico y estabilizar su salud.

Un caso inédito

¿Por qué un trámite administrativo paraliza la salud de un paciente crónico? La doctora La Torre explica que Darsy es el primer paciente adulto con este diagnóstico que llega al Hospital Loayza. Debido a la inexistencia previa de guías de manejo para esta condición específica en la institución, el equipo médico tuvo que redactar y sustentar un nuevo protocolo desde cero. Este documento tuvo que pasar por el comité farmacoterapéutico y por oficinas de calidad, un proceso burocrático letárgico que consume un tiempo vital.

Desde una perspectiva más amplia, esta situación fue señalada categóricamente por la Asociación de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Appel), que alberga a unas 130 personas, 37 de ellas con esta misma enfermedad en todo el país. Giannina Gallese, presidenta de la Appel y también paciente de Gaucher, subraya que el caso de Darsy visibiliza una falla estructural del Estado: la transición de un hospital pediátrico a uno de adultos se convierte en una “brecha burocrática” donde se rompe la continuidad del tratamiento y se retrocede en todo lo ganado clínicamente.

“Ya no nos pueden decir que no hay presupuesto, porque este ya fue asignado para enfermedades raras; esto es todo un tema de formalización y papeleos”, denuncia Gallese, enfatizando que mientras el sistema crea nuevos formatos y expedientes, el deterioro físico del paciente no se detiene. Desde su propia experiencia personal —habiendo tenido que sobrevivir con vitaminas paliativas antes de que la medicación adecuada llegara al Perú—, recalca que la incertidumbre de perder la atención genera un daño psicológico y físico irreparable. “He visto morir pacientes a la espera de un tratamiento médico. El paciente no puede esperar porque la vida no se detiene”, reflexiona.

Es por ello que Appel refuerza la exigencia de que el Estado asuma con responsabilidad a los pacientes con enfermedades raras. La asociación exige la resolución de cuatro puntos críticos pendientes: la definición y aplicación de la nueva normativa de Evaluación de Tecnología Sanitaria (que lleva un retraso de 7 meses), la creación de mecanismos de adquisición diferenciados para las compras de medicinas, la actualización oficial de la lista de enfermedades raras que debe renovarse cada tres años, y la agilización extrema en las transiciones hospitalarias.

Afortunadamente para Darsy, su prolongada espera parece estar llegando a su fin, pues su medicamento está próximo a ingresar a la farmacia del hospital. No obstante, aún deberá someterse a la disponibilidad de las sillas de infusión en el área de enfermería oncológica. Su caso ha sentado un precedente crucial en el Hospital Loayza, abriendo el camino y garantizando que las futuras generaciones de niños y adolescentes con enfermedades raras no tengan que sacrificar ocho meses de su vida en las salas de espera de la burocracia peruana. “Detrás de cada diagnóstico hay una familia y una historia de lucha”, concluye Giannina Gallese, recordando que el derecho a la salud no debería caducar con la mayoría de edad.