Dr. Dan Ponticiello, 43, and Dr. Gabriel Gomez, 40, intubate a coronavirus disease (COVID-19) patient in the COVID-19 ICU at Providence Mission Hospital in Mission Viejo, California, U.S., January 8, 2021. REUTERS/Lucy Nicholson     TPX IMAGES OF THE DAY
Dr. Dan Ponticiello, 43, and Dr. Gabriel Gomez, 40, intubate a coronavirus disease (COVID-19) patient in the COVID-19 ICU at Providence Mission Hospital in Mission Viejo, California, U.S., January 8, 2021. REUTERS/Lucy Nicholson TPX IMAGES OF THE DAY
Agencia Europa Press

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Un estudio ha identificado dos nuevas variantes en el gen TLR7 que pueden predisponer a sufrir una más severa y que explicará por qué algunos hombres jóvenes sin antecedentes clínicos desarrollan neumonía grave.

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El estudio, publicado en Frontiers in Immunology y con participación de la Universidad de Radbound (Países Bajos), ha analizado la presencia de variantes deletéreas en 14 hombres jóvenes de entre 30 y 45 años sin antecedentes clínicos, que habían necesitado respiración artificial para tratar el COVID-19, ha informado este lunes el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) en un comunicado.

La secuenciación completa del gen TLR7 puso en evidencia que dos de los pacientes presentaban dos nuevas variantes hasta ahora no descritas, y los hermanos varones de estos dos paciente también las presentaban y habían sufrido una COVID-19 grave.

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Estos resultados apoyan el uso de cribados genéticos en busca de mutaciones en el gen TLR7 en hombres jóvenes sin aparentes factores de riesgo para el coronavirus.

“Diagnosticar deficiencias en TLR7 no solo nos puede ayudar a elegir el mejor tratamiento para el paciente, también nos puede servir para identificar a aquellos pacientes presintomáticos en riesgo y llevar a cabo investigaciones terapéuticas prematuras”, ha dicho la jefa del grupo de Cáncer Hereditario del Idibell y del Institut Català d’Oncologia (ICO), Conxi Lázaro.

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En julio de 2020 se describió por primera vez la relación entre mutaciones del gen TLR7 y una COVID-19 severa en dos parejas de hermanos, unos resultados que se replicaron en un estudio italiano en el que se observó que el 2,1% de los hombres menores de 60 años con caso grave eran portadores de variantes patológicas de TLR7, mientras que estas variantes no se encontraban en ningún caso leve o asintomático.

El gen que codifica para TLR7 se encuentra en el cromosoma X, del que las mujeres presentan dos copias y los hombres solo una, por lo que para que la función del receptor se vea afectada, en mujeres hace falta que las dos copias estén alteradas, en cambio en los hombres con una mutación en la única copia ya puede haber consecuencias funcionales.

“Estos hallazgos reafirman el papel clave de TLR7 en el reconocimiento del Sars-CoV-2 y en la iniciación de una respuesta inmunitaria antiviral temprana, ha explicado el investigador principal del Idibell Xavier Solanich.

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