Cada célula humana contiene un núcleo con 23 pares de cromosomas. En cada par, uno se hereda del padre y otro de la madre. Identificar los genes de cada copia del cromosoma era uno de los retos para perfeccionar el genoma humano y ahora se ha logrado.
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El hito proviene del Consorcio Telómero a Telómero (del inglés Telomere toTelomere, T2T), que ya en 2022 describió el primer genoma humano completo, tras descifrar el 8% de ADN humano que quedaba por secuenciar.
El trabajo se publica este jueves en un especial de 12 artículos sobre avances genómicos en las revistas Cell y Cell Genomics. En ellos se da cuenta también de la secuenciación y el análisis del genoma de otras 8 especies de vertebrados: el macaco, el tití, el pinzón cebra, la rata, el topillo, el caballo, el burro y la jirafa, que ofrecerá respuestas importantes para la ciencia.
La secuenciación del ADN conforma el genoma humano y es clave para entender los genes, que fabrican las proteínas que permiten la vida. Esa información genética constituye una llave para la detección y curación de enfermedades, y avanzar en la llamada medicina personalizada o de precisión.
Lo que el Consorcio T2T presenta hoy es el genoma completo de un donante vivo, con los conjuntos completos de cromosomas de cada progenitor: la pieza del rompecabezas que faltaba por completar.
Con una precisión “casi perfecta”, porque nada lo termina de ser en ciencia, cada cromosoma abarca ‘telómero a telómero’ y revela un 15% más del genoma conocido hasta ahora, incluidas partes inaccesibles anteriormente que son relevantes para la investigación del cáncer o los trastornos neurológicos, entre otros.
El equipo ha añadido más de 900 millones de letras de ADN que no figuraban en los puntos de referencia anteriores, incluidos tanto los cromosomas sexuales como las áreas con genes que se sabe que afectan al riesgo de enfermedad.
Se trata de la secuencia del genoma humano “más completa y de mayor calidad jamás construida, y supondrá un impulso para convertir la genómica personalizada en una práctica habitual en la atención médica”, anuncian los investigadores de la Universidad Johns Hopkins, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología, todos en Estados Unidos.
“Nuestro hallazgo implica que en un corto periodo de tiempo será habitual secuenciar el genoma completo de una persona. ¿Cómo será el futuro de la medicina cuando se pueda generar el genoma completo de un recién nacido, adjuntarlo a su historial médico y utilizarlo para orientar la medicina de precisión a lo largo de toda su vida?” se pregunta uno de los autores, Adam Phillippy, investigador de la Universidad Johns Hopkins.
“El primer proyecto T2T fue como montar un enorme rompecabezas. Esta vez, teníamos piezas de dos rompecabezas similares, una de la madre y otra del padre, todas mezcladas en la misma caja. Era un reto computacional más difícil, pero lo hemos resuelto”, añade Phillippy.
El investigador incide, en un comunicado, en que sus resultados mejorarán el diagnostico de enfermedades genéticas raras, especialmente en niños: “Este tipo de análisis genéticos ya se realizan hoy en día, pero con menor precisión: en más de la mitad de los casos, es posible que los médicos no puedan determinar la causa genética”, explica.
A más largo plazo, el equipo espera que este nuevo punto de referencia facilite a los médicos la predicción del riesgo de enfermedad de cualquier paciente.
En estos momentos ya se usan las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 para predecir el riesgo de cáncer de mama, por ejemplo, pero los genomas completos podrían mejorar la predicción del riesgo de otros tipos de cáncer, de enfermedades cardíacas, trastornos inmunitarios o neurológico.
“Esto, junto con los genomas de muchas otras especies no humanas, nos permitirá entrenar modelos genómicos basados en inteligencia artificial para diagnosticar con mayor precisión enfermedades genéticas raras y orientar la atención médica personalizada”, concluye el investigador.
Los autores recuerdan que el coste total del Proyecto Genoma Humano, que concluyó en 2003, fue de unos 5.000 millones de dólares al cambio actual. Ahora se puede obtener un resultado más completo y preciso del genoma de una persona por unos 5 000 dólares, lo que supone una reducción de un millón de veces.
Por su parte, los genomas de referencia de animales, como los que se presentan hoy, ayudan a los investigadores a comprender cómo funciona el cuerpo humano y qué le hace único y diferente.
Para estudiar enfermedades complejas como el Alzheimer, los científicos y los médicos analizan, por ejemplo, cómo cambian y fallan los genes en otras especies, como es el caso de los pequeños monos titíes de Suramérica, cuyo genoma completo también se describe hoy.
